Posts tagged ‘metionina’

ottobre 4, 2011

Scoperta nuova malattia metabolica, che causa ritardo mentale e disfunzione epatica.

Un team di ricercatori della Swedish Medical University del Karolinska Institutet ha scoperto una nuova responsabile di un grave e di . La , consistente nella carenza di chinasi, e’ causata da mutazioni nel gene , che codifica per l’enzima chinasi dell’. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics. La ricerca e’ stata effettuata attraverso l’esame biochimico dettagliato di una famiglia svedese, in cui due bambini soffrivano di danni cerebrali progressivi e di un’anomalia epatica non riconducibili a meccanismi noti. Un sintomo riconosciuto nei bambini e’ stato il metabolismo alterato dell’aminoacido . Mediante il sequenziamento di tutte le combinazioni genetiche della famiglia codificanti proteine – un processo noto come whole-exome sequencing – il team e’ stato in grado di identificare un gene la cui funzione ha soddisfatto le anormalita’ biochimiche. L’esame genetico e’ stato condotto nel Laboratorio di Scienze per la Vita (SciLifeLab) di Stoccolma.

 

“I risultati evidenziano l’efficacia di unire l’esame biochimico dettagliato dei pazienti – ha osservao Anna Wedell, docente al dipartimento di Medicina Molecolare e Chirurgia del Karolinska Institutet, prima autrice dello studio – con metodi di analisi piu’ massicci sul patrimonio genetico, recentemente resi disponibili, al fine di inquadrare nuovi meccanismi alla base delle malattie congenite. Moderni strumenti di analisi genetica rendono notevolmente piu’ facile identificare i danni responsabili di malattie ereditarie, il che e’ essenziale se le famiglie colpite ricevono una corretta informazione sulla loro . Si tratta anche di un primo passo fondamentale verso lo sviluppo di nuove terapie”.

giugno 17, 2010

Vitamina B6 e metionina riducono rischi di cancro ai polmoni.

Livelli ematici di vitamina B6 e metionina costantemente elevati sembrano associati a una riduzione del rischio di sviluppare un cancro del polmone Una ampia analisi epidemiologica ha mostrato che elevati livelli ematici di vitamina B6 e metionina, un amminoacido essenziale, sono associati a una riduzione del rischio di sviluppare il cancro del polmone, anche per quanto riguarda ex fumatori e fumatori. A indicarlo è uno studio condotto da ricercatori dell’International Agency for Re search on Cancer, con sede a Lione, in Francia, coordinati da Paul Brennan, e pubblicato sulla rivista JAMA.(liquidarea)