Posts tagged ‘Mm’

luglio 13, 2010

Telethon: trovato il gene responsabile di una rara forma di anemia.

Lo studio, condotto presso l’Università “Federico II” di Napoli, avrà una ricaduta immediata in campo diagnostico: è stato identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l’anemia diseritropoietica congenita di tipo II: ad annunciarlo è uno studio ( che si è svolto nei laboratori del CEINGE di Napoli) è stato finanziato in parte da Telethon e pubblicato sulle pagine di Nature Genetics da Achille Iolascon, professore di Genetica Medica presso l’Università “Federico II” di Napoli.

Le anemie diseritropoietiche congenite (CDA) sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, di cui quella di tipo II è la più frequente. Si tratta di una patologia molto rara, che secondo le stime disponibili colpisce al massimo uno su 100.000 nuovi nati. Il gruppo diretto da Achille Iolascon, che studia questa malattia da almeno vent’anni, ha effettuato fino ad oggi 140 diagnosi. In particolare, la CDA di tipo II è caratterizzata da una scarsa capacità di produzione dei globuli rossi del sangue da parte del midollo osseo. Le poche cellule prodotte presentano inoltre alcune anomalie, soprattutto a carico della membrana cellulare. Nel tempo questi pazienti vanno spesso incontro a gravi complicazioni come emocromatosi, cirrosi epatica, diabete, calcoli biliari, insufficienza cardiaca.

luglio 12, 2010

HIV: anticorpi rilevabili dalla saliva. A Londra test approvato.

Un semplice stick per sapere se si ha il virus dell’Aids in soli venti minuti da un campione di saliva. A Londra fare il test per l’Hiv è ora più facile. Il test, già in uso negli Stati Uniti, è stato approvato dal servizio sanitario nazionale (Nhs) e Londra è la prima città in tutta la Gran Bretagna ad offrire questo servizio. Si può fare in meno di mezz’ora e senza fare le analisi del sangue.

Con uno speciale spazzolino da denti, infatti, si prende un campione di saliva e degli indicatori che si trovano sul tampone segnalano se nell’organismo si sono sviluppati gli anticorpi contro l’Hiv. Da marzo scorso già 200 persone hanno fatto questo esame e l’azienda sanitaria locale si augura che si arrivi a 250 pazienti al mese, sperando di poter iniziare a distribuire i tamponi anche nei locali.

luglio 10, 2010

Parkinson: nuovi studi sulla proteina Parkin.

Una recente ricerca ha rivelato che i difetti dei geni associati al Parkinson sono la causa di circa il 10% dei casi di morbo di Parkinson, mentre altri studi hanno dimostrato che i mitocondri (che sono spesso descritti come gli impianti energetici delle cellule) danneggiati potrebbero essere un’altra causa. Un nuovo studio condotto da ricercatori in Germania collega questi due fenomeni, mostrando in modo efficace l’importanza di due geni associati al Parkinson nel mantenere la funzionalità mitocondriale. I risultati sono stati pubblicati sul Journal of Biological Chemistry.

“Le malattie come il Parkinson, dove almeno alcuni casi sono collegati chiaramente alla disfunzione di geni specifici, offrono una promettente opportunità di ricerca,” ha spiegato il biochimico, dott. Konstanze Winklhofer della Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) di Monaco. “Quando capiremo la funzione di questi geni, potremo apprendere molte cose sulle cause della malattia, il suo decorso e le possibili nuove cure.”(liquidarea)

luglio 8, 2010

Tumori, ricercatori italiani scoprono il gene che blocca le metastasi.

Una ricerca svolta da studiosi delle Università di Padova di Modena e Reggio Emilia, pubblicata sull’autorevole rivista scientifica Cell ha individuato un gene in grado di proteggere l’organismo dalla diffusione delle metastasi tumorali, il gene p63. Due team guidati da Stefano Piccolo (Padova) e da Silvio Bicciato (Modena e Reggio Emilia) hanno infatti scoperto i meccanismi che fanno sì che un tumore non resti localizzato all’organo colpito ma si diffonda ad altre aree del corpo attraverso le metastasi.

Le cellule che formano un tumore non sono molto diverse dalle cellule staminali: entrambi sono infatti dotate di un grande potenziale riproduttivo e hanno la capacità di migrare e trasformarsi in cellule che hanno caratteristiche aspecifiche, in grado cioè di migrare, riprodursi, colonizzare tessuti diversi.

In condizioni normali, la capacità delle cellule di riprodursi ad oltranza è bloccata da una proteina, la p63, che ha il compito di porre un limite al processo di riproduzione cellulare, cellule staminali comprese. Se infatti una cellula staminale si riproducesse all’infinito si comporterebbe né più né meno come una cellula neoplastica: invece, dopo che le cellule staminali hanno formato un particolare tessuto in un organo specifico, ad esempio il fegato o il cervello, la loro crescita viene bloccata da una specie di meccanismo di servocontrollo legato appunto alla proteina p63.

