Tumori della pelle: mutazioni di un solo gene la causa del cancro.

Si erano già menzionate alcune ‘zone calde’ del genoma, come riportato qui.
Adesso ci sarebbero le varianti di un solo gene dietro la comparsa dei tumori della pelle e del glioma. A confermarlo sono 5 studi, pubblicati dalla rivista Nature Genetics online e condotti da consorzi internazionali di ricerca a cui ha partecipato anche un Irccs italiano, l’Istituto nazionale tumori di Milano. Studi che identificano varianti genetiche associate allo sviluppo di tumori cutanei e del glioma, attraverso l’analisi di quelle sequenze del Dna che variano da individuo ad individuo e che gli scienziati ritengono responsabili della suscettibilità individuale a manifestare determinate malattie.

L’analisi, condotta in parallelo in una popolazione di controllo sana, coinvolge alcune migliaia di persone, reclutate grazie alla creazione dei consorzi internazionali di ricerca. Tutti e 5 i lavori, spiega in una nota Marco Pierotti, direttore scientifico dell’Int, “identificano varianti del gene CDKN2A-CDKN2B o adiacenti a questo nella regione cromosomica 9p21, una regione evidentemente cruciale per lo sviluppo di queste neoplasie, che sarà oggetto di intense ricerche in futuro indirizzate sia al possibile uso dei marcatori identificati come marcatori di rischio, sia allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche”.

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Helicobacter pylori: provoca ulcere ma ha anche una proteina in grado di ‘riparare’.

È un batterio bifronte, quello che scatena l’ulcera, ma grazie a una ricerca italiana la sua presenza nello stomaco non è più soltanto una cattiva notizia. L’Helicobacter pylori produce infatti una proteina capace di riparare le lesioni, sia quelle sulle pareti dello stomaco sia quelle di cornea e pelle. La scoperta dell’Università di Napoli Federico II, è pubblicata sulla rivista internazionale Journal of Immunology. «Questo effetto benefico – spiega perchè l’Helicobacter pylori convive con l’organismo umano da almeno 50.000 anni: era verosimile che facesse anche qualcosa di utile», ha detto il coordinatore dello studio, Gianni Marone. Si spiega anche perchè questo batterio continua ad essere così fedele all’uomo da colonizzare lo stomaco di metà della popolazione mondiale, trasmettendosi da persona a persona.

La proteina capace di curare l’ulcera prodotta dal batterio si chiama Hp2-20. «Sembra essere efficace non soltanto nel curare le ulcere dello stomaco, ma anche quelle di cornea e pelle – ha spiegato Marone. Grazie a queste sue proprietà – aggiunge – la proteina potrebbe diventare in futuro un farmaco biologico», e c’è già un brevetto da parte del Centro Interdisciplinare per le Scienze immunologiche di base e cliniche dell’università Federico II.

Test diagnostici meno esosi con nuove tecniche e senza costosi anticorpi.

Dal laboratorio del Nobel Sharpless  in molti test diagnostici sarà possibile sostituire il ricorso ai costosi e delicati anticorpi con peptidi stabili e altamente selettivi ottenuti grazie a una nuova tecnica di sintesi

L’identificazione di specifiche proteine in un preparato biologico viene oggi spesso eseguita ricorrendo all’uso di anticorpi. La tecnica, per quanto efficace, presenta tuttavia diversi inconvenienti, come il costo e la scarsa stabilità degli anticorpi stessi.

Ora, come viene riferito sulla rivista “Angewandte Chemie” un gruppo di ricercatori del California Institute of Technology (Caltech) e del Scripps Research Institute diretti da K. Barry Sharpless, premio Nobel per la chimica nel 2001, e James R. Heath hanno sviluppato un protocollo che consente la produzione rapida ed economica di composti altamente stabili, costituiti da brevi catene di peptidi, che sono in grado di legare una particolare proteina con un’affinità e una selettività estremamente elevate.

Lo scorso anno Heath e colleghi avevano sviluppato un’apparecchiatura di diagnostica medica delle dimensioni di un vetrino da microscopio, l’Integrated Blood-Barcode Chip, che può separare e analizzare rapidamente decine di proteine presenti in una goccia di sangue.

“Ciò che ci limitava nella capacità di esaminare diciamo 200 proteine con il barcode chip è il fatto che gli anticorpi sono instabili e costosi” spiega Heath. “Così abbiamo cercato di sviluppare degli equivalenti degli anticorpi, che chiamiamo agenti di cattura delle proteine, che potessero legarsi a esse con alta affinità e selettività, e che fossero capaci si superare questo test: metterne una scorta nel portabagagli di una macchina ad agosto a Pasadena e, un anno dopo, ritrovarli ancora funzionali.”

Per ottenere il risultato i ricercatori hanno sfruttato la tecnica di “in situ click chemistry” introdotta proprio da Sharpless nel 2001, che permette la costruzione passo passo a partire da piccoli frammenti peptidi capaci di legarsi a una proteina di interesse.

Il cromosoma Y si sta deteriorando da secoli.

Maschi in via di estinzione? Il cromosoma Y, quello che possiedono solo i rappresentanti del “sesso forte”, si sta deteriorando da secoli. E potrebbe svanire in pochi milioni di anni. È quanto emerge da uno studio americano che, per la prima volta, ha messo in luce il processo evoluzionistico che controlla questo deterioramento. Una coppia di scienziate della Penn State University (Usa) ha infatti scoperto che questo cromosoma sessuale si è evoluto con una rapidità ben maggiore rispetto al cromosoma X (che possiedono sia i maschi che le femmine).

Un’evoluzione talmente veloce che ha portato a una drammatica perdita di geni sul cromosoma Y. Una specie di “emorragia” che, se proseguirà a questi ritmi, potrebbe portare alla completa scomparsa del cromosoma maschile. Lo studio, pubblicato su “Plos Genetics” dal team diretto da Kateryna Makova, analizza tre classi di mammiferi: marsupiali (con piccoli prematuri che completano lo sviluppo in una tasca materna come i canguri), monotremi (che depongono le uova come l’ornitorinco) e placentati (con piccoli che allo stato embrionale si alimentano mediante una placenta, come l’uomo). Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, ma solo una è composta da cromosomi sessuali.

Telethon: trovato il gene responsabile di una rara forma di anemia.

Lo studio, condotto presso l’Università “Federico II” di Napoli, avrà una ricaduta immediata in campo diagnostico: è stato identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l’anemia diseritropoietica congenita di tipo II: ad annunciarlo è uno studio ( che si è svolto nei laboratori del CEINGE di Napoli) è stato finanziato in parte da Telethon e pubblicato sulle pagine di Nature Genetics da Achille Iolascon, professore di Genetica Medica presso l’Università “Federico II” di Napoli.

Le anemie diseritropoietiche congenite (CDA) sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, di cui quella di tipo II è la più frequente. Si tratta di una patologia molto rara, che secondo le stime disponibili colpisce al massimo uno su 100.000 nuovi nati. Il gruppo diretto da Achille Iolascon, che studia questa malattia da almeno vent’anni, ha effettuato fino ad oggi 140 diagnosi. In particolare, la CDA di tipo II è caratterizzata da una scarsa capacità di produzione dei globuli rossi del sangue da parte del midollo osseo. Le poche cellule prodotte presentano inoltre alcune anomalie, soprattutto a carico della membrana cellulare. Nel tempo questi pazienti vanno spesso incontro a gravi complicazioni come emocromatosi, cirrosi epatica, diabete, calcoli biliari, insufficienza cardiaca.