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agosto 27, 2011

Deficit intellettivo: scoperta la mutazione genetica legata alla disabilità ereditaria.

Ci sarebbe una mutazione dietro una disabilita’ intellettiva ereditaria, che colpisce il “complesso mediatore”, una molecola gigante che riveste un ruolo cruciale nella regolazione della trascrizione del .

La mutazione individuata, a carico del , ha portato percio’ alla luce una catena di eventi che cominciano con una relativamente lieve disfunzione di un singolo e si conclude in un deficit cognitivo. La mutazione coinvolta, rivelata dagli studiosi del francese CNRS di Strasburgo, e’ chiamata dagli esperti “missense mutation”, e si verifica quando un singolo comincia a produrre un aminoacido diverso dal solito, influenzando in questo modo l’attivita’ del complesso mediatore, senza pero’ inibirla del tutto. Una “missense mutation” e’ stata dunque individuata da Satoru Hashinoto e colleghi proprio nel , che codifica alcune delle sotto-unita’ del complesso mediatore, che sono legate a una disabilita’ intellettiva ereditaria che si e’ presentata in una grande famiglia algerina analizzata dagli studiosi.