La storia di Henrietta Laks.

Obesità: individuati sette nuovi geni, promoters del sovrappeso.

I geni responsabili dell’obesità grave sono gli stessi associati a situazioni di sovrappeso meno preoccupanti. A svelarlo è uno studio che sarà pubblicato sul prossimo numero di Nature Genetics, frutto della collaborazione fra più di 300 ricercatori internazionali coordinati da Erik Ingelsson dell’Uppsala University (Svezia), che ha portato anche all’identificazione di 7 nuove porzioni del genoma associate all’obesità.

“Fattori genetici sono importanti per la comparsa di forme di obesità sia più lievi, sia più estreme, ma prima d’ora non era stato analizzato sistematicamente quanta sovrappoizione ci fosse fra i geni coinvolti nell’obesità e in un indice di massa corporea normale o leggermente elevato – spiega Ingelsson -. I nostri risultati suggeriscono che gli individui fortemente obesi abbiano un numero maggiore di varianti genetiche che aumentano il rischio di obesità, piuttosto che siano coinvolti geni completamente diversi. Nel lungo termine i nostri risultati potrebbero portare a nuovi modi per prevenire e trattare l’obesità, che è uno dei maggiori problemi di salute pubblica globale della nostra epoca”.

Il DNA mitocondriale racconta la storia dell’evoluzione umana.

L’uomo non africano si separò da quello africano tra 62.000 e 95.000 anni fa. Lo afferma un nuovo studio sul DNA mitocondriale di alcuni reperti paleontologici che permette di confermare la cronologia recente dell’evoluzione umana così come emerge dallo studio dei fossili. Sono così smentiti alcuni recenti risultati basati sulla stima delle mutazioni che intervengono da una generazione all’altra nel DNA nucleare e che volevano retrodatare tutte le tappe fondamentali della nostra storia filogenetica.

La storia evolutiva dell’uomo raccontata dal DNA dei fossili è corretta. Lo afferma un nuovo studio coordinato da Svante Pääbo, del Dipartimento di Genetica evolutiva del Max-Planck-Institut per l’Antropologia evoluzionistica a Leipzig, in Germania, che, sulla base dell’analisi del DNA mitocondriale di una decina di reperti paleontologici ben conservati, smentisce alcuni recenti risultati, basati sul confronto di sequenze genomiche di padri e figli, che volevano retrodatare tutte le più importanti tappe dell’evoluzione umana.

Pomodoro: sequenziato l’intero genoma.

Il risultato, di grande importanza per ottenere varietà più resistenti ai parassiti e alla siccità, ha anche rivelato – grazie al confronto fra una cultivar domestica e la specie selvatica – che circa 60 milioni di anni fa, poco dopo l’ultima grande estinzione di massa, il genoma di questa solanacea ha subito un’improvvisa triplicazione.

 

Il genoma del pomodoro (Solanum lycopersicum) è stato sequenziato interamente per la prima volta dai ricercatori del Tomato Genome Consortium (TGC), un gruppo di oltre 300 scienziati provenienti da 14 paesi, nel quale hanno avuto una posizione di spicco gli italiani Luigi Frusciante dell’Università di Napoli, Giorgio Valle, dell’Università di Padova, e Giovanni Giuliano, dell’ENEA, che è anche autore corrispondente dell’articolo pubblicato su “Nature” in cui viene illustrato il risultato.

La Soia transgenica in Europa ottiene il via libera ad uso alimentare.

La Commissione europea ha dato il via libera all’importazione e all’uso per scopi alimentari e mangimistici di quattro varietà di soia geneticamente modificata resistenti all’uso di erbicidi o all’attacco da parte degli insetti.

 

Se per una di queste – la soia transgenica 40-3-2 di Monsanto – si tratta della proroga di un permesso concesso già nel 1996, le altre varietà – la A5547-127 di Bayer, la 356043 di Pioneer e la Mon 87701 di Monsanto – approdano per la prima volta nel vecchio continente, dove, invece, continua ad esserne proibita la coltivazione. La decisione è stata resa ufficiale dalla sua pubblicazione sull’edizione del 14 febbraio dell’Official Journal of the European Union. Il forte dibattito che accompagna ormai da decenni l’uso delle piante geneticamente modificate spinge a domandarsi se questa decisione porti con sé dei pericoli per la salute. Tuttavia, le accurate analisi condotte dagli scienziati del gruppo GMO – esperti di organismi geneticamente modificati facenti capo all’EFSA (European Food Safety Authority) – sembrano rassicuranti.

Piastrine: regioni del genoma che ne comandano struttura e formazione, con l’incidenza su malattie mentali.

Analizzando milioni di varianti geniche in 70.000  individui sono state identificate 68 regioni del genoma che regolano formazione e struttura delle piastrine, incidendo sullo sviluppo di molte malattie.

Lo studio delle basi genetiche che regolano la struttura delle piastrine è fondamentale per capire, e in prospettiva porre rimedio, a numerose malattie che coinvolgono problemi di coagulazione, a partire da trombosi, infarto e ictus. Ora, la più ampia ricerca mai condotta su questo tema –  realizzata analizzando l’intero genoma con tecniche bioinformatiche e analisi biologiche – ha permesso di individuare le varianti genetiche coinvolte nella formazione delle piastrine.

