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luglio 1, 2010

si abbandona l’amniocentesi: arrivano test del sangue ancora in trial.

Non sarà più necessario sottoporsi ad amniocentesi o prelievo dei villi coriali per sapere se il figlio che si porta in grembo è affetto da anomalie cromosomiche. Basterà una semplice, e non invasiva analisi del sangue, che permetterà di evitare quindi il rischio di aborto legato a queste metodiche invasive. La notizia arriva dalla 26/a assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre), dove alcuni ricercatori olandesi hanno presentato il risultato del loro lavoro.
SONDE MOLECOLARI – «Siamo riusciti a utilizzare sonde genetiche e molecolari – spiega Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell’Università – per rilevare il dna del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza». Finora i ricercatori sono riusciti a identificare il dna dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l’emofilia. Ma gli scienziati ritengono che sia possibile adottare lo stesso metodo per rilevare la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down), la trisomia 13 e 18 (responsabili della sindrome di Patau e di Edwards). La tecnica utilizzata si chiama mlpa (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda) e consente di rilevare il dna fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno 6-8 settimane. Fa parte di un kit già esistente e utilizzato in tutto il mondo per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico o nei campioni di villi coriali prelevati dalle donne in gravidanza con metodiche invasive. (liquidarea)