Posts tagged ‘Telethon’

luglio 11, 2013

Staminali e terapia genica: guariti 6 bambini da malattie genetiche finora non curabili.

Lo straordinario traguardo da una ricerca di 15 anni di Telethon e San Raffaele di Milano. ‘Battute’ la sindrome Wiskott-Aldrich e la leucodistrofia metacromatica. I ricercatori hanno usato il virus dell’Hiv (ripulito degli elementi pericolosi) per diffondere i geni corretti in tutte le celle di ELENA DUSI (Repubblica)

Lo leggo dopo

In mezzo a tanto clamore per Stamina, sei bambini sono guariti grazie a una terapia messa a punto da Telethon e dal San Raffaele di Milano. Con un lavoro durato 15 anni e costato circa 30 milioni di euro, due malattie genetiche (la sindrome Wiskott-Aldrich e la leucodistrofia metacromatica) sono state bloccate all’origine. Merito di un mix delle tecniche più avanzate della medicina di oggi. La prima è la terapia genica: il dna di una cellula difettosa viene corretto grazie all’introduzione di un gene sano assemblato in laboratorio. Questo metodo, allo studio da oltre 20 anni, prima di oggi era sempre stato avaro di risultati (e in qualche caso addirittura pericoloso).

La seconda freccia nell’arco dei ricercatori è rappresentata dalle staminali: il dna corretto con la terapia genica appartiene infatti a questo tipo di cellule, che sono in grado di moltiplicarsi in continuazione e garantiscono quindi la permanenza del genoma sano per tutta la vita. Il sangue dei sei bambini trattati a Milano, effettivamente, è formato all’80% da cellule “corrette”. Il trattamento è avvenuto nella primavera del 2010 al San Raffaele.

Per inserire il gene ricreato in laboratorio nelle staminali, infine, i ricercatori hanno usato uno dei virus più famigerati della natura: l’Hiv. Sono quasi vent’anni che Luigi Naldini, il coordinatore della terapia, studia come spogliare questo minuscolo organismo dai suoi aspetti pericolosi per sfruttarne il lato positivo: una grande efficienza nel penetrare nel nucleo delle cellule e ‘recapitarvi’ il gene corretto. Tutto questo senza destabilizzare il genoma e rischiare di provocare altre malattie. “Dell’Hiv originale in realtà conserviamo solo il 10% del genoma” spiega Naldini: “Si tratta di un virus ormai inoffensivo. E sono convinto che sia stato lui il vero motivo per cui la terapia genica si è rivelata per la prima volta così efficiente”. I risultati della sperimentazione di Telethon e San Raffaele sono pubblicati ora in due articoli della rivista Science.

I sei bambini che oggi corrono, vanno a scuola, praticano kung fu o giocano a pallone, erano stati colpiti da due malattie genetiche: la sindrome Wiskott-Aldrich (che provoca un deficit del sistema immunitario e delle piastrine del sangue) e la leucodistrofia metacromatica (che causa la paralisi progressiva di nervi, muscoli e cervello). I medici hanno isolato le staminali dal midollo osseo dei bambini (prelevato dall’anca), poi le hanno sottoposte a terapia genica con l’Hiv e infine le hanno reinfuse nei piccoli pazienti, senza problemi di rigetto. Teoricamente, il trattamento dovrebbe valere per tutta la vita.

marzo 2, 2012

Telethon: pallottole molecolari in arrivo contro fibrosi, emofilia e SMA.

Ricercatori dell’Icgeb di Trieste e dell’Università di Ferrara hanno messo a punto una strategia terapeutica a base di piccoli Rna per bypassare il difetto genetico responsabile di queste gravi patologie ancora senza una cura definitiva.

