Posts tagged ‘Nature Medicine’

marzo 29, 2013

Scoperta la possibile causa della sindrome di Down.

Dietro alla sindrome di Down potrebbe esserci l’insufficiente o mancata produzione di una proteina. Foto: ©shutterstock.com

Scienziati del Sanford-Burnham Medical Research Institute trovano in una proteina la possibile causa dell’alterazione nello sviluppo del cervello nella sindrome di Down
lm&sdp

Si è appena celebrata la Giornata Mondiale della Sindrome di Down, che ecco arrivare la notizia dagli Stati Uniti di una scoperta che potrebbe spiegare l’azione del cromosoma 21 nell’alterazione dello sviluppo cerebrale nelle persone affette dalla Trisomia 21.

Dietro ai difetti nelle funzioni cognitive e comportamentali delle persone Down vi sarebbe una proteina, suggeriscono i risultati di un nuovo studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine.
Questa proteina, chiamata “nexin 27”, o SNX27, pare sia inibita nella produzione a causa del cromosoma 21, per cui risulta che nelle persone con sindrome di Down vi sia una scarsa produzione di proteine SNX27 e un conseguente danno alle funzionalità del cervello.

Lo studio dei ricercatori Usa, condotto su modello animale, ha mostrato che nei topi con Trisomia 21, cui si era ripristinata la produzione di SNX27, miglioravano sia la funzione cognitiva che il comportamento in generale.
«Nel cervello – spiega il professor Huaxi Xu, principale autore dello studio – la proteina SNX27 mantiene alcuni recettori sulla superficie delle cellule recettori, che sono necessari ai neuroni nell’operare correttamente. Quindi, nella sindrome di Down, noi crediamo che i difetti cognitivi e di sviluppo siano almeno in parte da imputare alla deficienza di SNX27».

aprile 29, 2012

Il sole fa bene e protegge dall’infarto.

la luce del sole protegge dall'infarto

Esporsi alla luce del sole può ridurre il rischio di avere un infarto. A suggerirlo è uno studio pubblicato su Nature Medicine, secondo cui i benefici associati all’esposizione alla luce potrebbero aiutare anche ad evitare i danni permanenti cui sono esposti i pazienti sopravvissuti a un attacco cardiaco.

Alla base di questo fenomeno c’è in cosiddetto ritmo circadiano, cioè l’orologio biologico presente in ognuno di noi legato ai cicli di luce e buio nell’ambiente esterno. Questo orologio è regolato da alcune proteine presenti sia nel cervello, sia nel cuore. Una di queste permette alle cellule del cuore di utilizzare come fonte di energia il glucosio anziché i grassi, rendendo il metabolismo più efficiente ed evitando conseguenze irreversibili come la morte delle cellule durante l’infarto.

settembre 19, 2011

TUMORI: OVAIO, CELLULE NEOPLASTICHE FLUORESCENTI PER CHIRURGIA AD ALTA PRECISIONE

TUMORI: OVAIO, CELLULE NEOPLASTICHE FLUORESCENTI PER CHIRURGIA AD ALTA PRECISIONE

 

Illuminare le cellule del cancro ovarico due ore prima dell’operazione di rimozione, così da riuscire a individuare anche formazioni neoplastiche molto piccole: la nuova tecnica, pubblicata su Nature Medicine, promette di diventare rivoluzionaria nel campo del trattamento chirurgico del cancro all’ovaio, neoplasia molto invasiva e altamente mortale perché spesso viene scoperta a uno stadio già avanzato.

La metodica, messa a punto dai ricercatori della Purdue University (Indiana, Stati Uniti) guidati da Philip Low, si basa sull’aggiunta di un agente fluorescente all’acido folico, vitamina del gruppo B di cui alcuni tumori – mammella, rene, polmoni e in particolare quello all’ovaio – sono ghiotti perché se ne servono per crescere. Una volta iniettato il composto «illuminante» nelle pazienti in fase pre-operatoria, questo raggiunge il sito del tumore, «accendendo» di verde brillante le cellule neoplastiche e individuando anche le formazioni tumorali di più recente formazione, pari a un decimo di millimetro, che normalmente sfuggono con le attuali metodiche impiegate: «Questa tecnica – spiega Low – ha permesso ai chirurghi di individuare tumori 30 volte più piccoli del più piccolo tumore che attualmente si riesce a rilevare con le odierne tecniche, migliorando notevolmente il rilevamento della neoplasia». (ASCA)