Telethon: trovato il gene responsabile di una rara forma di anemia.

Lo studio, condotto presso l’Università “Federico II” di Napoli, avrà una ricaduta immediata in campo diagnostico: è stato identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l’anemia diseritropoietica congenita di tipo II: ad annunciarlo è uno studio ( che si è svolto nei laboratori del CEINGE di Napoli) è stato finanziato in parte da Telethon e pubblicato sulle pagine di Nature Genetics da Achille Iolascon, professore di Genetica Medica presso l’Università “Federico II” di Napoli.

Le anemie diseritropoietiche congenite (CDA) sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, di cui quella di tipo II è la più frequente. Si tratta di una patologia molto rara, che secondo le stime disponibili colpisce al massimo uno su 100.000 nuovi nati. Il gruppo diretto da Achille Iolascon, che studia questa malattia da almeno vent’anni, ha effettuato fino ad oggi 140 diagnosi. In particolare, la CDA di tipo II è caratterizzata da una scarsa capacità di produzione dei globuli rossi del sangue da parte del midollo osseo. Le poche cellule prodotte presentano inoltre alcune anomalie, soprattutto a carico della membrana cellulare. Nel tempo questi pazienti vanno spesso incontro a gravi complicazioni come emocromatosi, cirrosi epatica, diabete, calcoli biliari, insufficienza cardiaca.

Tumori, ricercatori italiani scoprono il gene che blocca le metastasi.

Una ricerca svolta da studiosi delle Università di Padova di Modena e Reggio Emilia, pubblicata sull’autorevole rivista scientifica Cell ha individuato un gene in grado di proteggere l’organismo dalla diffusione delle metastasi tumorali, il gene p63. Due team guidati da Stefano Piccolo (Padova) e da Silvio Bicciato (Modena e Reggio Emilia) hanno infatti scoperto i meccanismi che fanno sì che un tumore non resti localizzato all’organo colpito ma si diffonda ad altre aree del corpo attraverso le metastasi.

Le cellule che formano un tumore non sono molto diverse dalle cellule staminali: entrambi sono infatti dotate di un grande potenziale riproduttivo e hanno la capacità di migrare e trasformarsi in cellule che hanno caratteristiche aspecifiche, in grado cioè di migrare, riprodursi, colonizzare tessuti diversi.

In condizioni normali, la capacità delle cellule di riprodursi ad oltranza è bloccata da una proteina, la p63, che ha il compito di porre un limite al processo di riproduzione cellulare, cellule staminali comprese. Se infatti una cellula staminale si riproducesse all’infinito si comporterebbe né più né meno come una cellula neoplastica: invece, dopo che le cellule staminali hanno formato un particolare tessuto in un organo specifico, ad esempio il fegato o il cervello, la loro crescita viene bloccata da una specie di meccanismo di servocontrollo legato appunto alla proteina p63.

Ma se una cellula staminale tumorale manca del gene che codifica la proteina p63 o questo è inattivo, la cellula diventa potenzialmente immortale: la mancanza della proteina apre la porta a un comportamento aggressivo delle cellule tumorali, alla possibilità cioè di una loro migrazione, vale a dire alle metastasi.

Tumori, ricercatori italiani scoprono il gene che blocca le metastasi.

Una ricerca svolta da studiosi delle Università di Padova di Modena e Reggio Emilia, pubblicata sull’autorevole rivista scientifica Cell ha individuato un gene in grado di proteggere l’organismo dalla diffusione delle metastasi tumorali, il gene p63. Due team guidati da Stefano Piccolo (Padova) e da Silvio Bicciato (Modena e Reggio Emilia) hanno infatti scoperto i meccanismi che fanno sì che un tumore non resti localizzato all’organo colpito ma si diffonda ad altre aree del corpo attraverso le metastasi.

Le cellule che formano un tumore non sono molto diverse dalle cellule staminali: entrambi sono infatti dotate di un grande potenziale riproduttivo e hanno la capacità di migrare e trasformarsi in cellule che hanno caratteristiche aspecifiche, in grado cioè di migrare, riprodursi, colonizzare tessuti diversi.

