Posts tagged ‘polimorfismi a singolo nucleotide’

novembre 16, 2010

Dolore umano: identificato nuovo gene.

 

 

Quanto siamo sensibili al dolore dipende in larga misura dalle componenti genetiche dell’organismo, ma le informazioni sugli effettivi “geni del dolore” e sulla loro funzione non sono facilmente accessibili. A ricomporre questo puzzle ci ha pensato un team di scienziati che ha investigato il rapporto tra dolore e variazioni genetiche. Essi hanno scoperto che i soggetti con piccole variazioni in questo gene riferivano differenze nella sensibilità al dolore acuto e a quello cronico. Presentate nella rivista Cell, le scoperte sono state in parte finanziate da un Advanced Grant del Consiglio europeo della ricerca (CER). 

Guidato anche da ricercatori presso il Children’s Hospital di Boston negli Stati Uniti, il team ha scoperto il gene durante una caccia ai geni del dolore in tutto il genoma dei moscerini della frutta. Essi hanno affermato che studi corroboranti sui topi hanno gettato nuova luce sul modo in cui il gene controlla il dolore e la sensibilità.

giugno 18, 2010

Una variante genica aumenta il rischio di obesità.

   

Un team internazionale di ricercatori ha scoperto l’esistenza di una correlazione tra una variazione in un gene attivo del sistema nervoso centrale e un aumentato rischio di obesità. Lo studio, pubblicato nella rivista Public Library of Science (PLoS) Genetic, avvalora i risultati ottenuti in passato dai quali emergeva che i nostri geni determinano in modo significativo le nostre scelte rispetto agli alimenti e alla quantità di cibo che assumiamo e alla nostra predisposizione all’obesità. La ricerca fa parte del progetto EUROSPAN (“European special populations research network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery”) che ha ricevuto dall’Unione europea un finanziamento pari a 2,4 milioni di euro nell’ambito del Sesto programma quadro (6° PQ). In questo ultimo studio, 34 istituti di ricerca statunitensi e europei hanno scoperto che le persone che hanno ereditato la variante genica denominata neurexin 3 (NRXN3) hanno dal 10 al 15% di possibilità in più di soffrire di obesità rispetto ai soggetti che non presentano tale variante. “L’obesità, sotto il profilo della salute, è un problema di dimensioni planetarie. Nel corso degli ultimi due anni, gli studi di associazione relativi all’intero genoma svolti sui marker del DNA (acido deossiribonucleico), denominati SNP (polimorfismi a singolo nucleotide) hanno individuato due fattori genetici che potrebbero essere d’ausilio agli scienziati per meglio comprendere perché alcune