Posts tagged ‘ipoglicemia’

ottobre 12, 2011

Ipoglicemia: svolta nella ricerca.

Un team di scienziati provenienti dal Regno Unito e dalla Francia ha individuato la causa di una rara forma di potenzialmente letale. Sulla rivista Science gli scienziati spiegano come le loro scoperte potrebbero condurre allo sviluppo di nuove cure farmacologiche per la patologia.

L’ è una malattia relativamente comune normalmente caratterizzata da un eccesso di , che risulta in un abbassamento eccessivo del livello di ; di solito colpisce i pazienti diabetici o soggetti che soffrono di disturbi che causano una sovrapproduzione di . I suoi sintomi possono includere convulsioni e perdita di coscienza.

Si stima però che in 1 su 100.000 neonati si presenti una forma di molto più grave e a volte letale, aggravata dal fatto che questa versione della patologia non può essere individuata attraverso la presenza di nel sangue. Il trattamento per chi soffre di questa rara patologia consiste nell’impianto di un sondino chirurgico attraverso la parete anteriore dello stomaco per permettere l’alimentazione durante il sonno. Questo impedisce che i livelli di dei pazienti cadano pericolosamente durante la notte, quando il monitoraggio è difficile e i sintomi spesso passano inosservati.

I ricercatori britannici e francesi hanno ora identificato l’alterazione genetica rara responsabile di questa pericolosa forma di . Analizzando i codici genetici di tre bambini affetti da questa condizione, nonché i codici dei loro genitori, il team ha individuato un singolo cambiamento nel gene AKT2 come responsabile dell’insorgenza del disturbo.

AKT2 gioca un ruolo fondamentale nella trasmissione del segnale dell’ ai tessuti del corpo. Il cambio individuato in AKT2 ha lasciato questo segnale costantemente in parte attivo, anche durante il digiuno quando la sua assenza è essenziale per la produzione epatica di .

marzo 18, 2011

Diabete mellito: ricerca UE svolta nella comprensione della malattia.

Una ricerca condotta da ricercatori europei ha creato una svolta nella comprensione del , dopo che era stata trovata una cura per una malattia rara correlata.

Il team, guidato da scienziati dell’Università di Manchester nel Regno Unito, ha scoperto nuove cure per affrontare l’ (CHI), una rara e potenzialmente letale malattia dell’infanzia, che è l’opposto clinico del . Lo studio, pubblicato nella rivista Diabetes, è stato portato avanti da collaboratori clinici in ospedali in Belgio, Francia e Regno Unito.

Il CHI si manifesta quando il produce troppa , mentre il si manifesta quando il ne produce troppo poca. Nelle cellule del sane che producono , un piccolo gruppo di proteine agisce da interruttore e regola quanta viene rilasciata. Ma quando queste proteine non funzionano bene, le cellule possono rilasciare o troppo poca , che porta al , o troppa , che porta all’ .

La cura attuale per il CHI ha una bassa percentuale di successo, e per coloro che soffrono di questa malattia nella sua forma più grave, spesso prevede la rimozione del . “Il CHI causa dei livelli dello zucchero nel sangue pericolosamente bassi che, se non trattati adeguatamente, possono portare a convulsioni e danni cerebrali. Si tratta di una malattia complessa causata da difetti genetici che mantengono attive le cellule che producono l’ quando invece dovrebbero essere spente,” ha commentato la dott.ssa Karen Cosgrove, uno dei leader della ricerca dalla Facoltà di Scienze della vita dell’Università di Manchester.

febbraio 25, 2010

Il nuovo ‘lettore mp3′ per la glicemia.

È grande come un cellulare, leggero come un lettore mp3 e controlla la glicemia tutte le volte che è necessario nell’arco della giornata. Un sollievo per chi soffre di diabete. Il dispositivo è arrivato in 200 strutture pubbliche e sarà sperimentato a breve da un primo migliaio di malati. Un segnale acustico avvisa quando gli zuccheri stanno calando troppo e sospende per due ore, senza l’intervento del paziente, l’infusione di insulina in caso di grave ipoglicemia, che provoca un terzo dei decessi. Episodio questo che si verifica almeno una volta all’anno in un paziente su 10 dei 200.000 che soffrono di diabete di tipo uno.
Gli esperti del settore hanno pensano a questo dispositivo come a un pancreas artificiale. Il microinfusore, infatti, mima le funzioni e le caratteristiche fondamentali del pancreas umano. L’apparecchio è stato realizzato da Medtronic e approvato in oltre 50 Paesi tra cui l’Italia dove è in uso da gennaio su oltre 100 pazienti ed è già disponibile in più di 200 centri di rilievo per la diabetologia dell’adulto e del bambino.