Posts tagged ‘Ocrl1’

ottobre 20, 2011

Sindrome di Lowe: chiarito il meccanismo che danneggia i reni.

Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i nella di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello. A descriverlo sulle pagine della rivista ”Embo Journal” e’ il team guidato da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina () di Napoli.

Questa rara e’ dovuta ad alterazioni di un , chiamato , che contiene le informazioni per un enzima essenziale per il traffico intracellulare e il trasporto di sostanze. Dato che questo si trova sul , in genere sono i maschi a essere colpiti, mentre le femmine sono portatrici sane.