Ma se una cellula staminale tumorale manca del gene che codifica la proteina p63 o questo è inattivo, la cellula diventa potenzialmente immortale: la mancanza della proteina apre la porta a un comportamento aggressivo delle cellule tumorali, alla possibilità cioè di una loro migrazione, vale a dire alle metastasi.

luglio 5, 2010

Tumori, ricercatori italiani scoprono il gene che blocca le metastasi.

Una ricerca svolta da studiosi delle Università di Padova di Modena e Reggio Emilia, pubblicata sull’autorevole rivista scientifica Cell ha individuato un gene in grado di proteggere l’organismo dalla diffusione delle metastasi tumorali, il gene p63. Due team guidati da Stefano Piccolo (Padova) e da Silvio Bicciato (Modena e Reggio Emilia) hanno infatti scoperto i meccanismi che fanno sì che un tumore non resti localizzato all’organo colpito ma si diffonda ad altre aree del corpo attraverso le metastasi.

Le cellule che formano un tumore non sono molto diverse dalle cellule staminali: entrambi sono infatti dotate di un grande potenziale riproduttivo e hanno la capacità di migrare e trasformarsi in cellule che hanno caratteristiche aspecifiche, in grado cioè di migrare, riprodursi, colonizzare tessuti diversi.

In condizioni normali, la capacità delle cellule di riprodursi ad oltranza è bloccata da una proteina, la p63, che ha il compito di porre un limite al processo di riproduzione cellulare, cellule staminali comprese. Se infatti una cellula staminale si riproducesse all’infinito si comporterebbe né più né meno come una cellula neoplastica: invece, dopo che le cellule staminali hanno formato un particolare tessuto in un organo specifico, ad esempio il fegato o il cervello, la loro crescita viene bloccata da una specie di meccanismo di servocontrollo legato appunto alla proteina p63.

Ma se una cellula staminale tumorale manca del gene che codifica la proteina p63 o questo è inattivo, la cellula diventa potenzialmente immortale: la mancanza della proteina apre la porta a un comportamento aggressivo delle cellule tumorali, alla possibilità cioè di una loro migrazione, vale a dire alle metastasi.

Il processo di crescita tumorale è regolato da un insieme di fattori: da un lato i fattori di crescita fanno proliferare le cellule neoplastiche e i vasi che le nutrono, dall’altro i fattori difensivi, come appunto il gene p63, sono in grado di bloccare o rallentare la proliferazione cellulare. Vi sono perciò tumori più aggressivi, pronti a formare metastasi, e tumori più contenuti, dotati di una minor carica proliferativa.

La scoperta dei ricercatori di Padova e di Reggio Emilia/Modena è importante in quanto p63 è una specie di spia molecolare potenziale che può permettere all’oncologo di conoscere se un tumore è più o meno aggressivo e quindi selezionare la terapia più adatta: ma in futuro potrebbe essere possibile utilizzare questa proteina per bloccare la crescita dei tumori.

luglio 2, 2010

Nuove ricerche sul ‘gene del fitness’ che allunga la vita.

Un aiutino genetico per assomigliare a Matusalemme. Grazie a un piccolo ‘mattone’ di Dna sembra infatti possibile migliorare le performance durante l’esercizio fisico. E lo sport, si sa, allunga la vita. Nei topi funziona e secondo gli scienziati americani dell’università del Missouri, autori di uno studio pubblicato sul ‘Plos One’, questo ‘gene del fitness’ – nome tecnico Mcat – potrà essere usato in futuro anche nell’uomo. Per terapie geniche alleate di longevità.L’ideale sarebbe vivere di più, restando comunque attivi e in salute. Ebbene, i ricercatori hanno osservato che i topi sottoposti a terapia genica con il gene Mcat sono più resistenti allo sforzo fisico. Corrono più veloci e a lungo, coprono distanze maggiori. Insomma sono più ‘fit’ e più longevi.

L’invecchiamento progressivo della popolazione è una delle principali sfide della società moderna, ricordano Dongsheng Duan e colleghi. Ma l’obiettivo non è solo quello di vivere più a lungo, avvertono.

giugno 18, 2010

Una variante genica aumenta il rischio di obesità.

   

Un team internazionale di ricercatori ha scoperto l’esistenza di una correlazione tra una variazione in un gene attivo del sistema nervoso centrale e un aumentato rischio di obesità. Lo studio, pubblicato nella rivista Public Library of Science (PLoS) Genetic, avvalora i risultati ottenuti in passato dai quali emergeva che i nostri geni determinano in modo significativo le nostre scelte rispetto agli alimenti e alla quantità di cibo che assumiamo e alla nostra predisposizione all’obesità. La ricerca fa parte del progetto EUROSPAN (“European special populations research network: quantifying and harnessing genetic variation for gene discovery”) che ha ricevuto dall’Unione europea un finanziamento pari a 2,4 milioni di euro nell’ambito del Sesto programma quadro (6° PQ). In questo ultimo studio, 34 istituti di ricerca statunitensi e europei hanno scoperto che le persone che hanno ereditato la variante genica denominata neurexin 3 (NRXN3) hanno dal 10 al 15% di possibilità in più di soffrire di obesità rispetto ai soggetti che non presentano tale variante. “L’obesità, sotto il profilo della salute, è un problema di dimensioni planetarie. Nel corso degli ultimi due anni, gli studi di associazione relativi all’intero genoma svolti sui marker del DNA (acido deossiribonucleico), denominati SNP (polimorfismi a singolo nucleotide) hanno individuato due fattori genetici che potrebbero essere d’ausilio agli scienziati per meglio comprendere perché alcune

giugno 17, 2010

Studio finanziato dall’UE dimostra che la cannabis può avere un effetto nocivo sul DNA.

