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aprile 9, 2013

Cancro: nuove varianti genetiche aumentano rischio per seno, prostata e ovaie.

Una maxi ricerca internazionale ha analizzato i campioni di dna di più di 100mila persone malate e di altrettante sane. Ci saranno maggiori possibilità di individuare i soggetti più esposti e anche quelle di sviluppare cure mirate.

ROMA – Oltre 70 nuove che aumentano il rischio di al , alla e alle ovaie sono state individuate grazie a una maxi ricerca internazionale articolata in cinque studi i cui risultati sono stati pubblicati sulle riviste Nature genetics, American Journal of Human Genetics e Plos Genetics. La scoperta si deve al consorzio Collaborative Oncological -environment Study (Cogs), che riunisce oltre 100 istituzioni, tra le quali l’Istituto nazionale dei di Milano, impegnate nello studio dei fattori genetici che predispongono allo di alcuni .cellule cancerose 300x288 Cancro: nuove varianti genetiche aumentano rischio per seno, prostata e ovaie

Per arrivare a questi risultati sono stati analizzati i campioni di dna di oltre 100mila persone colpite dal e poi li si è confrontati con altrettanti campioni di dna di persone sane. Sono state individuate 74 nuove che aumentano il rischio di al , alla e alle ovaie, diagnosticati ogni anno a più di due milioni e mezzo di persone nel mondo.

“Il nostro istituto – spiega Paolo Radice, direttore della struttura di Medicina Predittiva dell’Istituto nazionale dei – ha partecipato agli studi sul al . Negli ultimi 10-15 anni si è iniziato a usare dei test clinici che rilevano alcuni che identificano i pazienti a rischio, perché con mutazioni di origine familiare. Ma il problema è che nel 75-80% dei casi il test non porta a identificare una mutazione, questo perché evidentemente la predisposizione è legata ad altre “. Ora, con questa scoperta, le possibilità di identificare i soggetti a rischio aumentano.

luglio 2, 2010

La firma genetica dei casi ‘centenari’.

Una nuova tecnica di analisi statistica ha permesso di identificare un complesso di 150 varianti genetiche che appare associato a una longevità eccezionale

Un gruppo di varianti genetiche che permette di predire una eccezionale longevità con un’accuratezza del 77 per cento è stato identificato da un team di ricercatori diretti dall’italiana Paola Sebastiani, attualmente docente di biostatistica alla Boston University Schools of Public Health and Medicine. Alla ricerca, pubblicata in un articolo apparso on line su Science, ha partecipato anche Annibale Puca dell’Istituto di tecnologie biomediche del CNR, a Segrate.

Partendo dal presupposto che le persone eccezionalmente anziane sono portatrici di molteplici variazioni geniche che ne influenzano la sopravvivenza, i ricercatori hanno condotto uno studio di associazione su tutto il genoma di ben 1055 centenari e oltre 1200 controlli.

Grazie allo sviluppo di un nuovo approccio statistico bayesiano all’analisi dei genotipi degli anziani, i ricercatori hanno potuto sviluppare un modello che include 150 varianti genetiche, in particolare polimorfismi a singolo nucleotide, che permettono di predire se una persona ha buone probabilità di superare i 90 anni.

I ricercatori hanno anche identificato 19 “firme” o profili genetici di longevità eccezionale che caratterizzano oltre il 90 per cento gli ultracentenari studiati.