Posts tagged ‘mucopolisaccaridosi’

dicembre 6, 2010

Telethon verso la terapia contro la mucopolissacaridosi di tipo 6.

La terapia si avvicina: ancora una volta sono i virus alleati a dare una speranza per curare malattie genetiche rare. Una ricerca condotta da Alberto Auricchio, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, pubblicata su ”Molecular Therapy”, ha dimostrato nel modello animale l’efficacia e la stabilita’ nel tempo della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6, malattia metabolica di origine genetica. Si accorciano dunque i tempi per trasferire la terapia sull’uomo. Detta anche malattia di Maroteaux-Lamy, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e’ una malattia genetica dovuta a un difetto nel gene che contiene le informazioni per un enzima responsabile dello smaltimento di grosse molecole, i mucopolisaccaridi, che si accumulano cosi’ nelle cellule. E’ molto rara – in Italia sono noti soltanto 11 casi – ed esordisce in genere durante l’infanzia: con il tempo l’accumulo delle sostanze non smaltite porta a deformita’ scheletriche, problemi di vista e scompenso cardiaco, a causa dell’inspessimento delle valvole del cuore. A differenza di altre mucopolisaccaridosi, questa forma non colpisce il sistema nervoso centrale, per cui le persone affette non hanno ritardo mentale.

dicembre 4, 2010

Telethon verso la terapia contro la mucopolissacaridosi di tipo 6.

La terapia si avvicina: ancora una volta sono i virus alleati a dare una speranza per curare malattie genetiche rare. Una ricerca condotta da Alberto Auricchio, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, pubblicata su ”Molecular Therapy”, ha dimostrato nel modello animale l’efficacia e la stabilita’ nel tempo della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6, malattia metabolica di origine genetica. Si accorciano dunque i tempi per trasferire la terapia sull’uomo. Detta anche malattia di Maroteaux-Lamy, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e’ una malattia genetica dovuta a un difetto nel gene che contiene le informazioni per un enzima responsabile dello smaltimento di grosse molecole, i mucopolisaccaridi, che si accumulano cosi’ nelle cellule. E’ molto rara – in Italia sono noti soltanto 11 casi – ed esordisce in genere durante l’infanzia: con il tempo l’accumulo delle sostanze non smaltite porta a deformita’ scheletriche, problemi di vista e scompenso cardiaco, a causa dell’inspessimento delle valvole del cuore. A differenza di altre mucopolisaccaridosi, questa forma non colpisce il sistema nervoso centrale, per cui le persone affette non hanno ritardo mentale.