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gennaio 10, 2012

Telethon: scoperto nuovo gene associato a paraplegia spastica ereditaria

Identificato il gene responsabile di una forma di , rara malattia neurodegenerativa di origine genetica.

Ad annunciarlo e’ uno studio finanziato da e pubblicato sulle pagine del ”Journal of Clinical Investigation” da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di dell’Irccs Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Universita’ di Roma ”Tor Vergata”. La colpisce circa una persona ogni 10 mila e puo’ manifestarsi sia nell’infanzia, sia in eta’ adulta. Delle due forme note la piu’ comune e’ quella pura, caratterizzata da spasticita’ lentamente progressiva e da debolezza muscolare a carico degli , che si traducono in una piu’ o meno marcata difficolta’ a camminare. I pazienti affetti dalla forma complicata, invece, possono presentare anche altri disturbi come anomalie della vista, sordita’ o ritardo mentale.