Nel Regno Unito alcuni ricercatori hanno provato che fumare cannabis può avere un effetto nocivo sul DNA. Questo effetto potrebbe potenzialmente incrementare la possibilità di sviluppare il cancro. I risultati, pubblicati nella rivista Chemical Research in Toxicology, sono l’esito della Rete d’eccellenza ECNIS (“Environmental cancer risk, nutrition and individual susceptibility”) che ha ricevuto un finanziamento pari a 11 milioni di euro in riferimento all’area tematica “Qualità e sicurezza alimentare” del Sesto programma quadro (6° PQ) al fine di analizzare in che modo l’alimentazione e i fattori ereditari possano influire sul rischio tumorale legato all’ambiente. Per analizzare la formazione dei composti cancerogeni nel DNA naturale (Calf thymus DNA) esposto al fumo di una sigaretta di cannabis in vitro, lo studio ha utilizzato una nuova tecnica: una cromatografia liquida accoppiata a spettrometria di massa tandem ad elevata sensibilità. I risultati evidenziano che la cannabis, in laboratorio, danneggia il DNA.

giugno 12, 2010

Progetto TETRA: attacco su 4 fronti al carcinoma orale.

Otto nuovi casi ogni centomila abitanti ogni anno in Italia, con punte raddoppiate nel Nord Est. Oltre 3mila decessi l’anno, dopo terapie chemioterapiche e radio chirurgiche spesso inutili e altamente debilitanti. Una sopravvivenza inferiore al 15-20% per diagnosi tardive. Il tumore del cavo orale, a differenza di tante altre patologie, continua la sua inarrestabile ascesa, complice il vizio della sigaretta, dell’alcol, un’alimentazione scorretta. E se da un lato incidenza e mortalità, tipiche dell’età adulta, sembrano crescere lentamente, dall’altro si assiste ad un ‘boom’ tra le donne e i giovani, con percentuali in costante aumento. Purtroppo la diagnosi precoce è una rarità e quando il paziente giunge allo specialista è ormai troppo tardi: sette su dieci sono già negli stadi avanzati della patologia. La sopravvivenza media a 5 anni infatti è davvero bassa: appena il 40%.

Da queste premesse prende il via il ‘Progetto Tetra’, un attacco su quattro assi al cancro orale che, per la prima volta in Italia, vede unite la Commissione Nazionale Albo Odontoiatri (CAO) della FNOMCeO (Federazione Nazionale Ordini Medici Chirurghi e Odontoiatri), presieduta dal dott. Giuseppe Renzo, e le società scientifiche istituzionali di riferimento in tema di salute orale SIPMO (Società Italiana di Patologia e Medicina Orale), presieduta dal Prof. Lorenzo Lo Muzio, Presidente del Corso di Laurea in Odontoiatria e Protesi Dentaria dell’Università di Foggia, e SIOCMF (Società Italiana di Odontoiatria e Chirurgia Maxillo-Facciale), presieduta dal Prof. Egidio Bertelli dell’Università di Siena, per pianificare un intervento di motivazione ed educazione alla prevenzione primaria, con contestuale presentazione di una rete di riferimento.

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giugno 10, 2010

La ‘Terapia fotodinamica’ che sostituisce il bisturi e i tumori al seno.

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Londra, 30 giu. – Pochi minuti di intervento, in day hospital; dimissioni pressoche’ immediate; poco o nessun dolore. Il tumore al seno potra’ essere sconfitto da un semplice, potente raggio laser al posto delle operazioni chirurgiche cruente, dolorose e spesso neanche risolutive? Ne e’ convinto un team di scienziati inglesi del prestigioso Royal Free hospital a Londra, che hanno inventato e presentato al mondo una tecnica che potrebbe essere rivoluzionaria: la “Terapia fotodinamica”. Quest’anno gia’ 20 pazienti saranno trattate con la nuova tecnica, applicata per la prima volta sul cancro al seno: in precedenza, il laser era stato usato solo per i tumori alla pelle e alla bocca.

La Terapia fotodinamica e’ stata creata da Mo Keshtgar, celebre chirurgo al Royal Free Hospital. Durante il trattamento, viene iniettato un farmaco nel sangue del paziente che rende le cellule tumorali estremamente sensibili alla luce. Quando viene indirizzato un raggio laser attraverso la pelle contro le cellule cancerose queste “soffrono” la luce tanto da autodistruggersi. I ricercatori, che hanno annunciato la loro intenzione di iniziare l’esecuzione di prove presso la Royal Society Summer Science Exhibition, hanno detto che questa tecnica potrebbe anche offrire una alternativa alla radioterapia per alcune donne.(http://www.liquidarea.com/)