Pallottole molecolari per ovviare alle “sviste” dei macchinari cellulari deputati alla sintesi delle proteine: a descriverle sulle pagine di Human Molecular Genetics* è uno studio finanziato da e dalla Fondazione italiana coordinato da Franco Pagani del Centro internazionale di ingegneria genetica e biotecnologie (Icgeb) di Trieste**. In collaborazione con il gruppo guidato da Mirko Pinotti all’Università di Ferrara, il team triestino ha dimostrato le potenzialità di una strategia terapeutica a base di piccoli Rna nei confronti di tre gravi malattie genetiche: la , l’ (Sma) e l’***.

gennaio 10, 2012

Telethon: scoperto nuovo gene associato a paraplegia spastica ereditaria

Identificato il gene responsabile di una forma di , rara malattia neurodegenerativa di origine genetica.

Ad annunciarlo e’ uno studio finanziato da e pubblicato sulle pagine del ”Journal of Clinical Investigation” da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di dell’Irccs Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Universita’ di Roma ”Tor Vergata”. La colpisce circa una persona ogni 10 mila e puo’ manifestarsi sia nell’infanzia, sia in eta’ adulta. Delle due forme note la piu’ comune e’ quella pura, caratterizzata da spasticita’ lentamente progressiva e da debolezza muscolare a carico degli , che si traducono in una piu’ o meno marcata difficolta’ a camminare. I pazienti affetti dalla forma complicata, invece, possono presentare anche altri disturbi come anomalie della vista, sordita’ o ritardo mentale.

Mag 28, 2011

“Walk of life”: passeggiare nei parchi italiani per aiutare la ricerca (Telethon 2011)

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Sostenere la ricerca aiutando i cittadini a riscoprire l’amore per l’ambiente e la natura che ci circonda. Questo l’obiettivo di Walk of life, l’iniziativa di Telethon, realizzata grazie alla collaborazione con Federparchi-Europarc Italia e con il patrocinio del Ministero dell’Ambiente e della Tutela del Territorio e del Mare.

La manifestazione si terrà il prossimo weekend, a partire da domani, il 28 e 29 maggio, in 89 parchi italiani e grazie alla presenza di guide naturalistiche e ricercatori, i cittadini potranno camminare e visitare i parchi scegliendo tra oltre 340 passeggiate guidate e 186 itinerari.
Ma non è tutto, perché oltre alle escursioni naturalistiche, sono in programma altri 70 eventi e circa 300 punti di raccolta, allestiti per contribuire alla ricerca contro le malattie genetiche.

aprile 28, 2011

[Telethon] Distrofia di Duchenne: importante preservare la salute delle ossa.

La lotta alla di passa anche per la salute delle : uno studio finanziato da e condotto da Anna Maria Teti dell’Universita’ dell’Aquila indica una nuova strada per contrastare questa grave malattia , che compromette progressivamente i muscoli di gambe e braccia, quelli del respiro e il cuore.

 

 

Pubblicato sul Journal of Bone and Mineral Research, il lavoro e’ parte di un ampio progetto multicentrico coordinato da Fabrizio De Benedetti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’ di Roma il cui obiettivo era capire se particolari ”messaggeri chimici” del nostro organismo, fra cui l’interleuchina-6 (), potessero avere un ruolo nella di . ”L’ e’ coinvolta in tantissimi processi biologici molto diversi tra loro, come l’infiammazione e la trasformazione tumorale” spiega Anna Maria Teti. ”In questo studio abbiamo dimostrato sia nel modello animale, sia nelle cellule di bambini distrofici, che questa stessa molecola e’ coinvolta nella perdita di tessuto osseo gia’ nelle prime fasi della malattia, quando la capacita’ di camminare non e’ ancora compromessa”. Le condizioni delle sono strettamente correlate a quelle dei muscoli: quando il muscolo e’ debole, anche l’osso si danneggia di conseguenza, perche’ non riceve un adeguato stimolo meccanico. E’ quanto accade non solo nelle malattie neuromuscolari come la , ma anche durante l’invecchiamento, in condizioni di sedentarieta’ prolungata o di , oppure anche agli astronauti sottoposti per lungo tempo alla mancanza di forza di gravita’. Allo stesso tempo, un osso debole non fornisce al muscolo un adeguato sostegno e contribuisce cosi’ alla debolezza progressiva che si osserva in questi pazienti.

dicembre 6, 2010

Telethon verso la terapia contro la mucopolissacaridosi di tipo 6.

