Posts tagged ‘sindrome’

aprile 23, 2013

Sindrome del cromosoma X fragile: scoperta una nuova terapia.

Ricercatori dell’Università dei Paesi Baschi (UPV/EHU) e il centro per le neuroscienze Achucarro hanno scoperto una nuova terapia per la del , la più diffusa causa di e ritardo mentale tra i bambini maschi. Questa nuova terapia propone la modulazione del endocannabinoide per alleviare i sintomi della . Questa rivoluzionaria scoperta scientifica è stata recentemente pubblicata su Nature Medicine.

“Una cura è ovviamente fuori portata, a causa dell’origine genetica della , ma il fatto che possiamo migliorare le condizioni di vita dei pazienti è una cosa molto positiva”, ha affermato la sig.ra Susana Mato, ricercatrice al dipartimento di neuroscienze alla UPV/EHU e al centro Achucarro.
cromosoma x 300x225 Sindrome del cromosoma X fragile: scoperta una nuova terapia
La del (FXS) è una genetica, con un’incidenza stimata di 1 caso ogni 4 000 individui. La deriva da un deficit nell’espressione della FMRP ( ritardo mentale X ), che gioca un ruolo fondamentale nella regolazione dell’attività neuronale. I pazienti con FXS presentano ritardo mentale, deficit di attenzione, ansia, autolesionismo e comportamento autistico, ridotta sensibilità al e un’elevata frequenza di crisi epilettiche. Tutte queste espressioni anomale sono regolate dal sistema endocannabinoide.http://www.liquidarea.com/2013/04/sindrome-del-cromosoma-x-fragile-scoperta-una-nuova-terapia/

marzo 30, 2013

Sindrome del follower per un milione di giovani under 20.

Mentre si discute della possibilità di accedere gratuitamente a internet e l’Italia arranca per offrire la banda larga su buona parte del territorio, mentre l’Istat rivela che meno di due italiani su tre hanno un computer e poco più della metà dispone di un accesso al web, per circa 15 milioni di adolescenti e giovani fino a 35 anni la tecnologia è invece il pane quotidiano e la rete una compagna di vita insostituibile. Tanto che in 7 milioni non possono più farne a meno, letteralmente: secondo un’indagine condotta da ISPO per l’Osservatorio AstraZeneca, un giovane fra i 16 e i 35 anni su due soffre di quella che gli psichiatri hanno ribattezzato la « del ».sindrome followers 300x229 Sindrome del follower per un milione di giovani under 20

DIPENDENZA – La «malattia» altro non è che la dipendenza dalla rete e dalle tecnologie, ormai così pervasive nella vita delle nuove generazioni: secondo i dati raccolti, il 47 per cento dei giovani non riesce a fare a meno di internet, uno su tre si sentirebbe perso senza smartphone e uno su cinque passa ore e ore su o . Le percentuali peraltro sono ancora più consistenti prendendo in esame i ragazzi più giovani, con meno di vent’anni: fra questi ci sarebbero un milione e duecentomila dipendenti dal web, 850mila “malati” di smartphone e 600mila forzati da network. Le nuove dipendenze sono oggi parecchio più diffuse di quelle temute in passato, come shopping compulsivo e dipendenza dai videogiochi o dal sesso (quello reale, almeno): pare che fra i giovani italiani non vada più «di moda», persi come sono alla ricerca di partner e amici virtuali. Perché il problema sta proprio nella differenza che c’è fra la vita vera e quella che si conduce sul web, stando a Claudio Mencacci, presidente della Società Italiana di Psichiatria: «I ragazzi sono fanatici, ormai, della comunicazione a tutti i costi: soprattutto le giovani donne amano parlare e lo fanno con tutti i mezzi possibili, compresi quelli elettronici, tanto da battere i coetanei maschi nella diffusione delle dipendenze da web, smartphone e network. Il problema è che confondono la vita reale con quella raccontata in rete, il proprio vero sé con il profilo su ».

febbraio 7, 2013

Cerotto genetico per riparare danni udito.

Ricercatori della Rosalind Franklin University of Medicine and Science di Chicago, negli Usa, stanno sperimentando un “ che potrebbe aiutare a prevenire la perdita di udito e di vista nei soggetti affetti da di . sindrome usher 300x230 Cerotto genetico per riparare danni uditoLo studio pubblicato su Nature Medicine è stato condotto sugli animali e consiste in una piccola striscia di materiale che si “applica” sulla , in modo da garantire la produzione una proteina essenziale. I pazienti colpiti dalla di presentano un difetto che non consente una corretta produzione della proteina harmonin, indispensabile per la formazione delle ciliate: ce ne sono 16 mila per orecchio e consentono agli impulsi meccanici causati dal suono di trasformarsi in impulsi elettrici elaborati dal cervello.

http://www.liquidarea.com/2013/02/cerotto-genetico-per-riparare-danni-udito/

dicembre 10, 2012

Litio, in grado di ripristinare la neurogenesi in esemplari murini adulti.

