Posts tagged ‘gene’

giugno 29, 2013

Sclerosi multipla: se scarseggia il gene predittore.

dentificato un meccanismo genetico che potrebbe essere la causa per cui alcuni pazienti affetti da entrano con maggiore rapidita’ rispetto ad altri nelle fasi piu’ debilitanti della malattia.multiple sclerosis 2 300x250 Sclerosi multipla: se scarseggia il gene predittore
La scoperta potrebbe portare allo sviluppo di un test per aiutare i medici a creare trattamenti su misura per le persone ammalate di . Un team di ricercatori coordinati da Sergio Baranzini dell’Universita’ della California ha scoperto che l’assenza del Tob1 nelle T +, tipologia di , e’ una caratteristica cruciale nell’insorgenza precoce dei sintomi gravi della patologia. La creazione di un test per il rilevamento del potrebbe permettere di predire il decorso della nei singoli pazienti.

Lo studio e’ stato pubblicato sul Journal of Experimental Medicine. Dagli esperimenti e’ emerso che i topi carenti del Tob1 affetti da sviluppano con estrema rapidita’ la forma piu’ debilitante e aggressiva della malattia.

Mag 20, 2013

Arterie: scoperto un gene implicato nel loro indurimento.

Gli scienziati del Sanford-Burnham Medical Research Institute hanno scoperto un sul quale si puo’ andare ad agire per pevenire l’ delle . Lo studio compare sulla rivista ‘Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology’. cutsectionofartery 300x211 Arterie: scoperto un gene implicato nel loro indurimentoIl in questione si chiama Dkk1 e codifica per una proteina che gioca un ruolo nell’incremento della popolazione delle del tessuto connettivo durante la riparazione delle ferite.
Si tratta di un’attivita’ eccessivamente prolungata di questo puo’ pero’ portare a fibrosi e all’irrigidimento delle . La scoperta suggerisce che lo sviluppo di terapie farmacologiche che inibiscano selettivamente l’attivita’ endoteliale del Dkk1 potrebbe limitare le malattie arterioscleroriche.

febbraio 7, 2013

Cerotto genetico per riparare danni udito.

Ricercatori della Rosalind Franklin University of Medicine and Science di Chicago, negli Usa, stanno sperimentando un “ che potrebbe aiutare a prevenire la perdita di udito e di vista nei soggetti affetti da di . sindrome usher 300x230 Cerotto genetico per riparare danni uditoLo studio pubblicato su Nature Medicine è stato condotto sugli animali e consiste in una piccola striscia di materiale che si “applica” sulla , in modo da garantire la produzione una proteina essenziale. I pazienti colpiti dalla di presentano un difetto che non consente una corretta produzione della proteina harmonin, indispensabile per la formazione delle ciliate: ce ne sono 16 mila per orecchio e consentono agli impulsi meccanici causati dal suono di trasformarsi in impulsi elettrici elaborati dal cervello.

http://www.liquidarea.com/2013/02/cerotto-genetico-per-riparare-danni-udito/

dicembre 24, 2012

Sclerosi Laterale Amiotrofica: scoperto un meccanismo biologico determinante.

settembre 21, 2012

Scoperta biotech a Milano: gene che aumenta del 20% la produttività del riso.

giugno 20, 2012

Il “lato buono del colesterolo”.

Una dieta ricca di sembra migliorare i sintomi della di , patologia neurologica rara causata dalla perdita della protettiva che riveste il ‘braccio’ dei neuroni (). Lo studio, firmato da Gesine Saher, Klaus Nave e colleghi dell’Istituto Max Planck di medicina sperimentale di Göttingen in Germania, è pubblicato su ‘Nature Medicine’ ed è stato condotto su topi di laboratorio, modello della rara sotto la lente degli scienziati.
La sindrome di è legata alla duplicazione del che regola la sintesi della , ingrediente chiave della mielina, negli oligodendrociti cerebrali che hanno il compito di ‘fabbricare’ la . Questo difetto genetico si traduce nella presenza eccessiva di , che quindi viene ‘stipata’ all’interno delle cellule senza riuscire a muoversi verso la membrana.

