Tumore del colon: scoperte molte più mutazioni di quelle note legate all’insorgenza

La scoperta potrebbe aprire la strada a nuovi trattamenti che tengano conto di questa molteplicità di cause

Sono almeno 70 le mutazioni genetiche coinvolte nell’insorgenza del tumore del colon, ovvero molte di più di quanto stimato finora, secondo una nuova ricerca dello UT Southwestern Medical Center pubblicata sulla rivista Cancer Research.

La scoperta, sostengono gli studiosi nell’articolo, potrebbe aprire la strada a nuovi trattamenti che tengano conto di questa molteplicità di cause, ampliando così la manciata di attuali geni considerato nella cura di questo tipo di tumore.

“Il metodo attualmente utilizzato finora è quello di seguire un solo obiettivo terapeutico, mentre ora si apre la prospettiva di approcciare quattro differenti cammini simultaneamente”, ha commentato Jerry W. Shay, vice presidente della divisione di biologia cellulare della UT Southwestern.

Mutazioni genetiche: sessanta quelle ereditate dai genitori tramite gameti.

Nessuna purtroppo conferisce superpoteri come quelli di X-Men, ma comunque restano tante, e qualche effetto lo hanno: secondo uno studio pubblicato dalla rivista Nature Genetics ogni individuo eredita dai genitori 60mutazioni del Dna, che possono essere trasmesse sia dagli spermatozoi che dagliovuli, e non prevalentemente da uno dei due genitori come si credeva in precedenza.

La ricerca si e’ basata sullo studio del Dna di due famiglie, entrambe con un solo figlio, di cui sono state valutate circa 6mila possibili mutazionigenetiche. I ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute in Cambridge hanno anche valutato le mutazioniche si sono presentate dopo la nascita, derivanti quindi dalla formazione dell’embrione, e quelle invece dei singoli genitori. Il risultato e’ stato appunto che le mutazioniereditate sono 60, ma mentre in un caso il 92 per cento di queste veniva dal padre, nell’altro questa percentuale era solo del 36 per cento.

Tumori della pelle: mutazioni di un solo gene la causa del cancro.

Si erano già menzionate alcune ‘zone calde’ del genoma, come riportato qui.
Adesso ci sarebbero le varianti di un solo gene dietro la comparsa dei tumori della pelle e del glioma. A confermarlo sono 5 studi, pubblicati dalla rivista Nature Genetics online e condotti da consorzi internazionali di ricerca a cui ha partecipato anche un Irccs italiano, l’Istituto nazionale tumori di Milano. Studi che identificano varianti genetiche associate allo sviluppo di tumori cutanei e del glioma, attraverso l’analisi di quelle sequenze del Dna che variano da individuo ad individuo e che gli scienziati ritengono responsabili della suscettibilità individuale a manifestare determinate malattie.

L’analisi, condotta in parallelo in una popolazione di controllo sana, coinvolge alcune migliaia di persone, reclutate grazie alla creazione dei consorzi internazionali di ricerca. Tutti e 5 i lavori, spiega in una nota Marco Pierotti, direttore scientifico dell’Int, “identificano varianti del gene CDKN2A-CDKN2B o adiacenti a questo nella regione cromosomica 9p21, una regione evidentemente cruciale per lo sviluppo di queste neoplasie, che sarà oggetto di intense ricerche in futuro indirizzate sia al possibile uso dei marcatori identificati come marcatori di rischio, sia allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche”.

//

Zone calde nel DNA: due geni responsabili di diversi tumori.

a destra: la zona ‘calda’ del CDKN2A

Scovati nel Dna dei ‘punti caldi’ del cancro, una sorta di ‘zona sismica’ genetica che quando si ‘muove’ puo’ provocare vari tipi di tumore.
Infatti cinque studi, pubblicati sulla rivista Nature Genetics da altrettanti gruppi di ricerca tra loro indipendenti, hanno identificato intorno a due geni, CDKN2A e CDKN2B, una ‘zona sismica’ del cancro: varie mutazioni a ridosso di questi due geni sono risultate legate a molti tipi di tumore diversi, dal cancro al cervello a quello della pelle.

