Posts tagged ‘genetiche’

Mag 12, 2013

Fecondazione: impiantare uno o due embrioni sortiscono lo stesso effetto.

Se si fa una l’impianto di un solo testato contro le anomalie ha gli stessi risultati in termine di successo di quello di due embrioni non controllati. Lo afferma uno studio della Robert Wood Johnson Medical School/Reproductive Medicine Associates in New Jersey esposto in un comunicato dell’American College of Obstetricians and Gynecologists.impianto 300x189 Fecondazione: impiantare uno o due embrioni sortiscono lo stesso effettoLo studio ha coinvolto 175 donne sotto i 43 anni, assegnate random all’impianto di uno o due embrioni. Il tasso di successo delle gravidanze e’ risultato lo stesso nei due gruppi, ma ovviamente le pazienti con un singolo impianto non hanno avuto parti gemellari, presenti nel 53 per cento dei casi dell’altro. “Di conseguenza – sottolineano gli autori – i nati dal singolo impianto hanno un maggiore peso alla nascita, una minore probabilita’ di pretermine e un periodo di terapia intensiva subito dopo la nascita”.

aprile 9, 2013

Cancro: nuove varianti genetiche aumentano rischio per seno, prostata e ovaie.

Una maxi ricerca internazionale ha analizzato i campioni di dna di più di 100mila persone malate e di altrettante sane. Ci saranno maggiori possibilità di individuare i soggetti più esposti e anche quelle di sviluppare cure mirate.

ROMA – Oltre 70 nuove che aumentano il rischio di al , alla e alle ovaie sono state individuate grazie a una maxi ricerca internazionale articolata in cinque studi i cui risultati sono stati pubblicati sulle riviste Nature genetics, American Journal of Human Genetics e Plos Genetics. La scoperta si deve al consorzio Collaborative Oncological -environment Study (Cogs), che riunisce oltre 100 istituzioni, tra le quali l’Istituto nazionale dei di Milano, impegnate nello studio dei fattori genetici che predispongono allo di alcuni .cellule cancerose 300x288 Cancro: nuove varianti genetiche aumentano rischio per seno, prostata e ovaie

Per arrivare a questi risultati sono stati analizzati i campioni di dna di oltre 100mila persone colpite dal e poi li si è confrontati con altrettanti campioni di dna di persone sane. Sono state individuate 74 nuove che aumentano il rischio di al , alla e alle ovaie, diagnosticati ogni anno a più di due milioni e mezzo di persone nel mondo.

“Il nostro istituto – spiega Paolo Radice, direttore della struttura di Medicina Predittiva dell’Istituto nazionale dei – ha partecipato agli studi sul al . Negli ultimi 10-15 anni si è iniziato a usare dei test clinici che rilevano alcuni che identificano i pazienti a rischio, perché con mutazioni di origine familiare. Ma il problema è che nel 75-80% dei casi il test non porta a identificare una mutazione, questo perché evidentemente la predisposizione è legata ad altre “. Ora, con questa scoperta, le possibilità di identificare i soggetti a rischio aumentano.

febbraio 12, 2013

Miopia: scoperti i geni della ‘vista corta’.

 Scoperti i della ““. Un team internazionale di scienziati, coordinato dal King’s college di Londra, ha identificato ventiquattro nuovi responsabili della . miopia 300x187 Miopia: scoperti i geni della vista cortaLo studio e’ stato descritto sulla rivista Nature Genetics ed ha svelato le cause del diffuso disturbo della vista. Un traguardo, questo, che potrebbe portare alla creazione di trattamenti migliori o di strategie di prevenzione di questa condizione in futuro. La riguarda il trenta per cento della popolazione occidentale e l’ottanta per cento delle popolazioni asiatiche.
marzo 29, 2012

Obesità nei giovani: nei ragazzi aumenta il rischio di steatosi epatica

I ragazzi con particolari varianti possono essere piu’ inclini alla , una delle principali cause di malattia cronica nei bambini e negli adolescenti dei paesi industrializzati.

 

E’ quanto emerge da uno studio condotto da un team della Yale School of Medicine pubblicato su Hepatology. Guidati da Nicola Santoro, docente presso il Dipartimento di Pediatria della Yale, i ricercatori hanno misurato, grazie alla risonanza magnetica, il presente nei bambini. Lo studio si e’ basato su tre diversi gruppi etnici, includendo 181 caucasici, 139 afro-americani e 135 bambini ispanici, con una eta’ media di 13 anni. ”Nei bambini affetti da questa patologia abbiamo osservato una variante genetica comune, associata a un aumento dei trigliceridi e a una bassissima densita’ dei livelli di ?”, ha detto Santoro.

dicembre 18, 2011

Mappare genoma piante officinali per sviluppo nuovi farmaci.

I ricercatori del Medicinal Plant Consortium (MPC) hanno svelato le caratteristiche che conferiscono alle le loro proprieta’ .

I dati raccolti derivano dalla mappatura genetica e biochimica di 14 specie vegetali che producono composti di interesse farmaceutico. ”l nostro obiettivo principale – spiega Joe Chappell, coordinatore dell’MPC – e’ stato catturare l’impronta genetica delle per migliorare l’identificazione e lo sviluppo dei farmaci”.

settembre 11, 2011

Sclerosi Multipla: studio globale individua nuove varianti genetiche.