Mag 19, 2012

Colesterolo “buono” o “HDL”: studi recenti mettono in dubbio i poteri anti-infarto della molecola

Una ricerca, coordinata dal Massachusetts General Hospital di Boston, su un campione di 120.000 persone porta un duro colpo alla tesi che l’ possa evitare il .

Il () potrebbe essere meno efficace del previsto nel ridurre il di . Da uno studio internazionale su un campione di 120.000 persone, appena pubblicato su Lancet 1, emergono forti dubbi sul fatto che, aumentando le concentrazioni ematiche, il cardiaco effettivamente si riduca. Alla ricerca, coordinata da Sekar Kathiresan del Massachusetts General Hospital di Boston 2 e dal Dipartimento di genetica all’università della Pennsylvania 3, hanno partecipato ricercatori italiani della Fondazione Policlinico di Milano, dell’azienda ospedaliero-universitaria di Parma e dell’Università di Verona. L’eccesso di ‘cattivo’ Ldl- mette in pericolo la salute del cuore e delle arterie e quindi ridurne i livelli abbassa anche il . Ma gli studiosi si sono chiesti che cosa accade aumentando quelli di ?

gennaio 5, 2012

Scoperto il gene della sordità della terza età.

Individuato il che potrebbe essere responsabile dell’insorgere della sordita’ correllata alla vecchiaia. E’ quanto ha annunciato un gruppo di ricercatori della Washington University School of Medicine in uno studio pubblicato sulla rivista Plos Biology.  La scoperta offre la speranza che un giorno si possa disporre di un trattamento in grado di prevenire la perdita dell’udito che colpisce la meta’ delle persone che hanno superato i 60 anni di eta’. I topolini privati del in questione, chiamato , sembravano perfettamente sani, ma avevano perso del tutto l’udito. I ricercatori hanno trovato che i due terzi delle loro esterne, le delicate dell’orecchio interno che amplificano i suoni, erano scomparse. Un danno a queste e’ associato alla perdita dell’udito. Lo studio suggerisce quindi che questo , che si trova anche negli esseri umani, potrebbe essere fondamentale per cercare di far crescere nuove , considerate il santo graal del trattamento contro la sordita’.

dicembre 20, 2011

Rene policistico: scoperto gene che causa la patologia.

Scoperto il che causa la , altrimenti detta sindrome del . Gli scienziati della University of California di San Francisco hanno individuato il che causa questa rara malattia infantile neurologica chiamata /IC, una delle cause di epilessia nei bambini e dei disturbi del movimento nei bimbi piu’ grandi.

 

Lo studio ha coinvolto diverse cliniche in citta’ lontane come Tokyo, New York, Londra e Istanbul e aiuta a migliorare la capacita’ dei medici di diagnosticare la /IC, facendo luce anche su altri disturbi del movimento, come il morbo di Parkinson. Il ‘colpevole’ della malattia si rivela essere un del cervello chiamato ‘′.


novembre 19, 2011

Colesterolo: individuato un gene coinvolto in alcune sue trasformazioni.

Ricercatori dell’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia, in collaborazione con colleghi delle Università di Genova, Milano e Parma sono risaliti alla individuazione di un la cui mutazione blocca la produzione di una proteina “an-giopoietin like protein 3” la cui funzione normale è quella di rallentare lo smaltimento del -LDL dal sangue.

In futuro farmaci capaci di bloccare il potrebbero essere in grado di ridurre in modo efficace i livelli di nel sangue e proteggere le arterie dai suoi effetti dannosi. Lo studio finanziato dalla Regione Emilia Romagna – Azienda Policlinico di Modena nell’ambito del progetto DiALER, Diagnostica Avanzata in Lipidologia, Emilia Romagna, è pubblicato sulla rivista Circulation: Cardiovascular Genetics.

I ricercatori coinvolti nello studio hanno identificato tre famiglie nelle quali alcuni individui, in perfetta buona salute, avevano livelli di -LDL ridotti del 50-70%