Neurogenesis_and_rTMS

03:51 am | I deficit cognitivi associati a numerose patologie possono essere fortemente ridotti grazie al litio, un farmaco già in uso nell’uomo nel trattamento dei disturbi dell’umore. Somministrando la sostanza,…

10 dicembre 2012 / Leggi tutto

agosto 23, 2012

Conoscere i reni: analisi del sangue da fare.

Kidney2

 Reni, questi sconosciuti. È proprio il caso di dirlo a proposito dei “filtri” dell’organismo. Quando qualcosa non va, danno segnali difficili da interpretare per il paziente. Vediamo, invece,…

23 agosto 2012 / Leggi tutto »

agosto 5, 2012

Allergie solari nemiche delle estati italiane.

allergie_solari

 I casi di fotosensibilità sono sempre più diffusi tra gli italiani, e si manifestano con più evidenza in questi giorni di vacanza ed esposizione al Sole. La colpa…

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ottobre 26, 2011

La sindrome della vescica iperattiva rappresenta un tabù per oltre 2 milioni di donne.

In Italia sono oltre 3 milioni le persone colpite dalla da e sono soprattutto le donne, nel 60% dei casi, circa due milioni, a confrontarsi ogni giorno con uno dei sintomi piu’ invalidanti della , ovvero l’ da urgenza, che comporta conseguenze pesanti sulla qualita’ di vita.

 

Considerata erroneamente come una conseguenza ‘naturale’ e ineluttabile dell’avanzare dell’eta’, l’ e’ in realta’ una vera e propria patologia misconosciuta e non adeguatamente diagnosticata. Una ricerca condotta da Elma Research ha indagato su un campione di 1.560 donne italiane il vissuto di chi convive con il problema e le paure delle donne che non ne soffrono. Tre donne su 4 (75%), tra quelle colpite da , percepiscono la patologia come un problema senza via d’uscita e pensano che l’unico rimedio sia l’uso del .

ottobre 20, 2011

Sindrome di Lowe: chiarito il meccanismo che danneggia i reni.

Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i nella di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello. A descriverlo sulle pagine della rivista ”Embo Journal” e’ il team guidato da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina () di Napoli.

Questa rara e’ dovuta ad alterazioni di un , chiamato , che contiene le informazioni per un enzima essenziale per il traffico intracellulare e il trasporto di sostanze. Dato che questo si trova sul , in genere sono i maschi a essere colpiti, mentre le femmine sono portatrici sane.

luglio 5, 2011

Stimolazione ovarica in età avanzata e casi di sindrome di Down.

I farmaci per la , utilizzati nelle donne in eta’ avanzata che si sottopongono alla fertilizzazione in vitro, possono aumentare il rischio di avere un bimbo con la di .

 

Lo rivela un nuovo studio. I medici gia’ sapevano che il rischio di avere un bambino con problemi genetici aumenta con l’avanzare dell’eta’ della gestante, soprattutto dopo i 35 anni d’eta’. Ora un gruppo di ricercatori britannici, che ha esaminato 34 coppie, ha osservato che i farmaci per la possono danneggiare il materiale genetico degli ovuli.

I ricercatori britannici, che hanno presentato il loro lavoro al congresso annuale della Societa’ Europea di e Riproduzione Umana, non sono ancora in grado di quantificare l’ampiezza del rischio, ma sostengono che, oltre alla di , tali farmaci potrebbero favorire anche altre malattie genetiche.

giugno 13, 2011

Sindrome da X Fragile, studio chiarisce i meccanismi

Nella , l’assenza della proteina  porta a un iperattivazione dei cammini di segnalazione e a una disregolazione nella produzione di  in corrispondenza delle 

La , proteina mancante nella dell’ – la più comune forma di insufficienza mentale ereditaria – agisce da interruttore molecolare nei neuroni: ora una nuova ricerca pubblicata sulla rivista Molecular Cell ha chiarito i particolari di tale processo.

In combinazione con una classe di molecole denominate , la è infatti cruciale per attivare o interrompere la produzione di altre  in risposta ai segnali chimici, come hanno scoperto i ricercatori della Emory University School of Medicine, autori dello studio.

“Affinché possano aver luogo i processi di pensiero e di memoria, i neuroni necessitano di produrre in particolari e in modo localizzato nuove  su richiesta”, ha spiegato Gary Bassell, professore di biologia cellulare e neurologia della Emory University School of Medicine e autore senior dello studio. “A quanto sembra, l’ si è evoluta per utilizzare il per controllare la sintesi delle  nelle ”.