In condizioni normali, la capacità delle cellule di riprodursi ad oltranza è bloccata da una proteina, la p63, che ha il compito di porre un limite al processo di riproduzione cellulare, cellule staminali comprese. Se infatti una cellula staminale si riproducesse all’infinito si comporterebbe né più né meno come una cellula neoplastica: invece, dopo che le cellule staminali hanno formato un particolare tessuto in un organo specifico, ad esempio il fegato o il cervello, la loro crescita viene bloccata da una specie di meccanismo di servocontrollo legato appunto alla proteina p63.

Ma se una cellula staminale tumorale manca del gene che codifica la proteina p63 o questo è inattivo, la cellula diventa potenzialmente immortale: la mancanza della proteina apre la porta a un comportamento aggressivo delle cellule tumorali, alla possibilità cioè di una loro migrazione, vale a dire alle metastasi.

Il processo di crescita tumorale è regolato da un insieme di fattori: da un lato i fattori di crescita fanno proliferare le cellule neoplastiche e i vasi che le nutrono, dall’altro i fattori difensivi, come appunto il gene p63, sono in grado di bloccare o rallentare la proliferazione cellulare. Vi sono perciò tumori più aggressivi, pronti a formare metastasi, e tumori più contenuti, dotati di una minor carica proliferativa.

La scoperta dei ricercatori di Padova e di Reggio Emilia/Modena è importante in quanto p63 è una specie di spia molecolare potenziale che può permettere all’oncologo di conoscere se un tumore è più o meno aggressivo e quindi selezionare la terapia più adatta: ma in futuro potrebbe essere possibile utilizzare questa proteina per bloccare la crescita dei tumori.

Nuove ricerche sul ‘gene del fitness’ che allunga la vita.

Un aiutino genetico per assomigliare a Matusalemme. Grazie a un piccolo ‘mattone’ di Dna sembra infatti possibile migliorare le performance durante l’esercizio fisico. E lo sport, si sa, allunga la vita. Nei topi funziona e secondo gli scienziati americani dell’università del Missouri, autori di uno studio pubblicato sul ‘Plos One’, questo ‘gene del fitness’ – nome tecnico Mcat – potrà essere usato in futuro anche nell’uomo. Per terapie geniche alleate di longevità.L’ideale sarebbe vivere di più, restando comunque attivi e in salute. Ebbene, i ricercatori hanno osservato che i topi sottoposti a terapia genica con il gene Mcat sono più resistenti allo sforzo fisico. Corrono più veloci e a lungo, coprono distanze maggiori. Insomma sono più ‘fit’ e più longevi.

L’invecchiamento progressivo della popolazione è una delle principali sfide della società moderna, ricordano Dongsheng Duan e colleghi. Ma l’obiettivo non è solo quello di vivere più a lungo, avvertono.

La ‘Terapia fotodinamica’ che sostituisce il bisturi e i tumori al seno.

PTD 

Londra, 30 giu. – Pochi minuti di intervento, in day hospital; dimissioni pressoche’ immediate; poco o nessun dolore. Il tumore al seno potra’ essere sconfitto da un semplice, potente raggio laser al posto delle operazioni chirurgiche cruente, dolorose e spesso neanche risolutive? Ne e’ convinto un team di scienziati inglesi del prestigioso Royal Free hospital a Londra, che hanno inventato e presentato al mondo una tecnica che potrebbe essere rivoluzionaria: la “Terapia fotodinamica”. Quest’anno gia’ 20 pazienti saranno trattate con la nuova tecnica, applicata per la prima volta sul cancro al seno: in precedenza, il laser era stato usato solo per i tumori alla pelle e alla bocca.

La Terapia fotodinamica e’ stata creata da Mo Keshtgar, celebre chirurgo al Royal Free Hospital. Durante il trattamento, viene iniettato un farmaco nel sangue del paziente che rende le cellule tumorali estremamente sensibili alla luce. Quando viene indirizzato un raggio laser attraverso la pelle contro le cellule cancerose queste “soffrono” la luce tanto da autodistruggersi. I ricercatori, che hanno annunciato la loro intenzione di iniziare l’esecuzione di prove presso la Royal Society Summer Science Exhibition, hanno detto che questa tecnica potrebbe anche offrire una alternativa alla radioterapia per alcune donne.(http://www.liquidarea.com/)