Sclerosi multipla: se scarseggia il gene predittore.

dentificato un meccanismo genetico che potrebbe essere la causa per cui alcuni pazienti affetti da sclerosi multipla entrano con maggiore rapidita’ rispetto ad altri nelle fasi piu’ debilitanti della malattia.
La scoperta potrebbe portare allo sviluppo di un test per aiutare i medici a creare trattamenti su misura per le persone ammalate di sclerosi. Un team di ricercatori coordinati da Sergio Baranzini dell’Universita’ della California ha scoperto che l’assenza del gene Tob1 nelle cellule T CD4+, tipologia di cellule immunitarie, e’ una caratteristica cruciale nell’insorgenza precoce dei sintomi gravi della patologia. La creazione di un test per il rilevamento del gene potrebbe permettere di predire il decorso della sclerosi multipla nei singoli pazienti.

Lo studio e’ stato pubblicato sul Journal of Experimental Medicine. Dagli esperimenti e’ emerso che i topi carenti del gene Tob1 affetti da sclerosi multipla sviluppano con estrema rapidita’ la forma piu’ debilitante e aggressiva della malattia.

Sclerosi Laterale Amiotrofica: scoperto un meccanismo biologico determinante.

09:40 am | La capacita’ di una proteina prodotta dal gene Fus di legarsi all’Rna e’ essenziale nello sviluppo della Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Una scoperta che aiutera’ a identificare possibili…

24 dicembre 2012 / Leggi tutto »

Scienza

Sclerosi Multipla: l’Ist. Besta metterà online tutte le informazioni.

01:38 am | Per coinvolgere le persone con sclerosi multipla, i loro familiari e, piu’ in generale, l’opinione pubblica in un processo, contemporaneamente, di informazione e partecipazione, sfruttando le potenzialita’ del…

1 novembre 2012 / Leggi tutto »

Scienza

Tossina botulinica efficace contro tremori della sclerosi multipla.

La tossina botulinica puo’ aiutare a prevenire agitazione o tremori alle braccia e alle mani delle persone con sclerosi multipla (SM), secondo una nuova ricerca pubblicata su ‘Neurology’, la rivista medica dell’American Academy of Neurology. “I trattamenti in uso contro i tremori da SM non sono sufficientemente efficaci e sono necessarie nuove alternative”, ha spiegato l’autore dello studio Anneke van der Walt, neurologo consulente del Royal Melbourne Hospital e ricercatore delll’Universita’ di Melbourne in Australia.

Demenza: la teoria dei Prioni alle sue origini biologiche.

Stanley Prusiner, che nel 1997 vinse il Nobel per la medicina grazie alla scoperta dei prioni, propone una nuova spiegazione sull’origine di Alzheimer, Parkinson, sclerosi laterale amiotrofica e altre malattie degenerative del sistema nervoso. I diversi gruppi di aggregati proteici che si evidenziano nel sistema nervoso dei soggetti colpiti da queste patologie sarebbero da imputare tutti ai prioni, le proteine ripiegate in modo anomalo già note per causare la malattia di Kreutzfeld-Jakob e il morbo della mucca pazza .

Le prove accumulate negli ultimi anni sono sufficienti per ipotizzare un ruolo unificante dei prioni nelle malattie degenerative del sistema nervoso: lo afferma sulle pagine di “Science” Stanley Prusiner, dell’Istituto per le malattie degenerative e del Dipartimento di neurologia dell’Università della California, che nel 1997 fu insignito del premio Nobel per la medicina appunto per la sua scoperta dei prioni.

Secondo Prusiner, molte malattie degenerative, tra cui Alzheimer, Parkinson, la SLA e la malattia di Kreutzfeld-Jakob, hanno in comune due caratteristiche importanti: la prima è che nell’ottanta per cento dei casi si presentano in modo sporadico (ossia non legato a familiarità); la seconda è che le rispettive forme ereditarie mostrano un’insorgenza tardiva, benché le proteine mutate che le caratterizzano siano espresse già nella fase embrionale, il che fa ipotizzare che esista qualche tipo di evento che le rende patogene con l’avanzare dell’età.

Sclerosi Multipla: basterà un prelievo per identificarla e riconoscerla.

