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aprile 25, 2011

Sindrome di Down: ottenuto il profilo dei geni alterati.

La speranza è che le nuove conoscenze si traducano in nuovi trattamenti terapeutici per le manifestazioni cliniche della

La mappa completa dei geni alterati nella di è stata ottenuta dall’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli: il risultato conferma che a determinare le alterazioni patologiche è un complessa interazione tra i geni del cromosoma 21, quello coinvolto nella trisomia, e altri.

Com’è noto infatti la è caratterizzata da tre copie, invece che dalle normali due, del ventunesimo cromosoma. Ciò che finora non era noto nel dettaglio era quali fossero i geni la cui espressione determina le condizioni patologiche che la accompagnano.

“Costruire una ‘mappa’ accurata dei geni alterati degli individui malati è il primo passo verso la cura”, ha spiegato Alfredo Ciccodicola che con Valerio Costa, ha firmato l’articolo apparso su PloS ONE. “Avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia