Fumatori incalliti: tracciato il loro profilo genetico, e perché non riescono a smettere.

La predisposizione a diventare un fumatore incallito è scritta nei geni. A svelarlo è un gruppo internazionale di ricercatori che in uno studio pubblicato su JAMA Psychiatry ha identificato il profilo genetico tipico dei forti fumatori, dimostrando il legame tra le caratteristiche dei geni di un individuo, il rischio di diventare dipendenti dalle sigarette nell’adolescenza e la maggiore difficoltà a perdere il vizio.

Per identificare questo profilo genetico i ricercatori hanno analizzato l’intero genoma di decine di migliaia di fumatori, all’interno del quale hanno scovato i geni più frequenti in chi fuma di più.

Fertilità maschile: guarire dalla sterilità con le cellule staminali si può?

 

(Paris).
A differenza della donna che non produce ovocitisolo durante la puberta’ e la menopausa, l’uomo produce spermatozoi sempre a partire dalla puberta’. Una produzione che non e’ sempre uguale e che diminuisce con l’avanzare degli anni. Ma che ha reso possibile, nei testicoli, l’esistenza di cellule staminali spermatozoiche che, come tutte le staminali, hanno la capacita’ di autorinnovarsi e differenziarsi all’infinito in spermatozoi.
La sterilita’ maschile causata da insufficienza di produzione di spermatozoi potrebbe essere dovuta all’esistenza di un numero troppo flebile di cellulestaminali nei testicoli del soggetto, ma anche ad un blocco del processo di formazione degli spermatozoi. Ci sono delle varianti in queste patologie: e’ il caso, per esempio, in cui esistono nel testicolo solo cellule di supporto (chiamate cellule Sertoli), in cui e’ possibile che sussistano casi isolati di produzione di spermatozoi. E’ questo il caso in cui, grazie ad una biopsia chirurgica del testicolo, con delle micro-iniezioni si fecondano gli ovociti.
Dopo un cancro
Esiste anche una sterilita’ maschile che viene chiamata secondaria, indotta da un trattamento tossico a cui il soggetto e’ stato sottoposto, per esempio, per una patologia cancerogena. Si considera che, in futuro, un uomo su dieci in eta’ procreativa potra’ essere sopravvissuto ad uncancro, e questo implica che oggi si debba considerare la sua futura fertilita’.
Dal momento in cui l’uomo produce spermatozoi, preservare la sua fertilita’ e’ cosa facile poiche’ si tratta solo di congelare i suoi spermatozoi, pratica in voga da diverso tempo. Altra cosa e’ preservare le cellule staminali prima di un trattamento anticancro o ripristinare la capacita’ di produzione di spermatozoi.

Miopia: scoperti i geni della ‘vista corta’.

 Scoperti i geni della “vista corta“. Un team internazionale di scienziati, coordinato dal King’s college di Londra, ha identificato ventiquattro nuovi geni responsabili della miopia. Lo studio e’ stato descritto sulla rivista Nature Genetics ed ha svelato le cause genetiche del diffuso disturbo della vista. Un traguardo, questo, che potrebbe portare alla creazione di trattamenti migliori o di strategie di prevenzione di questa condizione in futuro. La miopia riguarda il trenta per cento della popolazione occidentale e l’ottanta per cento delle popolazioni asiatiche.

Alzheimer e demenza: quattro geni decidono la compromissione del volume cerebrale.

Se, come e quando il cervello comincia a rimpicciolirsi dipende da quattro geni, identificati dai neuroscienziati della University of California di Los Angeles con un identikit che è finito sulle pagine di Nature Genetics. Uno studio che riapre l’eterno dibattito a favore della tesi secondo cui Dna e genetica hanno un’influenza decisiva sull’intelligenza.

 

I geni in questione sono stati rintracciati dopo un lavoro che ha coinvolto oltre 200 ricercatori alle prese con esami genetici su oltre 20mila persone. I risultati hanno aperto le porte a quattro geni che influenzerebbero la velocità con cui si restringe con l’avanzare dell’età un’area fondamentale del cervello, “cabina di regia” di apprendimento e memoria. Questa riduzione, più o meno rapida, sarebbe quindi una condizione correlata in maniera diretta con il rischio di sviluppare l’Alzheimer e con gli effetti più o meno estesi che la malattia può avere sin dal suo esordio.

Chemioterapia personalizzabile.

Il piu’ grande studio sinora effettuato sulla variabilita’ genetica relativa alla tossicita’ della chemioterapia nel carcinoma mammario dimostra che e’ possibile prevedere quali pazienti hanno maggiori probabilita’ di soffrire di gravi effetti collaterali.

 

E’ quanto emerge da una ricerca presentata oggi nell’ambito dell’VIII Conferenza europea sul cancro del seno (EBCC-8). Un team di ricercatori dell’Universita’ Cattolica di Lovanio, in Belgio, guidati da Christof Vulsteke hanno esaminato il DNA di 1.089 pazienti con cancro al seno, trattati tra il 2000 e il 2010 con tre comuni farmaci chemioterapici (fluorouracile, epirubicina e ciclofosfamide). I ricercatori hanno poi confrontato, nei vari pazienti, la variabilita’ dei geni coinvolti nella metabolizzazione dei tre farmaci chemioterapici con gli effetti collaterali sperimentati.

”Abbiamo scoperto che la variazione genetica in un gene – ha osservato Vulsteke – era altamente correlata con gli effetti collaterali chemioterapici. Testare questo gene prima di iniziare la chemioterapia permetterebbe di modulare il regime chemioterapico in modo da adattarla paziente”.