Identificare la sclerosi multipla attraverso un semplice prelievo di sangue. Da oggi e’ possibile grazie allo studio di un gruppo di ricercatori dell’istituto di neurologia sperimentale del San Raffaele che pubblicato dal ‘Journal of autoimmunity’, ha permesso di individuare, attraverso un’analisi di genomica funzionale, i biomarcatori specifici per questo tipo di patologia, rendendo cosi’ possibile distinguere la popolazione sana da quella malata, mediante un semplice prelievo di sangue.

 

I risultati dell’indagine, in collaborazione con l’Associazione italiana sclerosi multipla (Aism), sono stati pubblicati dal ‘Journal of auto-immunity’. Nel pool di scienziati, coordinato da Cinthia Farina, anche Marco Di Dario, giovane ricercatore che ha ricevuto per questa ricerca una borsa di addestramento della Fondazione italiana sclerosi multipla.

Sclerosi Multipla: attesi i risultati delle staminali sugli interruttori di mielina.

La ricerca sulla sclerosi multipla e’ in fermento. Su due delle direzioni intraprese, sulle cellule staminali e sull’interruttore che regola la produzione di mielina, presto, si potrebbero raggiungere i risultati che da tempo gli scienziati rincorrono: bloccare l’infiammazione alla base della malattia e riparare il danno cerebrale causato dalla morte della mielina.

 

In entrambi i campi di studio, i ricercatori italiani sono in prima linea, anche grazie ai finanziamenti dell’Aism, (l’Associazione Nazionale Sclerosi Multipla) che oggi ha aperto i lavori del congresso scientifico annuale. Sul fronte delle staminali, entro il 2011 partira’ uno studio internazionale che coinvolge le universita’ di Genova, Verona e l’ospedale San Raffaele di Milano. ”La sperimentazione arriva finalmente sull’uomo – afferma Antonio Uccelli, della Clinica Neurologica Universita’ di Genova e coordinatore della parte italiana dello studio – . Saranno somministrate per infusione cellule staminali mesenchimali autologhe a 20 pazienti con sclerosi multipla”.

Sclerosi multipla: non e’ solo un problema immunologico.

Il principale effetto positivo di un farmaco da poco approvato dalla FDA, il fingolimod, non sarebbe legato alle sue  proprietà di immunomodulazione, ma un’azione diretta sul sistema nervoso centrale

Nella sclerosi multipla è in azione un processo biologico finora sconosciuto. A scoprirlo è stato un gruppo di ricercatori della Scripps Institution che stava approfondendo i meccanismi d’azione del fingolimod, il primo farmaco orale per il trattamento delle forme recidivanti di sclerosi multipla che nel settembre scorso è stato approvato dalla FDA statunitense. La scoperta è descritta in un articolo pubblicato sui Proceedings of the National Academy of Sciences.

Finora si riteneva che il farmaco agisse sul sistema immunitario mal funzionante del paziente in modo da prevenirne l’attacco ai tessuti cerebrali. Gli studi sul farmaco avevano infatti mostrato che, fra i suoi effetti, uno molto importante era la fosforilazione di un particolare tipo di recettori, detti SIPR, presenti sulla superficie di alcune specifiche cellule. La fosforilazione determina l’internalizzazione del recettore nella cellula e la sua distruzione. Un sottotipo di questi recettori, i S1P₁, ha un ruolo critico nel rilascio dagli organi linfatici dei linfociti, che nei pazienti con sclerosi multipla possono danneggiare le cellule del sistema nervoso. L’ipotesi di base era dunque che fosse proprio la distruzione di questi recettori a determinare gli effetti positivi del farmaco.

Sclerosi Laterale Amiotrofica: possibile causa epidemia tra calciatori.

 

Potrebbe essere l’uso massiccio (se non l’abuso) di integratori alimentari a causare l’elevato numero di casi di SLA tra i calciatori. Una ricerca italiana, condotta dai ricercatori dell’Universita’ di Roma “Tor Vergata” e dalla Fondazione S. Lucia, coordinati dalla Prof.ssa Cristina Zona, potrebbe aver svelato il mistero della vera e propria ‘epidemia’ di Sclerosi Laterale Amiotrofica tra i calciatori.
Lo studio ha dimostrato che gli aminoacidi ramificati (BCAA), contenuti negli integratori alimentari, possono causare alterazioni delle cellule nervose rendendole simili a quelle malate di SLA.