La terapia si avvicina: ancora una volta sono i virus alleati a dare una speranza per curare malattie genetiche rare. Una ricerca condotta da Alberto Auricchio, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, pubblicata su ”Molecular Therapy”, ha dimostrato nel modello animale l’efficacia e la stabilita’ nel tempo della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6, malattia metabolica di origine genetica. Si accorciano dunque i tempi per trasferire la terapia sull’uomo. Detta anche malattia di Maroteaux-Lamy, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e’ una malattia genetica dovuta a un difetto nel gene che contiene le informazioni per un enzima responsabile dello smaltimento di grosse molecole, i mucopolisaccaridi, che si accumulano cosi’ nelle cellule. E’ molto rara – in Italia sono noti soltanto 11 casi – ed esordisce in genere durante l’infanzia: con il tempo l’accumulo delle sostanze non smaltite porta a deformita’ scheletriche, problemi di vista e scompenso cardiaco, a causa dell’inspessimento delle valvole del cuore. A differenza di altre mucopolisaccaridosi, questa forma non colpisce il sistema nervoso centrale, per cui le persone affette non hanno ritardo mentale.

dicembre 4, 2010

Telethon verso la terapia contro la mucopolissacaridosi di tipo 6.

La terapia si avvicina: ancora una volta sono i virus alleati a dare una speranza per curare malattie genetiche rare. Una ricerca condotta da Alberto Auricchio, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, pubblicata su ”Molecular Therapy”, ha dimostrato nel modello animale l’efficacia e la stabilita’ nel tempo della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6, malattia metabolica di origine genetica. Si accorciano dunque i tempi per trasferire la terapia sull’uomo. Detta anche malattia di Maroteaux-Lamy, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e’ una malattia genetica dovuta a un difetto nel gene che contiene le informazioni per un enzima responsabile dello smaltimento di grosse molecole, i mucopolisaccaridi, che si accumulano cosi’ nelle cellule. E’ molto rara – in Italia sono noti soltanto 11 casi – ed esordisce in genere durante l’infanzia: con il tempo l’accumulo delle sostanze non smaltite porta a deformita’ scheletriche, problemi di vista e scompenso cardiaco, a causa dell’inspessimento delle valvole del cuore. A differenza di altre mucopolisaccaridosi, questa forma non colpisce il sistema nervoso centrale, per cui le persone affette non hanno ritardo mentale.


luglio 13, 2010

Telethon: trovato il gene responsabile di una rara forma di anemia.

Lo studio, condotto presso l’Università “Federico II” di Napoli, avrà una ricaduta immediata in campo diagnostico: è stato identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l’anemia diseritropoietica congenita di tipo II: ad annunciarlo è uno studio ( che si è svolto nei laboratori del CEINGE di Napoli) è stato finanziato in parte da Telethon e pubblicato sulle pagine di Nature Genetics da Achille Iolascon, professore di Genetica Medica presso l’Università “Federico II” di Napoli.

Le anemie diseritropoietiche congenite (CDA) sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, di cui quella di tipo II è la più frequente. Si tratta di una patologia molto rara, che secondo le stime disponibili colpisce al massimo uno su 100.000 nuovi nati. Il gruppo diretto da Achille Iolascon, che studia questa malattia da almeno vent’anni, ha effettuato fino ad oggi 140 diagnosi. In particolare, la CDA di tipo II è caratterizzata da una scarsa capacità di produzione dei globuli rossi del sangue da parte del midollo osseo. Le poche cellule prodotte presentano inoltre alcune anomalie, soprattutto a carico della membrana cellulare. Nel tempo questi pazienti vanno spesso incontro a gravi complicazioni come emocromatosi, cirrosi epatica, diabete, calcoli biliari, insufficienza cardiaca.