Posts tagged ‘GWAS’

febbraio 23, 2011

Alzheimer: studio scagiona cause ambientali, e canalizza attenzione su cause genetiche.

Uno studio UE ha scoperto cinque nuove varianti genetiche del morbo di Parkinson. La ricerca è stata in parte finanziata dall’iniziativa NEURON (“Network of European funding for neuroscience research”), un’azione coordinata finanziata nell’ambito del meccanismo ERA-NET del Sesto programma quadro (6° PQ) con 2,7 milioni di euro. Al progetto NEURON hanno partecipato esperti provenienti da Austria, Finlandia, Francia, Germania, Israele, Italia, Lussemburgo, Polonia, Romania, Spagna, Svezia e Regno Unito. La ricerca è stata pubblicata di recente sulla rivista The Lancet.

 

La maggior parte dei ricercatori pensava che il morbo di Parkinson fosse interamente da imputare a fattori ambientali. Tuttavia, dal 2007 gli scienziati hanno identificato sei varianti genetiche o “loci” che incrementano il rischio di sviluppare la patologia. Adesso gli scienziati hanno scoperto altri cinque loci e questo li porta a suggerire che, diversamente da quanto ritenuto finora, potrebbero essere fattori genetici e non ambientali la causa primaria della malattia.

“Questo studio offre delle prove a sostegno della tesi secondo cui le mutazioni genetiche comuni svolgono un ruolo importante nel causare il morbo di Parkinson”, dicono gli scienziati. “Abbiamo verificato l’esistenza di una forte componente genetica nel morbo di Parkinson che, fino a poco fa, si riteneva fosse completamente causato da fattori ambientali”. Gli studiosi hanno concluso che “l’identificazione di ulteriori varianti di rischio comuni e rare per il morbo di Parkinson probabilmente ci farà rivedere al rialzo la nostra stima sulla componente genetica della malattia”.

ottobre 17, 2010

Ricercatori dedicano studi a geni per determinare connessione tra obesita’ e grasso.

Alcuni scienziati finanziati dall’UE hanno identificato 18 nuovi luoghi genetici che influenzano l’obesità in generale e 13 nuovi luoghi associati alla distribuzione del grasso. I ricercatori europei, ma anche australiani, canadesi e statunitensi, hanno usato un campione di quasi 250.000 elementi per studiare i collegamenti genetici con i tratti umani. I risultati dei due studi, pubblicati sulla rivista Nature Genetics, hanno gettato nuova luce sul perché alcune persone sono più soggette all’obesità di altre.

In quanto membri del consorzio GIANT (Genetic Investigation of Anthropometric Traits) che comprende 400 esperti di 280 istituti di ricerca in tutto il mondo, gli scienziati hanno condotto una meta analisi su larga scala di studi di associazione di tutto il genoma (GWAS) fornendo informazioni sul rapporto vita fianchi (WHR) e l’indice di massa corporea (BMI).