Posts tagged ‘mutazione’

agosto 23, 2012

Conoscere i reni: analisi del sangue da fare.

Kidney2

 Reni, questi sconosciuti. È proprio il caso di dirlo a proposito dei “filtri” dell’organismo. Quando qualcosa non va, danno segnali difficili da interpretare per il paziente. Vediamo, invece,…

23 agosto 2012 / Leggi tutto »

luglio 16, 2012

Alzheimer: scoperta mutazione genetica che può aiutare a prevenire la malattia.

novembre 14, 2011

Da cellule della pelle ottenute cellule del sistema immunitario per combattere il cancro.

Combattere il cancro attraverso la dei pazienti. I ricercatori della Oxford University hanno trasformato della in del , una che potrebbe essere utilizzata per fronteggiare alcune tipologie di tumore.

 

Il risultato e’ stato raggiunto solo in laboratorio e mai sperimentato sugli esseri umani. L’ipotesi di , quindi, e’ ancora molto lontana ma la premessa potrebbe aprire scenari curativi davvero interessanti. Sfruttare la potenza del e’ una strategia molto inseguita dagli studiosi in campo oncologico, soprattutto nella ricerca di vaccini contro i tumori. L’indagine, pubblicata sulla rivista ‘Gene Therapy’, e’ stata focalizzata sulle , che organizzano una parte della risposta immunitaria, veicolate in modo da poter attaccare direttamente le cancerose. Il team ha utilizzato i progressi nella tecnologia delle per creare nuove direttamente dalla di un paziente.

ottobre 1, 2010

Infertilita’ maschile: tra le possibili cause, mutazioni genetiche

Individuata un mutazione genetica che potrebbe spiegare una percentuale dei casi di infertilità maschile: la scoperta arriva da uno studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics da un gruppo di ricercatori dell’Istituto Pasteur (Francia) e dell’Institute of Child Healt dell’University College of London.

Il 4% dei casi di infertilità maschile dipendono, secondo i ricercatori, da alcune mutazioni del gene NR5A1: studi precedenti avevano già dimostrato che determinate variazioni di questo gene risultano associate a gravi difetti nello sviluppo di testicoli e ovaie, nonché ad anomalie dei genitali maschili.

Dopo aver esaminato il corredo genetico di 315 uomini con problemi di fertilità, il team guidato da Ken McElreavey ha concluso che “circa il 4% degli uomini con problemi di fertilità altrimenti inspiegabili risultano portatori di alcune mutazioni di questo gene. Molti geni già conosciuti sono essenziali per la produzione di sperma – continua McElreavey -. Noi abbiamo dimostrato, invece, che pochi cambiamenti all’interno di un solo gene causano un errore nella produzione degli spermatozoi”.

“I nostri dati suggeriscono inoltre che alcune forme di infertilità maschile possono essere indicatori di lievi anomalie nello sviluppo testicolare – concludono i ricercatori -, e sottolineano la necessità di un’attenta indagine clinica negli uomini che presentano infertilità e livelli anormali di ormoni sessuali”. (ASCA)

settembre 4, 2010

L’altruismo dei batteri: autentica causa della farmaco-resistenza.

La scoperta, che suffraga la teoria della cosiddetta selezione parentale, apre le porte anche a nuove strategie per affrontare il drammatico problema dei ceppi resistenti agli antibiotici

Anche i batteri possono essere altruisti. Lo ha dimostrato una ricerca condotta da biologi dello Howard Hughes Medical Institute e della Boston University e pubblicata su Nature.

Generalmente si ritiene che l’acquisizione della resistenza agli antibiotici da parte dei batteri agisca solamente a livello individuale: quando un batterio acquisisce una mutazione che gli conferisce una maggiore protezione contro il farmaco è in grado di sopravvivere e quindi di riprodursi più facilmente. Alla fine i batteri vulnerabili soccombono e la più forte progenie dei mutanti ripopola la colonia batterica. La nuova ricerca su Nature, mostra ora che sono in atto anche meccanismi più complessi.

Nel corso di uno studio condotto per comprendere in che modo batteri geneticamente identici di E. coli acquisiscano mutazioni che conferiscono la resistenza, i ricercatori hanno aggiunto a un bioreattore contenente il microrganismo quantità crescenti di un antibiotico, procedendo a periodici campionamenti sui quali valutavano il livello di concentrazione minima inibitoria, o MIC, del farmaco, capace di fermarne la crescita.

Con sorpresa i ricercatori hanno rilevato che la MIC dei campioni era molto inferiore a quella della popolazione complessiva del bioreattore, scoprendo che i batteri con MIC molto elevata erano molto pochi, meno dell’uno per cento del totale, e sparsi nell’ambiente.

I ricercatori hanno poi analizzato le proteine prodotte dai batteri con più elevata MIC in presenza dell’antibiotico, scoprendo che era particolarmente abbondante un enzima chiamato triptofanasi, in grado di ridurre in componenti amminoacidiche più piccole il triptofano. Uno dei prodotti di questa frantumazione è l’indolo, una molecola di segnalazione che E. coliproduce in certe condizioni di stress.

E’ risultato che l’indolo offre ai batteri vulnerabili due forme di protezione dalla norfloxacina. Da un lato ne stimola l’espulsione dalla cellula batterica, dall’altro attiva un cammino metabolico per la protezione dallo stress ossidativo indotto dal farmaco.

Confrontando la crescita dei diversi campioni di batteri i ricercatori hanno infine scoperto che i mutanti producono un sovrappiù di indolo, nonostante il suo elevato costo energetico: “Non crescono come potrebbero perché producono indolo anche per gli altri”, spiega James J. Collins, che ha diretto lo studio.(liquidarea)

agosto 19, 2010

Pisa: progressi importanti nella diagnostica molecolare dei tumori.

Si aprono nuovi spiragli nella cura del cancro al polmone grazie agli studi incrociati di anatomia patologica e genetica molecolare, che utilizzano il sequenziamento del Dna cellulare per identificare le neoplasie sensibili a trattamenti farmacologici mirati. E’ abbastanza recente, ad esempio, la scoperta che determinati farmaci biologici sono in grado di arrestare la crescita di un adenocarcinoma polmonare in presenza di una determinata mutazione genetica, soprattutto se il soggetto portatore di mutazione e’ una donna. Il risultato e’ che la malattia si blocca, il paziente puo’ vivere diversi anni libero da malattia e la sua qualita’ della vita complessivamente migliora. Il gene in questione e’ l’EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor), che risulta frequentemente alterato nei tumori del polmone e i farmaci biologici che ne inibiscono l’attivita’ si stanno dimostrando in grado di bloccarne la crescita.(liquidarea)