Posts tagged ‘prenatale’

giugno 16, 2013

Igroma cistico: la genetica in soccorso della diagnosi prenatale.

Un test genetico consente di individuare con maggiore precisione la presenza di , una che colpisce il feto e che, quando non causa aborto spontaneo, va quasi sempre incontro ad una interruzione volontaria di gravidanza per la convinzione che questi bimbi nasceranno gravemente malati.

Lo studio ha riguardato 220 gravidanze con di . “Sono tutte donne che arrivavano presso il Centro Terapie Fetali del Gemelli con la fatta in altra sede e un ‘consiglio’ di aborto volontario”, spiega Giuseppe Noia, del Gemelli Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. fetus 300x230 Igroma cistico: la genetica in soccorso della diagnosi prenatale“Le abbiamo sottoposte ad cromosomica per verificare quali bimbi fossero affetti da altre condizioni genetiche, patologiche oltre all’ e, dopo l’amniocentesi nel 55% dei casi i feti erano normali. Alla fine sono nati 50 bambini sani, che altrimenti sarebbero stati condannati a non nascere. Di questi, 31 li abbiamo seguiti con follow up di lungo periodo e 21 sono ancora oggi soggetti sani, 10 hanno rivelato delle forme di problematiche perinatali. Insomma non è vero che questi bimbi sono condannati, il 68% nasce ed è sano ad un lungo follow up”.

dicembre 10, 2010

Mappato il genoma di un feto dal sangue materno. Amniocentesi addio?

 

 

Mappato per la prima volta l’intero genoma di un feto, utilizzando un campione di sangue della madre. Un metodo che potrà consentire di rivoluzionare la diagnosi genetica prenatale di varie gravi malattie genetiche, rendendola molto meno invasiva rispetto a oggi.

Come riporta la rivista ‘Science Translational Medicine’, nel 1997 il team di ricercatori guidati da Dennis Lo alla Chinese University di Hong Kong aveva dimostrato che nel plasma sanguigno materno è possibile rilevare il Dna ‘galleggiante’ del feto, che passa attraverso la placenta grazie al distaccamento di cellule morte.

Questa scoperta aveva attirato molta attenzione nella comunità scientifica mondiale, perché apriva la strada alla possibilità di diagnosi prenatale senza l’utilizzo di metodi come l’amniocentesi, che comporta, anche se basso, un rischio di aborto.