Tumori della pelle: mutazioni di un solo gene la causa del cancro.

Si erano già menzionate alcune ‘zone calde’ del genoma, come riportato qui.
Adesso ci sarebbero le varianti di un solo gene dietro la comparsa dei tumori della pelle e del glioma. A confermarlo sono 5 studi, pubblicati dalla rivista Nature Genetics online e condotti da consorzi internazionali di ricerca a cui ha partecipato anche un Irccs italiano, l’Istituto nazionale tumori di Milano. Studi che identificano varianti genetiche associate allo sviluppo di tumori cutanei e del glioma, attraverso l’analisi di quelle sequenze del Dna che variano da individuo ad individuo e che gli scienziati ritengono responsabili della suscettibilità individuale a manifestare determinate malattie.

L’analisi, condotta in parallelo in una popolazione di controllo sana, coinvolge alcune migliaia di persone, reclutate grazie alla creazione dei consorzi internazionali di ricerca. Tutti e 5 i lavori, spiega in una nota Marco Pierotti, direttore scientifico dell’Int, “identificano varianti del gene CDKN2A-CDKN2B o adiacenti a questo nella regione cromosomica 9p21, una regione evidentemente cruciale per lo sviluppo di queste neoplasie, che sarà oggetto di intense ricerche in futuro indirizzate sia al possibile uso dei marcatori identificati come marcatori di rischio, sia allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche”.

//

Studi italiani sul ‘fegato grasso’ – Silibina per fermare la steatosi.

Completato l’arruolamento dei pazienti, a breve i risultati che confermino l’efficacia del Realsil nel contrastare la progressione di steatosi in steatoepatite e fibrosi.Copenhagen, 23 aprile 2009 – Le principali malattie del fegato per quattro giorni sotto osservazione dagli epatologi europei. Gli esperti riuniti al Congresso EASL (European Association for the Study of the Liver) si confrontano sulle più diffuse patologie che minacciano la salute di questo organo e le armi per rallentarne i danni. Tra i temi la steatosi epatica, o fegato grasso, che interessa oltre 20 milioni di italiani. Ne soffre il 20% dei bambini in soprappeso, il 25% della popolazione adulta normale, il 40-100% dei pazienti con diabete di tipo II, il 20-80% dei dislipidemici e il 30-70% dei pazienti affetti da epatite da HCV (virus dell’epatite C). Per arginare questa vera e propria emergenza è stata testata per la prima volta su 181 pazienti la silibina, veicolata in una nuova forma (fitosoma) al fine di favorirne la biodisponibilità. “L’arruolamento dei pazienti nello studio multicentrico, randomizzato in doppio cieco, di fase III è ormai concluso – spiega il direttore medico Carlo di Manzano -. Ora dobbiamo aspettare solo i risultati dell’analisi statistica, ma siamo molto fiduciosi. Lo studio ha valutato l’efficacia di Realsil (Ibi Lorenzini), costituito dall’associazione di silibina estratta dal cardo mariano, fosfolipidi e vitamina E, nel migliorare il danno epatico in pazienti con fegato grasso non alcolico in presenza o meno di infezione da HCV.” E continua: “la steatosi può essere solo il primo passo verso una steatoepatite, infiammazione che rende più sensibili le cellule epatiche, gli epatociti, alla morte cellulare programmata (apoptosi) e alla necrosi. Di conseguenza anche alla cirrosi (che colpisce il 3% della popolazione) che assieme al carcinoma epatico ogni anno miete circa 50.000 vittime”.