“Siamo partiti da uno studio sulle varianti geniche implicate in numerose e gravi patologie associate a valori anomali delle piastrine”, spiega Serena Sanna, ricercatrice dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica (IRGB)-CNR di Cagliari, uno degli autori dell’articolo. “L’obiettivo era capire quali geni controllassero la produzione delle piastrine, comprenderne i meccanismi biologici e capire se e come svolgano un ruolo anche nelle malattie trombotiche ed emorragiche”.

Genoma: scoperti milioni di nuovi fattori che ne regolano lo sviluppo.

Scoperti milioni di nuovi fattori che regolano lo sviluppo del nostro genoma. Un team di ricerca internazionale guidato da Kerstin Lindblad-Toh, ricercatore presso il Broad Institute, Stati Uniti, e l’Universita’ di Uppsala, Svezia, ha mappato e confrontato i genomi di 29 mammiferi.

I risultati, pubblicati su Nature, sono sorprendenti: sono milioni i nuovi elementi individuati responsabili della regolazione del Dna e della formazione delle proteine. La scoperta e’ fondamentale ai fini della comprensione di come le mutazioni dei geni umani possano dare origine alle malattie. Il genoma umano e’ stato mappato circa dieci anni fa, ma il suo funzionamento e’ ancora in gran parte sconosciuto. Da confronti recenti con topi, ratti e cani, e’ emerso che gli esseri umani hanno piu’ di 20.000 geni.
Tuttavia, oltre alla quantificazione dei geni che costituiscono il Dna, si e’ rivelata particolarmente complessa l’operazione rivolta a capire in che modo gli elementi del genoma determinano il dove, il come e il quando della produzione di proteine. Confrontando un gran numero di mammiferi, gli scienziati hanno quindi creato un catalogo di milioni di elementi regolatori trovati sia tra i geni che al loro interno.

Stress cronico: scoperto il processo molecolare che porta al danno cromosomico.

La somministrazione ai topi di agonisti dell’adrenalina ha determinato la degradazione progressiva della proteina di soppressione tumorale p53

Per molti anni numerosi studi hanno mostrato un’associazione lo stress cronico con il danno cromosomico; ma qual è la relazione causale tra questi due fattori? Un meccanismo molecolare in grado di fornire una plausibile risposta è stato scoperto grazie a un nuovo studio condotto presso il Duke University Medical Center.

“Il nostro è probabilmente il primo studio a proporre uno specifico meccanismo grazie al quale un marcatore di stress cronico, l’elevato livello di adrenalina, può alla lunga causare un danno al DNA”, ha commentato Robert J. Lefkowitz, professore di medicina e biochimica della Duke e autore seniordell’articolo apparso sulla rivista Nature.

Nello studio, a un gruppo di topi è stato somministrato un composto simile all’adrenalina che agisce sul recettore beta-adrenergico, che Lefkowitz e colleghi studiano da molti anni, riproducendo le condizioni di stress cronico. In particolare, l’attenzione si è focalizzata sulla P53, una proteina di soppressione tumorale considerata “un guardiano” del genoma, in grado di prevenire anomalie genetiche.

Nuovo approccio di correzione per riscrivere e correggere sequenze genomiche

Utilizzando un nuovo approccio di correzione del genoma, un gruppo di ricercatori ha sistematicamente sostituito un sequenza di tre lettere con un altra in un genoma di E. coli

Un nuovo metodo per apportare modifiche precise in tutto un genoma, utilizzando il materiale genomico di una cellula vivente come modello è stato sviluppato da un gruppo di ricercatori della Harvard Medical School, che lo illustra in un articolo pubblicato suScience a prima firma Farren Isaacs.La possibilità di modificare i geni è qualcosa di rivoluzionario, con risvolti di utilità immediata e dalle potenzialità illimitate, osservano i ricercatori. La maggior parte degli strumenti di modifica del DNA attualmente in uso è però lento, costoso e difficile da usare, un po’ come l’invenzione della macchina da stampa di Gutenberg, una tecnologia geniale ma ancora nella sua infanzia. Ora, i ricercatori di Harvard hanno iniziato a sviluppare uno strumento di “editing” del genoma più semplice e veloce, che ha permesso loro di riscrivere il genoma di cellule viventi usando l’equivalente genetico di quello che in un programma di elaborazione testi corrisponde al comando “cerca e sostituisci”.

Oncologia: il futuro della ricerca basato sul sequenziamento dell’intero genoma

La metodica consente ai medici di somministrare la terapia più adatta al profilo genetico del paziente

 

I tassi di sopravvivenza ai tumori potrebbero migliorare presto grazie al sequenziamento dell’intero genoma: questa la conclusione di due studi (1, 2) apparsi sull’ultimo numero del Journal of the American Medical Association che descrivono le prime applicazioni cliniche di questa metodica ad alta tecnologia su pazienti con cancro.

Il sequenziamento sull’intero genoma è un processo che consente una mappatura del DNA di un individuo e di evidenziare la presenza di eventuali mutazioni. Ciò ha consentito alle terapie oncologiche di evolvere da una terapia standard per tutti i pazienti con un dato tipo di tumore a un trattamento leggermente personalizzato.

“In pazienti con tumore della mammella, del colon-retto e dello stomaco disponiamo ora di approcci specifici per i tumori che mostrano alcune anomalie genetiche”, ha spiegato Boris Pasche, direttore del Birmingham Comprehensive Cancer Center dell’Università dell’Alabama, che ha guidato lo studio insieme con Devin Absher, dell’HudsonAlpha Institute for Biotechnology.