Posts tagged ‘sindrome di down’

dicembre 13, 2013

Un antidepressivo per curare la sindrome di Down.

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Un farmaco antidepressivo, somministrato prima della nascita a cavie e’ stato capace di ripristinare lo sviluppo normale del cervello. La ricerca apre la possibilità della cura nell’uomo. Lo sostiene un gruppo di ricerca del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Università di Bologna, guidato da Renata Bartesaghi, che ha pubblicato sulla rivista di neuroscienze “Brain” uno studio che dimostra la possibilità di riuscire a ripristinare, su uno specifico modello di topo di laboratorio, lo sviluppo del cervello colpito da sindrome di Down, grazie ad una terapia farmacologica prenatale.

La ricerca, sottolineano gli autori, è innovativa in quanto evidenzia, per la prima volta, come sia possibile correggere in laboratorio, prima della nascita, le alterazioni cerebrali e le disabilità cognitive causate dalla sindrome di Down. I ricercatori dell’Alma Mater hanno iniziato a studiare, alcuni anni fa, in topi modificati per replicare molte delle caratteristiche tipiche della sindrome di Down, la possibilità di ripristinare farmacologicamente, in esemplari appena nati, il corretto sviluppo cerebrale tramite la somministrazione di fluoxetina, un antidepressivo di largo uso. La ricerca ha avuto un esito positivo e ora gli obiettivi del team bolognese si sono spinti oltre. Ad eccezione dei neuroni della regione ippocampica, che si formano in larga misura dopo la nascita, la maggior parte dei neuroni che popolano il cervello vengono generati nel feto e, pertanto, il periodo prenatale è quello più critico per il normale sviluppo cerebrale. I ricercatori dell’Alma Mater si sono quindi posti un ulteriore quesito: è possibile ripristinare significativamente lo sviluppo del cervello, prima della nascita, tramite una terapia farmacologica? Finora non esistevano studi che avessero esplorato questa possibilità. La ricerca dimostra, per la prima volta, come sia possibile ripristinare, in laboratorio, lo sviluppo di tutto il cervello affetto da SD mediante terapia prenatale con fluoxetina.

giugno 11, 2013

Nuovo test precoce per sindrome di down. Basta un prelievo del sangue della gestante.


La scoperta, pubblicata sulla rivista ‘Ultrasound in Obstetrics & Gynecology’, dal King’s College di Londra. “Esame più affidabile rispetto alle attuali metodiche di screening disponibili”

Scoprire con precisione la sindrome di Down e altre anomalie genetiche del feto nei primi tre mesi di gravidanza, grazie a Visualizza altro

maggio 18, 2013

Bimba down bandita dalla foto di classe a Potenza.

TO GO WITH AFP STORY BY MARIA PANINA Chi

Siamo a Senise, paese di settemila abitanti in provincia di Potenza, dove un episodio di discriminazione verso una bambina affetta da sindrome di down è avvenuto nella scuola elementare del paese, in occasione dello scatto della tradizionale foto ricordo.

Il fatto consiste in una doppia foto scattata: il primo scatto è stato eseguito con la classe al completo insieme alla bambina in questione, mentre la seconda versione è stata scattata “ripulita” dalla sua presenza. Ad essere stata consegnata a tutte le famiglie, tranne che a quella della bimba affetta da sindrome di down, è stata la seconda foto in cui lei non compare. Ad accorgersi è stato un suo compagno di classe che, viste entrambe le foto, si è accorto dell’incongruenza.

L’onorevole Salvatore Margiotta ha preannunciato un’interrogazione alla Camera dei Deputati del gruppo Pd, rilasciando le seguenti dichiarazioni:

marzo 29, 2013

Scoperta la possibile causa della sindrome di Down.

Dietro alla sindrome di Down potrebbe esserci l’insufficiente o mancata produzione di una proteina. Foto: ©shutterstock.com

Scienziati del Sanford-Burnham Medical Research Institute trovano in una proteina la possibile causa dell’alterazione nello sviluppo del cervello nella sindrome di Down
lm&sdp

Si è appena celebrata la Giornata Mondiale della Sindrome di Down, che ecco arrivare la notizia dagli Stati Uniti di una scoperta che potrebbe spiegare l’azione del cromosoma 21 nell’alterazione dello sviluppo cerebrale nelle persone affette dalla Trisomia 21.

Dietro ai difetti nelle funzioni cognitive e comportamentali delle persone Down vi sarebbe una proteina, suggeriscono i risultati di un nuovo studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine.
Questa proteina, chiamata “nexin 27”, o SNX27, pare sia inibita nella produzione a causa del cromosoma 21, per cui risulta che nelle persone con sindrome di Down vi sia una scarsa produzione di proteine SNX27 e un conseguente danno alle funzionalità del cervello.