Zone calde nel DNA: due geni responsabili di diversi tumori.

Scovati nel Dna dei ‘punti caldi’ del cancro, una sorta di ‘zona sismica’ genetica che quando si ‘muove’ puo’ provocare vari tipi di tumore. 

  

Infatti cinque studi, pubblicati sulla rivista Nature Genetics da altrettanti gruppi di ricerca tra loro indipendenti, hanno identificato intorno a due geni, CDKN2A e CDKN2B, una ‘zona sismica’ del cancro: varie mutazioni a ridosso di questi due geni sono risultate legate a molti tipi di tumore diversi, dal cancro al cervello a quello della pelle 

Trigliceridi alti: predisposizione scritta in quattro geni.

Non è un singolo gene a essere responsabile degli alti livelli di trigliceridi, ma un mosaico di mutazioni sia comuni sia rare in più geni

Le scienze mediche hanno riconosciuto da tempo l’ipertrigliceridemia – ovvero, la presenza di alti livelli di trigliceridi nel sangue – come un fattore di rischio per malattie ed eventi cardiovascolari.

Spesso questa condizione, molto meno nota della ipercolesterolemia presso il grande pubblico, si associa anche ad altre patologie altrettanto gravi, quali l’obesità il diabete o la pancreatite.

Parkinson: nuovi studi sulla proteina Parkin.

Una recente ricerca ha rivelato che i difetti dei geni associati al Parkinson sono la causa di circa il 10% dei casi di morbo di Parkinson, mentre altri studi hanno dimostrato che i mitocondri (che sono spesso descritti come gli impianti energetici delle cellule) danneggiati potrebbero essere un’altra causa. Un nuovo studio condotto da ricercatori in Germania collega questi due fenomeni, mostrando in modo efficace l’importanza di due geni associati al Parkinson nel mantenere la funzionalità mitocondriale. I risultati sono stati pubblicati sul Journal of Biological Chemistry.

“Le malattie come il Parkinson, dove almeno alcuni casi sono collegati chiaramente alla disfunzione di geni specifici, offrono una promettente opportunità di ricerca,” ha spiegato il biochimico, dott. Konstanze Winklhofer della Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) di Monaco. “Quando capiremo la funzione di questi geni, potremo apprendere molte cose sulle cause della malattia, il suo decorso e le possibili nuove cure.”(liquidarea)

Studio finanziato dall’UE getta luce sui cambiamenti del DNA nelle cellule staminali embrionali umane.

Scienziati in Europa hanno scoperto che la coltura prolungata di cellule staminali embrionali umane (hESC) può innescare modifiche che risultano in anomalie cromosomiche. Pubblicate sulla rivista Nature Biotechnology, le conclusioni sono il risultato del progetto ESTOOLS (“Platforms for biomedical discovery with human ES cells”), che ha ricevuto 12 milioni di euro attravero l’area tematica “Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute” del Sesto programma quadro (6° PQ). ESTOOLS è stato avviato per sviluppare le competenze, gli strumenti e le tecniche necessarie per applicazioni mediche, farmaceutiche e bioindustriale per la ricerca sulle cellule staminali embrionali (ES) e staminali pluripotenti indotte (IPS).

Gli scienziati che cercano di determinare il modo migliore per prevenire le modifiche dannose nelle hESC coltivate trarranno beneficio dai risultati di questo recente studio, in quanto i risultati contribuiranno a garantire un’applicazioni più affidabile dei trattamenti rigenerativi basati sulle cellule staminali. Il team di ricerca ha fatto sapere che i risultati sosterranno inoltre l’ulteriore analisi del cosiddetto processo di adattamento delle colture, nel quale le hESC coltivate mimano l’accumulo di mutazioni genetiche tipiche della trasformazione maligna. Ciò potrebbe potenzialmente offrire indizi su alcuni meccanismi genetici responsabili dello sviluppo del cancro.(liquidarea)