Esercizio fisico: come modifica il DNA dei muscoli.

Attraverso una serie di modificazioni epigenetiche, l’attività fisica è in grado di stimolare l’espressione di alcuni geni all’interno delle cellule dei muscoli scheletrici che portano a un migliore adattamento allo sforzo. Una simile variazione si verifica anche con l’ingestione di caffeina.

Che l’esercizio fisico faccia bene alla salute è un fatto noto e dimostrato innumerevoli volte. Difficile tuttavia immaginare che l’effetto positivo arrivi fino a un livello biologico fondamentale come quello genetico, come invece ha riscontrato una nuova ricerca – illustrata sulle pagine della rivista “Cell Metabolism” – che ha scoperto come anche pochi minuti di esercizio possano produrre, in persone inattive ma in buona salute, un cambiamento immediata del DNA.

Ovviamente, il codice genetico codificato dalla sequenza nucleotidica delle cellule muscolari non cambia con l’esercizio: le modificazioni riguardano altri aspetti chimici e strutturali del DNA e sembrano rappresentare i primi eventi di una riprogrammazione genetica dei muscoli che ha lo scopo di variare il metabolismo celluare e, in ultima istanza, aumentare la forza e la resistenza muscolare.

Telethon: scoperto nuovo gene associato a paraplegia spastica ereditaria

Identificato il gene responsabile di una forma di paraplegia spastica ereditaria, rara malattia neurodegenerativa di origine genetica.

Ad annunciarlo e’ uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine del ”Journal of Clinical Investigation” da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’Irccs Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Universita’ di Roma ”Tor Vergata”. La paraplegia spastica ereditaria colpisce circa una persona ogni 10 mila e puo’ manifestarsi sia nell’infanzia, sia in eta’ adulta. Delle due forme note la piu’ comune e’ quella pura, caratterizzata da spasticita’ lentamente progressiva e da debolezza muscolare a carico degli arti inferiori, che si traducono in una piu’ o meno marcata difficolta’ a camminare. I pazienti affetti dalla forma complicata, invece, possono presentare anche altri disturbi come anomalie della vista, sordita’ o ritardo mentale.

Sclerosi Multipla: basterà un prelievo per identificarla e riconoscerla.

Identificare la sclerosi multipla attraverso un semplice prelievo di sangue. Da oggi e’ possibile grazie allo studio di un gruppo di ricercatori dell’istituto di neurologia sperimentale del San Raffaele che pubblicato dal ‘Journal of autoimmunity’, ha permesso di individuare, attraverso un’analisi di genomica funzionale, i biomarcatori specifici per questo tipo di patologia, rendendo cosi’ possibile distinguere la popolazione sana da quella malata, mediante un semplice prelievo di sangue.

 

I risultati dell’indagine, in collaborazione con l’Associazione italiana sclerosi multipla (Aism), sono stati pubblicati dal ‘Journal of auto-immunity’. Nel pool di scienziati, coordinato da Cinthia Farina, anche Marco Di Dario, giovane ricercatore che ha ricevuto per questa ricerca una borsa di addestramento della Fondazione italiana sclerosi multipla.

Tumori del colon: 234 sono i geni responsabili.

I geni coinvolti nello sviluppo del cancro al colon potrebbero essere addirittura 234.

Lo suggerisce uno studio pubblicato da Nature Genetics, in cui sono stati identificati i geni che, se interrotti, provocano lo sviluppo di tumori al colon nei topi sfruttando le proprieta’ di un trasposone, cioe’ di un frammento di Dna che, spostandosi da una parte all’altra del genoma, si inserisce nei geni distruggendoli e causando mutazioni.

Quali sono i geni coinvolti nella metabolizzazione del grasso corporeo. E quando essi si esprimono.

Un team internazionale di scienziati ha scoperto 30 nuovi geni che controllano l’età in cui le ragazze raggiungono la maturità sessuale. Inoltre, molti di questi geni sono noti per essere coinvolti nella metabolizzazione del grasso corporeo. Le scoperte potrebbero spiegare perché alcune ragazze raggiungono la pubertà in età più giovane rispetto ad altre, nonché contribuire a prevenire alcuni dei problemi di salute associati all’obesità.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, ha coinvolto 175 ricercatori provenienti da oltre 100 istituzioni di tutto il mondo, ed è stato in parte finanziato dall’UE.

La maggior parte delle ragazze raggiungono la pubertà tra gli 11 e i 14 anni di età. Lo stato nutrizionale incide notevolmente sull’età in cui una ragazza avrà le sue prime mestruazioni: le ragazze più pesanti le avranno in età più giovane rispetto a quelle più leggere. La questione è importante in quanto le ragazze che soffrono di pubertà precoce hanno un rischio maggiore di andare incontro a una vasta gamma di problemi di salute, tra cui il cancro al seno, il tumore dell’endometrio, l’obesità, il diabete di tipo 2 e le patologie cardiovascolari.

Tuttavia, l’età del menarca (ovvero delle prime mestruazioni) ha anche una componente genetica; gli studi sui gemelli e le famiglie suggeriscono che il 50% della variazione nei tempi di menarca può essere attribuito a fattori genetici.

Gli scienziati hanno già individuato due geni associati all’età del menarca. In questo studio, il team ha analizzato 32 studi di associazione sull’intero genoma (GWAS) su oltre 87.000 donne di origine europea che vivono in Europa, Australia e Stati Uniti. Le loro scoperte sono poi state confermate da un ulteriore studio che ha coinvolto quasi 15.000 donne.