Lo studio dei ricercatori Usa, condotto su modello animale, ha mostrato che nei topi con Trisomia 21, cui si era ripristinata la produzione di SNX27, miglioravano sia la funzione cognitiva che il comportamento in generale.
«Nel cervello – spiega il professor Huaxi Xu, principale autore dello studio – la proteina SNX27 mantiene alcuni recettori sulla superficie delle cellule recettori, che sono necessari ai neuroni nell’operare correttamente. Quindi, nella sindrome di Down, noi crediamo che i difetti cognitivi e di sviluppo siano almeno in parte da imputare alla deficienza di SNX27».

gennaio 30, 2013

Sindrome di Down, annuncio dagli Usa: “Terzo cromosoma rimosso da una cellula”

Sindrome di Down, annuncio dagli Usa: "Terzo cromosoma rimosso da una cellula"

Per i genetisti si tratta di un evento storico: i ricercatori della Washington University di Seattle sono riusciti a rimuovere il terzo cromosoma da una cellula umana affetta da trisomia 21, più nota come Sindrome di Down.

La trisomia 21 è una condizione che interessa circa sei milioni di persone a livello planetario e secondo l’Organizzazione mondiale della sanità (Oms), i nuovi casi hanno un’incidenza dell’uno per mille sul totale delle nuove nascite. La causa della sindrome è nella presenza di una terza copia del cromosoma 21 all’interno del nucleo della cellula (le cellule normali ne contengono solo due) e tale alterazione genetica è responsabile di disabilità cognitive che possono essere moderate o significative, e si accompagna talvolta anche a malformazioni cardiache, propensione più marcata della media alla leucemia ed all’Alzheimer, ai disturbi della vista e del sistema muscolo-scheletrale. In assoluto, poi causa un’aspettativa di vita inferiore alla media.

http://www.repubblica.it/salute/ricerca/2013/01/29/news/terzo_cromosoma_rimosso_da_cellula_down-51456477/

novembre 18, 2012

La locanda dei girasoli.


A Roma c’è un ristorante la Locanda dei Girasoli. E’ nato dalla volontà di alcuni genitori di ragazzi con la sindrome di Down per dare una prospettiva lavorativa ai loro figli …Visualizza altro

marzo 25, 2012

Una bambina bellissima.

Sei bellissimissima!!

SONO SEMPLICEMETE STUPENDISSIMISSIMA..MI PORTI SULLA TUA BAKEKA?

gennaio 28, 2012

Auguri Giusi.

‎”Io non sono Down, sono Giusi!!”
Auguri alla prima laureata affetta da Sindrome di Down ♥

ottobre 9, 2011

La Giornata Nazionale Persone Sindrome Down per promuovere l’integrazione attraverso lo sport .

La Giornata Nazionale delle persone con sindrome di Down 2011 è stata realizzata dal CoorDown, il Coordinamento Nazionale Associazioni delle persone con sindrome di Down Onlus sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica, in collaborazione con il CIP -Comitato Paralimpico Italiano e FISDIR – Federazione Italiana Sport Disabilità Intellettiva Relazionale. Oggi in oltre 200 piazze italiane sarà possibile ricevere informazioni sulla Sindrome di Down ed ottenere una tavoletta/messaggio di cioccolato (equo e solidale) in cambio di un piccolo contributo che servirà per finanziare i progetti delle associazioni afferenti al CoorDown. Altri dettagli ed indirizzi nel sito.

dicembre 5, 2010

SALUTE: UN MESSAGGIO PER GLI IMPRENDITORI ‘ NON DIMENTICATE LE PERSONE CON SINDROME DI DOWN’

SALUTE: UN MESSAGGIO PER GLI IMPRENDITORI ‘DOMANI NON DIMENTICATE LE PERSONE CON SINDROME DI DOWN’

“Più attenzione alle necessità quotidiane delle persone disabili, mantenere i diritti acquisiti, soprattutto quelli che riguardano l’inserimento lavorativo”, nella speranza che la Giornata Internazionale delle persone con disabilità “non resti un momento celebrativo”. A dirlo Anna Contardi, coordinatrice nazionale dell’Associazione Italiana Persone Down (Aipd), che spiega a Salute Oggi lo spirito della Giornata in occasione della quale è stato presentato al Quirinale il volume ”10 anni di collaborazione tra Quirinale e Associazione Italiana Persone Down” alla presenza Presidente della Repubblica, Giorgio Napolitano. Accanto alle note positive, la rappresentante dell’associazione ricorda anche la battaglia per i diritti: “Le ultime finanziarie hanno ridotto le risorse complessive – ricorda Contardi -, molti Comuni sono stati costretti a ridurre i servizi socio-sanitari e l’assistenza”. Preoccupano anche i familiari delle persone con sindrome di Down i provvedimenti legislativi che rischiano di intaccare “la riserva di posti per le persone con disabilità, estendendola ad altre categorie e rischiando di penalizzare chi la disabilità ce l’ha davvero”. Infine il capitolo scuola “che ha visto le associazioni impegnate nel chiedere il mantenimento del sostegno agli studenti disabili a livelli accettabili – dice Contardi -, accanto agli altri bisogni, come la casa e il lavoro”.