Sclerosi multipla: se scarseggia il gene predittore.

dentificato un meccanismo genetico che potrebbe essere la causa per cui alcuni pazienti affetti da sclerosi multipla entrano con maggiore rapidita’ rispetto ad altri nelle fasi piu’ debilitanti della malattia.
La scoperta potrebbe portare allo sviluppo di un test per aiutare i medici a creare trattamenti su misura per le persone ammalate di sclerosi. Un team di ricercatori coordinati da Sergio Baranzini dell’Universita’ della California ha scoperto che l’assenza del gene Tob1 nelle cellule T CD4+, tipologia di cellule immunitarie, e’ una caratteristica cruciale nell’insorgenza precoce dei sintomi gravi della patologia. La creazione di un test per il rilevamento del gene potrebbe permettere di predire il decorso della sclerosi multipla nei singoli pazienti.

Lo studio e’ stato pubblicato sul Journal of Experimental Medicine. Dagli esperimenti e’ emerso che i topi carenti del gene Tob1 affetti da sclerosi multipla sviluppano con estrema rapidita’ la forma piu’ debilitante e aggressiva della malattia.

Arterie: scoperto un gene implicato nel loro indurimento.

Gli scienziati del Sanford-Burnham Medical Research Institute hanno scoperto un gene sul quale si puo’ andare ad agire per pevenire l’indurimento delle pareti arteriose. Lo studio compare sulla rivista ‘Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology’. Il gene in questione si chiama Dkk1 e codifica per una proteina che gioca un ruolo nell’incremento della popolazione delle cellule del tessuto connettivo durante la riparazione delle ferite.
Si tratta di un’attivita’ eccessivamente prolungata di questo gene puo’ pero’ portare a fibrosi e all’irrigidimento delle arterie. La scoperta suggerisce che lo sviluppo di terapie farmacologiche che inibiscano selettivamente l’attivita’ endoteliale del gene Dkk1 potrebbe limitare le malattie arterioscleroriche.

Cerotto genetico per riparare danni udito.

Ricercatori della Rosalind Franklin University of Medicine and Science di Chicago, negli Usa, stanno sperimentando un “cerotto” genetico che potrebbe aiutare a prevenire la perdita di udito e di vista nei soggetti affetti da sindrome di Usher. Lo studio pubblicato su Nature Medicine è stato condotto sugli animali e consiste in una piccola striscia di materiale genetico che si “applica” sulla gene mutato, in modo da garantire la produzione una proteina essenziale. I pazienti colpiti dalla sindrome di Usher presentano un difetto genetico che non consente una corretta produzione della proteina harmonin, indispensabile per la formazione delle cellule ciliate: ce ne sono 16 mila per orecchio e consentono agli impulsi meccanici causati dal suono di trasformarsi in impulsi elettrici elaborati dal cervello.

http://www.liquidarea.com/2013/02/cerotto-genetico-per-riparare-danni-udito/

Sclerosi Laterale Amiotrofica: scoperto un meccanismo biologico determinante.

09:40 am | La capacita’ di una proteina prodotta dal gene Fus di legarsi all’Rna e’ essenziale nello sviluppo della Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Una scoperta che aiutera’ a identificare possibili…

24 dicembre 2012 / Leggi tutto »

Scienza

Scoperta biotech a Milano: gene che aumenta del 20% la produttività del riso.

05:47 pm | Un team di ricercatori dell’Università degli Studi di Milano, in collaborazione con ricercatori nelle Filippine e in Giappone, ha individuato il gene che aumenta del 20% la produttività…

21 settembre 2012 / Leggi tutto »

Il “lato buono del colesterolo”.

Una dieta ricca di colesterolo sembra migliorare i sintomi della malattia di Pelizaeus-Merzbacher, patologia neurologica rara causata dalla perdita della guaina mielinica protettiva che riveste il ‘braccio’ dei neuroni (assone). Lo studio, firmato da Gesine Saher, Klaus Nave e colleghi dell’Istituto Max Planck di medicina sperimentale di Göttingen in Germania, è pubblicato su ‘Nature Medicine’ ed è stato condotto su topi di laboratorio, modello della malattia rara sotto la lente degli scienziati.
La sindrome di Pelizaeus-Merzbacher è legata alla duplicazione del gene che regola la sintesi della proteina Plp, ingrediente chiave della mielina, negli oligodendrociti cerebrali che hanno il compito di ‘fabbricare’ la guaina mielinica. Questo difetto genetico si traduce nella presenza eccessiva di proteina Plp, che quindi viene ‘stipata’ all’interno delle cellule senza riuscire a muoversi verso la membrana.

