Posts tagged ‘nucleotide’

agosto 27, 2011

Deficit intellettivo: scoperta la mutazione genetica legata alla disabilità ereditaria.

Ci sarebbe una mutazione dietro una disabilita’ intellettiva ereditaria, che colpisce il “complesso mediatore”, una molecola gigante che riveste un ruolo cruciale nella regolazione della trascrizione del .

La mutazione individuata, a carico del , ha portato percio’ alla luce una catena di eventi che cominciano con una relativamente lieve disfunzione di un singolo e si conclude in un deficit cognitivo. La mutazione coinvolta, rivelata dagli studiosi del francese CNRS di Strasburgo, e’ chiamata dagli esperti “missense mutation”, e si verifica quando un singolo comincia a produrre un aminoacido diverso dal solito, influenzando in questo modo l’attivita’ del complesso mediatore, senza pero’ inibirla del tutto. Una “missense mutation” e’ stata dunque individuata da Satoru Hashinoto e colleghi proprio nel , che codifica alcune delle sotto-unita’ del complesso mediatore, che sono legate a una disabilita’ intellettiva ereditaria che si e’ presentata in una grande famiglia algerina analizzata dagli studiosi.

luglio 2, 2010

La firma genetica dei casi ‘centenari’.

Una nuova tecnica di analisi statistica ha permesso di identificare un complesso di 150 varianti genetiche che appare associato a una longevità eccezionale

Un gruppo di varianti genetiche che permette di predire una eccezionale longevità con un’accuratezza del 77 per cento è stato identificato da un team di ricercatori diretti dall’italiana Paola Sebastiani, attualmente docente di biostatistica alla Boston University Schools of Public Health and Medicine. Alla ricerca, pubblicata in un articolo apparso on line su Science, ha partecipato anche Annibale Puca dell’Istituto di tecnologie biomediche del CNR, a Segrate.

Partendo dal presupposto che le persone eccezionalmente anziane sono portatrici di molteplici variazioni geniche che ne influenzano la sopravvivenza, i ricercatori hanno condotto uno studio di associazione su tutto il genoma di ben 1055 centenari e oltre 1200 controlli.

Grazie allo sviluppo di un nuovo approccio statistico bayesiano all’analisi dei genotipi degli anziani, i ricercatori hanno potuto sviluppare un modello che include 150 varianti genetiche, in particolare polimorfismi a singolo nucleotide, che permettono di predire se una persona ha buone probabilità di superare i 90 anni.

I ricercatori hanno anche identificato 19 “firme” o profili genetici di longevità eccezionale che caratterizzano oltre il 90 per cento gli ultracentenari studiati.