Il 90 per cento dei bambini con due copie di una comune variazione genetica potrebbero sviluppare asma gia’ a partire dai 6 anni di eta’. Lo studio della University of Chicago e’ stato pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine.
Gli scienziati hanno scoperto che bambini con questa mutazione genetica avevano una probabilita’ quattro volte piu’ alta di sviluppare la patologia. Gli effetti scatenanti, inoltre, sarebbero frutto di una interazione fra la variante genetica e l’insorgere del comune raffreddore. Il marker genetico studiato e’ una variazione piuttosto comune su una regione del cromosoma 17, chiamata 17q21. La meta’ dei bambini coinvolti nello studio ne possedeva una copia e il 25 per cento ne aveva 2. La combinazione del rischio genetico e della risposta infettiva al comune raffreddore causato da rinovirus in bambini con meno i 3 anni di eta’, era associata allo sviluppo di asma entro i sei anni.
Asma, in una variante genetica, un rischio maggiore.
Mutazione genetica determina dolore neuropatico: la scoperta.
Dolore neuropatico, c’è una nuova scoperta. Arriva dall’Irccs Fondazione Istituto Neurologico “Carlo Besta”, infatti, l’individuazione di un’anomalia che potrebbe essere all’origine di una parte del 5% dei casi…
Correlazione tra schizofrenia e una disfunzione immunitaria.
02:53 am | La schizofrenia è una malattia complessa. Una delle sue caratteristiche è che chi ne soffre spesso ha difficoltà a distinguere ciò che è reale da ciò che non…
17 ottobre 2012 / Leggi tutto »
Conoscere i reni: analisi del sangue da fare.
Reni, questi sconosciuti. È proprio il caso di dirlo a proposito dei “filtri” dell’organismo. Quando qualcosa non va, danno segnali difficili da interpretare per il paziente. Vediamo, invece,…
23 agosto 2012 / Leggi tutto »
Alzheimer: scoperta mutazione genetica che può aiutare a prevenire la malattia.
Scoperta una mutazione genetica che puo’ aiutare naturalmente a prevenire l’Alzheimer. La mutazione, la prima mai trovata che protegge dalla malattia, risiede in un gene che produce le…
Scoperta nuova malattia genetica, simile all’Alzheimer.
Non ha un nome, ma ha già un identikit ben preciso la malattia genetica descritta per la prima volta studiando i componenti di una famiglia francese da un team internazionale coordinato dall’equipe di Vittorio Bellotti del Dipartimento di Medicina Molecolare Università di Pavia e del Center for Amyloidosis and Acute Phase Proteins dello University College London. 
Il “tallone d’Achille” è una versione mutata della proteina umana beta-2 microglobulina, che si traduce nella perdita della sua struttura. La conseguenza è una amiloidosi, materiale proteico che “tracima” in forma di fibre allungate e robuste dalle cellule e va a depositarsi in tessuti e organi con effetti tossici. La scoperta a cui ha partecipato anche il Laboratorio di Biologia Strutturale del Dipartimento di Bioscienze dell’Università di Milano sarà pubblicata domani sul New England Journal of Medicine.
La scoperta è stata possibile a seguito della individuazione di alcuni componenti di una famiglia francese afflitti da problemi cronici di funzionalità intestinale, che portavano a un calo di peso eccessivo. Nel corso degli anni nella stessa famiglia si sono manifestati problemi neurologici e numerosi decessi.
Tumori: possibili soluzione tramite vaccinazione genetica.
Terapie innovative contro i tumori mediante la vaccinazione geneticaantitumorale. Sono quelle allo studio del laboratorio di ImmunologiaMolecolare del Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologie (Icgeb) di Trieste, diretto da Oscar Burrone.
E’ attualmente in corso una sperimentazione clinica divaccinazione a Dna per un tipo di linfoma dovuto alla trasformazione maligna dei linfociti B. Si chiama ”vaccinazione” ma in realta’ si tratta di una terapia dedicata a chi iltumore gia’ ce l’ha, ha spiegato Burrone, ”come quasi tutte le strategie immunoterapie che hanno infatti a che vedere con tumori gia’ stabiliti. L’unico vaccino preventivo e’ quello per il Papilloma Virusperche’ li’ c’e’ un agente infettivo”. In altri casi invece ”quello che si cerca di fare, una volta identificato iltumore, e’ indurre una risposta che sia specifica per le cellule tumorali. Quindi vanno fatti degli studi di analisi genetici su quel tumore in particolare per poter costruire un vaccino che e’ a misura del tumore”.