Colesterolo “buono” o “HDL”: studi recenti mettono in dubbio i poteri anti-infarto della molecola

Una ricerca, coordinata dal Massachusetts General Hospital di Boston, su un campione di 120.000 persone porta un duro colpo alla tesi che l’Hdl possa evitare il rischio cardiovascolare.

Il colesterolo buono (Hdl) potrebbe essere meno efficace del previsto nel ridurre il rischio di infarto. Da uno studio internazionale su un campione di 120.000 persone, appena pubblicato su Lancet ¹, emergono forti dubbi sul fatto che, aumentando le concentrazioni ematiche, il rischio cardiaco effettivamente si riduca. Alla ricerca, coordinata da Sekar Kathiresan del Massachusetts General Hospital di Boston ² e dal Dipartimento di genetica all’università della Pennsylvania ³, hanno partecipato ricercatori italiani della Fondazione Policlinico di Milano, dell’azienda ospedaliero-universitaria di Parma e dell’Università di Verona. L’eccesso di colesterolo ‘cattivo’ Ldl- mette in pericolo la salute del cuore e delle arterie e quindi ridurne i livelli abbassa anche il rischio cardiovascolare. Ma gli studiosi si sono chiesti che cosa accade aumentando quelli di colesterolo buono?

Scoperto il gene della sordità della terza età.

Individuato il gene che potrebbe essere responsabile dell’insorgere della sordita’ correllata alla vecchiaia. E’ quanto ha annunciato un gruppo di ricercatori della Washington University School of Medicine in uno studio pubblicato sulla rivista Plos Biology. La scoperta offre la speranza che un giorno si possa disporre di un trattamento in grado di prevenire la perdita dell’udito che colpisce la meta’ delle persone che hanno superato i 60 anni di eta’. I topolini privati del gene in questione, chiamato FGF20, sembravano perfettamente sani, ma avevano perso del tutto l’udito. I ricercatori hanno trovato che i due terzi delle loro cellule ciliate esterne, le cellule delicate dell’orecchio interno che amplificano i suoni, erano scomparse. Un danno a queste cellule e’ associato alla perdita dell’udito. Lo studio suggerisce quindi che questo gene, che si trova anche negli esseri umani, potrebbe essere fondamentale per cercare di far crescere nuove cellule ciliate, considerate il santo graal del trattamento contro la sordita’.

Rene policistico: scoperto gene che causa la patologia.

Scoperto il gene che causa la PKD, altrimenti detta sindrome del rene policistico. Gli scienziati della University of California di San Francisco hanno individuato il gene che causa questa rara malattia infantile neurologica chiamata PKD/IC, una delle cause di epilessia nei bambini e dei disturbi del movimento nei bimbi piu’ grandi.

 

Lo studio ha coinvolto diverse cliniche in citta’ lontane come Tokyo, New York, Londra e Istanbul e aiuta a migliorare la capacita’ dei medici di diagnosticare la PKD/IC, facendo luce anche su altri disturbi del movimento, come il morbo di Parkinson. Il ‘colpevole’ della malattia si rivela essere un gene del cervello chiamato ‘PRRT2′.

Colesterolo: individuato un gene coinvolto in alcune sue trasformazioni.

Ricercatori dell’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia, in collaborazione con colleghi delle Università di Genova, Milano e Parma sono risaliti alla individuazione di un gene ANGPTL3 la cui mutazione blocca la produzione di una proteina “an-giopoietin like protein 3” la cui funzione normale è quella di rallentare lo smaltimento del colesterolo-LDL dal sangue.

In futuro farmaci capaci di bloccare il gene ANGPTL3 potrebbero essere in grado di ridurre in modo efficace i livelli di colesterolo nel sangue e proteggere le arterie dai suoi effetti dannosi. Lo studio finanziato dalla Regione Emilia Romagna – Azienda Policlinico di Modena nell’ambito del progetto DiALER, Diagnostica Avanzata in Lipidologia, Emilia Romagna, è pubblicato sulla rivista Circulation: Cardiovascular Genetics.

I ricercatori coinvolti nello studio hanno identificato tre famiglie nelle quali alcuni individui, in perfetta buona salute, avevano livelli di colesterolo-LDL ridotti del 50-70%