Posts tagged ‘Nature Genetics’

aprile 9, 2013

Obesità: individuati sette nuovi geni, promoters del sovrappeso.

I responsabili dell’ grave sono gli stessi associati a situazioni di meno preoccupanti. A svelarlo è uno studio che sarà pubblicato sul prossimo numero di Nature Genetics, frutto della collaborazione fra più di 300 ricercatori internazionali coordinati da Erik Ingelsson dell’Uppsala University (Svezia), che ha portato anche all’identificazione di 7 nuove porzioni del associate all’.geni 300x248 Obesità: individuati sette nuovi geni, promoters del sovrappeso

“Fattori genetici sono importanti per la comparsa di forme di sia più lievi, sia più estreme, ma prima d’ora non era stato analizzato sistematicamente quanta sovrappoizione ci fosse fra i coinvolti nell’ e in un indice di massa corporea normale o leggermente elevato – spiega Ingelsson -. I nostri risultati suggeriscono che gli individui fortemente obesi abbiano un numero maggiore di varianti genetiche che aumentano il rischio di , piuttosto che siano coinvolti completamente diversi. Nel lungo termine i nostri risultati potrebbero portare a nuovi modi per prevenire e trattare l’, che è uno dei maggiori problemi di pubblica globale della nostra epoca”.

dicembre 12, 2010

SITUS INVERSUS E’ COLPA DI UN GENE, COSI’ GLI ORGANI CRESCONO DALLA PARTE SBAGLIATA .

Scienziati di Princeton hanno individuato un gene che può causare difetti cardiaci congeniti. Studiando i piccoli pesci zebrafish e i topi, i ricercatori hanno scoperto che CCDC40 controlla lo sviluppo embrionale dei tessuti, elemento chiave per il modo in cui funzioneranno gli organi. Lo studio su Nature Genetics evidenzia che gli animali con uno sviluppo da destra a sinistra degli organi interni sono meno esposti al rischio di difetti cardiaci, mentre gli animali provvisti delle mutazioni di CCDC40 potevano andare incontro ad una crescita da sinistra a destra, nota come situs inversus, più suscettibile ai rischi di malfunzionamento del cuore.

Si stima che una persona su 10mila nasca con un situs inversus. Nella maggior parte dei casi, non ci sono conseguenze negative per questa condizione, ma i problemi sorgono quando le perturbazioni nei segnali di configurazione producono inversioni anche negli organi, comprese le strutture del cuore, come l’aorta e l’arteria polmonare. Ma non solo. Gli scienziati hanno scoperto anche grazie a un super-microscopio che il difetto si può riversare su micro-strutture cellulari, come le ciglia, che in alcuni soggetti provocano un disturbo noto come discinesia ciliare primaria – detta anche Sindrome di Kartaganer – che ostacola l’espulsione dei muchi nelle prime vie respiratorie, incrementando il rischio di bronchite e polmonite. (ASCA)

settembre 28, 2010

SALUTE: LA TESTA DUOLE DOVE… IL DNA BATTE, EMICRANIA COLPA DI UN GENE DIFETTOSO.

Un gene che non funziona come dovrebbe potrebbe essere la causa della forma comune di emicrania. Ricercatori britannici di Oxford e dell’Unità di Genomica Funzionale del Medical Research Council hanno individuato un gene, noto come TRESK, che per la prima volta ha mostrato di essere strettamente legato all’insorgenza della più diffusa delle cefalee, che colpisce una persona su cinque. “Finora non conoscevano i geni direttamente responsabili per l’emicrania comune”, spiega uno degli autori della ricerca pubblicata su Nature. L’analisi di tracce di Dna prelevate da numerosi pazienti ha permesso di stabilire che un difetto nella via di segnalazione biochimica controllata da TRESK potrebbe essere collegata ai mal di testa ricorrenti e, in prospettiva, aprire la strada a nuove terapie mirate.

In Italia, intanto, si tiene il ventiquattresimo Congresso Nazionale della Società per lo Studio delle Cefalee (Sisc). Geni e Dna ancora protagonisti. Il gruppo di ricerca neurogenetica diretto dal professor Lorenzo Pinessi, Past President Sisc, Direttore della Clinica Neurologica II e del Centro Cefalee dell’Università di Torino concentrerà l’attenzione su uno studio del Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge pubblicato su Nature Genetics che ha individuato il primo fattore di rischio genetico dell’emicrania del quale sta validando i risultati sulla popolazione italiana, utilizzando la DNA bank del Centro torinese . Lo stesso team di ricerca ha evidenziato recentemente come un gene coinvolto nel metabolismo dell’alcol sia anche coinvolto nella cefalea a grappolo. (ASCA)