Glioblastoma: una esaustiva ricerca sul suo sviluppo e progressione.
La maggior parte delle ricerche sullo sviluppo del glioblastoma, un tumore al cervello con prognosi infausta, si e’ finora concentrata sulla trascrizione genetica, ma ora gli scienziati suggeriscono che anche la fase della regolazione post-trascrizionale potrebbe essere altrettanto importante, se non addirittura piu’ decisiva.
In un articolo pubblicato sulla rivista Molecular Cancer Research, organo dell’American Association for Cancer Research, un gruppo di scienziati guidati da Luiz O. F. Penalva, docente presso il Dipartimento di biologia cellulare e strutturale dell’Health Science Center di San Antonio – Universita’ del Texas, ha illustrato come la connessione tra due proteine di RNA (Musashi1 e Hur) possono avere importanti conseguenze per il glioblastoma. “Si tratta di una scoperta assolutamente nuova rispetto a quello che finora potevamo soltanto immaginare a proposito di quel che sapevamo del glioblastoma”, ha detto Penalva. “La maggior parte di cio’ che sappiamo dalle ricerche sinora condotte su questa patologia, infatti, si limita alla trascrizione genica. Ma ora abbiamo dimostrato che ci sono anche altri processi regolativi che prescindono dalla trascrizione e che, ciononostante, contribuiscono alla formazione del tumore”. Le proteine di RNA costituiscono la chiave di tutti i processi cellulari, dallo splicing alla traduzione. Le modifiche che interessano sia la loro funzione sia la loro espressione, possono avere conseguenze drammatiche per la produzione di proteine e condurre a stati patologici, tra cui il cancro.
La longevità ereditata per via non genetica: la prima dimostrazione in assoluto.
Lavorando sul nematode Caenorhabditis elegans, un gruppo di ricercatori della Stanford School of Medicine ha scoperto che se si blocca l’espressione di una qualsiasi di tre proteine chiave aumenta non solo la durata della vita dell’animale direttamente interessato, ma anche dei suoi discendenti, anche se in essi l’alterazione originale non è più presente. Si tratta della prima dimostrazione in assoluto del fatto che la longevitàpuò essere ereditata per diverse generazioni in modo non genetico. Lo studio che è giunto a questa conclusione – che è descritto in un articolo pubblicato sulla rivista Nature – si è basato su un lavoro precedente condotto dallo stesso gruppo di ricerca che aveva mostrato come alcune mutazioni epigenetiche possano aumentare, almeno nel nematode C. elegans, la durata della vita di ben il 30 per cento.
Deficit intellettivo: scoperta la mutazione genetica legata alla disabilità ereditaria.
Ci sarebbe una mutazione genetica dietro una disabilita’ intellettiva ereditaria, che colpisce il “complesso mediatore”, una molecola gigante che riveste un ruolo cruciale nella regolazione della trascrizione del Dna.
La mutazione individuata, a carico del gene MED23, ha portato percio’ alla luce una catena di eventi che cominciano con una relativamente lieve disfunzione di un singolo gene e si conclude in un deficit cognitivo. La mutazione coinvolta, rivelata dagli studiosi del francese CNRS di Strasburgo, e’ chiamata dagli esperti “missense mutation”, e si verifica quando un singolo nucleotide comincia a produrre un aminoacido diverso dal solito, influenzando in questo modo l’attivita’ del complesso mediatore, senza pero’ inibirla del tutto. Una “missense mutation” e’ stata dunque individuata da Satoru Hashinoto e colleghi proprio nel gene MED23, che codifica alcune delle sotto-unita’ del complesso mediatore, che sono legate a una disabilita’ intellettiva ereditaria che si e’ presentata in una grande famiglia algerina analizzata dagli studiosi.
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