Un team internazionale di scienziati, guidati dalla Charité – Universitätsmedizin Berlin e dall’Istituto Max Delbrück di medicina molecolare (MDC) in Germania, ha trovato nuove varianti che contribuiscono allo sviluppo della , una immunologica.

Lo studio, presentato sulla rivista Nature, è stato in parte finanziato dal progetto NEUROPROMISE (“Neuroprotective strategies for multiple sclerosis”), che si è aggiudicato una sovvenzione di 11,4 milioni di euro nell’ambito dell’area tematica “Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute” del Sesto programma quadro dell’UE (6° PQ). I ricercatori ritengono che i risultati potrebbero portare allo sviluppo di nuovi metodi di trattamento.

Nel complesso sono emerse 29 varianti , che vanno ad aggiungersi alle altre 23 che sono già registrate. Il team, composto da 24 gruppi di ricerca provenienti da 15 nazioni, spiega che la è caratterizzata da un danno causato alle fibre nervose e allo strato di mielina che avvolge le fibre nervose sia nel cervello che nel midollo spinale. Quando questo accade, i pazienti possono lamentare intorpidimento, incontinenza, disturbi della vista e dell’andatura.

luglio 19, 2011

Tumore del colon: scoperte molte più mutazioni di quelle note legate all’insorgenza

La scoperta potrebbe aprire la strada a nuovi trattamenti che tengano conto di questa molteplicità di cause

Sono almeno 70 le coinvolte nell’insorgenza del del , ovvero molte di più di quanto stimato finora, secondo una nuova ricerca dello UT Southwestern Medical Center pubblicata sulla rivista Cancer Research.

La scoperta, sostengono gli studiosi nell’articolo, potrebbe aprire la strada a nuovi trattamenti che tengano conto di questa molteplicità di cause, ampliando così la manciata di attuali considerato nella cura di questo tipo di .

“Il metodo attualmente utilizzato finora è quello di seguire un solo obiettivo terapeutico, mentre ora si apre la prospettiva di approcciare quattro differenti cammini simultaneamente”, ha commentato Jerry W. Shay, vice presidente della divisione di biologia cellulare della UT Southwestern.

giugno 15, 2011

Mutazioni genetiche: sessanta quelle ereditate dai genitori tramite gameti.

Nessuna purtroppo conferisce superpoteri come quelli di X-Men, ma comunque restano tante, e qualche effetto lo hanno: secondo uno studio pubblicato dalla rivista Nature Genetics ogni individuo eredita dai genitori 60 del , che possono essere trasmesse sia dagli  che dagli, e non prevalentemente da uno dei due genitori come si credeva in precedenza.

La ricerca si e’ basata sullo studio del  di due famiglie, entrambe con un solo figlio, di cui sono state valutate circa 6mila possibili . I ricercatori del Wellcome Trust Sanger Institute in Cambridge hanno anche valutato le che si sono presentate dopo la nascita, derivanti quindi dalla formazione dell’embrione, e quelle invece dei singoli genitori. Il risultato e’ stato appunto che le ereditate sono 60, ma mentre in un caso il 92 per cento di queste veniva dal padre, nell’altro questa percentuale era solo del 36 per cento.

aprile 25, 2011

Sindrome di Down: ottenuto il profilo dei geni alterati.

La speranza è che le nuove conoscenze si traducano in nuovi trattamenti terapeutici per le manifestazioni cliniche della

La mappa completa dei geni alterati nella di è stata ottenuta dall’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli: il risultato conferma che a determinare le alterazioni patologiche è un complessa interazione tra i geni del cromosoma 21, quello coinvolto nella trisomia, e altri.

Com’è noto infatti la è caratterizzata da tre copie, invece che dalle normali due, del ventunesimo cromosoma. Ciò che finora non era noto nel dettaglio era quali fossero i geni la cui espressione determina le condizioni patologiche che la accompagnano.

“Costruire una ‘mappa’ accurata dei geni alterati degli individui malati è il primo passo verso la cura”, ha spiegato Alfredo Ciccodicola che con Valerio Costa, ha firmato l’articolo apparso su PloS ONE. “Avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia

febbraio 20, 2011

Epilessia e Corea di Huntington: proteina crea un collegamento.

Che cosa lega due malattie apparentemente distanti come la corea di Huntington e l’epilessia? La risposta è in un particolare gruppo di geni denominati Dlx, già noto per essere implicati nell’insorgenza di gravi malattie genetiche a carico dello scheletro nella fase embrionale, e che sono risultati importanti anche nello sviluppo di un tipo specializzato di cellule nervose, i neuroni GABAergici in un nuovo studio pubblicato sul Journal of Neuroscience a firma del gruppo di ricerca Telethon coordinato da Giorgio Merlo, dell’Università di Torino, con la collaborazione di Enzo Calautti e di Elena Cattaneo, rispettivamente delle università di Torino e Milano.

I neuroni GABAergici hanno un ruolo fisiologico importante nell’inibizione di altri neuroni che hanno un’attività troppo intensa o troppo prolungata ma sono implicati – qualora si verifichino alterazioni di numero o di qualità oppure problemi nel processo di differenziamento dalle cellule staminali neurali – nell’insorgenza della corea di Huntington, della sindrome di Rett, dell’epilessia, della sindrome fetale alcolica e forse anche dell’autismo. I problemi, come hanno mostrato i risultati di quest’ultimo studio sul modello murino, sono proprio legati ai geni Dlx.