Posts tagged ‘proteine SNX27’

marzo 29, 2013

Scoperta la possibile causa della sindrome di Down.

Dietro alla sindrome di Down potrebbe esserci l’insufficiente o mancata produzione di una proteina. Foto: ©shutterstock.com

Scienziati del Sanford-Burnham Medical Research Institute trovano in una proteina la possibile causa dell’alterazione nello sviluppo del cervello nella sindrome di Down
lm&sdp

Si è appena celebrata la Giornata Mondiale della Sindrome di Down, che ecco arrivare la notizia dagli Stati Uniti di una scoperta che potrebbe spiegare l’azione del cromosoma 21 nell’alterazione dello sviluppo cerebrale nelle persone affette dalla Trisomia 21.

Dietro ai difetti nelle funzioni cognitive e comportamentali delle persone Down vi sarebbe una proteina, suggeriscono i risultati di un nuovo studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine.
Questa proteina, chiamata “nexin 27”, o SNX27, pare sia inibita nella produzione a causa del cromosoma 21, per cui risulta che nelle persone con sindrome di Down vi sia una scarsa produzione di proteine SNX27 e un conseguente danno alle funzionalità del cervello.

Lo studio dei ricercatori Usa, condotto su modello animale, ha mostrato che nei topi con Trisomia 21, cui si era ripristinata la produzione di SNX27, miglioravano sia la funzione cognitiva che il comportamento in generale.
«Nel cervello – spiega il professor Huaxi Xu, principale autore dello studio – la proteina SNX27 mantiene alcuni recettori sulla superficie delle cellule recettori, che sono necessari ai neuroni nell’operare correttamente. Quindi, nella sindrome di Down, noi crediamo che i difetti cognitivi e di sviluppo siano almeno in parte da imputare alla deficienza di SNX27».