Epatite C: terapia che riduce la mortalità.

Fra i pazienti con epatite C cronica (Hcv) e una fibrosi epatica avanzata, una risposta virologica sostenuta (Svr) al trattamento con l’interferone e’ associata a un minor rischio di mortalita’, rispetto ai pazienti che non manifestano questa risposta. Lo studio dell’Erasmus MC University Medical Center e’ stato pubblicato su ‘Jama’. La risposta virologica sostenuta e’ definita come l’assenza di virus nel sangue a distanza di 24 settimane dalla cessazione della terapia antivirale. Sebbene la Svr abbia una durata sul lungo termine, erano scarsi i dati sulla sua relazione con la sopravvivenza.

“Questo studio dimostra direttamente i benefici clinici di una Svr, che potrebbero giustificare i costi della terapia antivirale”, scrivono gli autori della ricerca. Gli scienziati hanno infatti condotto uno studio per scoprire se il raggiungimento di una Svr comportasse un allungamento della sopravvivenza in pazienti con fibrosi epatica avanzata e Hcv. Lo studio ha coinvolto 530 pazienti: i ricercatori hanno accertato un ridotto rischio di morte rispetto a tutte le cause di mortalita’ e di mortalita’ legata al fegato oppure ai trapianti.

Fegato: nuovo test predice rischi di cirrosi e fibrosi epatiche.

12:39 am | Un nuovo test sviluppato dall’Universita’ di Southampton potrebbe essere usato per diagnosticare la fibrosi e la cirrosi del fegato nelle popolazioni a rischio piu’ facilmente. I ricercatori hanno…

1 settembre 2012 / Leggi tutto »

Telethon: pallottole molecolari in arrivo contro fibrosi, emofilia e SMA.

Ricercatori dell’Icgeb di Trieste e dell’Università di Ferrara hanno messo a punto una strategia terapeutica a base di piccoli Rna per bypassare il difetto genetico responsabile di queste gravi patologie ancora senza una cura definitiva.

Pallottole molecolari per ovviare alle “sviste” dei macchinari cellulari deputati alla sintesi delle proteine: a descriverle sulle pagine di Human Molecular Genetics* è uno studio finanziato da Telethon e dalla Fondazione italiana fibrosi cistica coordinato da Franco Pagani del Centro internazionale di ingegneria genetica e biotecnologie (Icgeb) di Trieste**. In collaborazione con il gruppo guidato da Mirko Pinotti all’Università di Ferrara, il team triestino ha dimostrato le potenzialità di una strategia terapeutica a base di piccoli Rna nei confronti di tre gravi malattie genetiche: la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale (Sma) e l’emofilia***.

Pediatria: allarme obesità, un bambino su tre è sovrappeso.

In Italia un bambino su tre e’ obeso, condizione che “rappresenta una seria minaccia e se associata ad altre complicanze come il fegato grasso, l’ipertensione, l’iperglicemia o l’abuso di alcol sin da giovanissimi, puo’ significare vedere le proprie aspettative di vita ridotte di 15 anni”.

 

A lanciare l’allarme sono i medici dell’ospedale pediatrico Bambin Gesu’ di Roma, che sottolineano come in Italia ci siano alcune regioni come la Campania in cui la percentuale di bimbi obesi sfiora il 49%. Secondo gli esperti, la condizione di obesita’ legata ai problemi del fegato “accresce il rischio di sviluppare diabete e cardiopatie ischemiche in eta’ molto piu’ precoce di quanto si possa pensare”: se e’ vero, infatti, che piu’ e’ lungo il tempo in cui si e’ obesi maggiori sono i danni per l’organismo, allora essere obesi sin da bambini e rimanerlo fino all’eta’ adulta si traduce in una drastica riduzione delle attese di vita. “Un bambino obeso ha un’elevata probabilita’ di avere un fegato grasso e altri problemi cronici e progressivi (infiammazione, steatosi, fibrosi) che compromettono la struttura dell’organo stesso fino alla perdita totale della sua funzione”, ha spiegato Valerio Nobili, Responsabile Epatopatie metaboliche e autoimmuni dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’ che portera’ l’esperienza dell’Ospedale in campo pediatrico di fronte ai 18.000 addetti ai lavori della 19esima edizione della Settimana Internazionale di Gastroenterologia di Stoccolma (22-26 ottobre 2011), congresso mondiale nel quale saranno affrontate tutte le patologie che coinvolgono intestino e fegato e quindi anche i problemi che continuano a destare un crescente allarme sociale come l’obesita’.

Fibrosi cistica e ricerca: il freddo per ripristinare proteina alterata.

La bassa temperatura per ripristinare la funzione della proteina alterata nei pazienti affetti da fibrosi cistica, una delle malattie genetiche piu’ frequenti e studiate: a descriverlo sulle pagine dell”’American Journal of Physiology” e’ Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Gaslini di Genova che grazie anche a fondi Telethon sta studiando da anni come far fronte alle anomalie di Cftr, proteina responsabile dello scambio di cariche elettriche attraverso la membrana delle cellule epiteliali e difettosa in questi malati.

La sua alterazione si traduce in un’eccessiva densita’ delle secrezioni corporee, che vanno cosi’ a danneggiare progressivamente organi fondamentali come fegato, pancreas e polmoni. ”Sono piu’ di vent’anni che il gene responsabile di questa malattia e’ stato identificato – spiega Galietta -. Oggi si conoscono oltre 1500 diversi ‘errori’ nel Dna che possono provocarla, con meccanismi e gravita’ diversi. Quello piu’ frequente, presente nei 50-70% dei pazienti, si chiama deltaF508 e provoca un assemblamento scorretto di Cftr, che la rende velocemente eliminabile da parte della cellula. Ci siamo quindi concentrati su questa particolare mutazione, cercando delle sostanze capaci di far ‘sfuggire’ la proteina alterata ai sistemi cellulari di degradazione e di preservarne cosi’, almeno in parte, la funzione. Basterebbe ripristinare anche soltanto il 10-20% della sua attivita’ per migliorare notevolmente la salute di queste persone, un po’ come accade quando si cerca di trasformare la distrofia muscolare di Duchenne nella forma meno grave di Becker”.

Diabete mellito: ricerca UE svolta nella comprensione della malattia.

Una ricerca condotta da ricercatori europei ha creato una svolta nella comprensione del diabete mellito, dopo che era stata trovata una cura per una malattia rara correlata.

Il team, guidato da scienziati dell’Università di Manchester nel Regno Unito, ha scoperto nuove cure per affrontare l’iperinsulinismo congenito (CHI), una rara e potenzialmente letale malattia dell’infanzia, che è l’opposto clinico del diabete mellito. Lo studio, pubblicato nella rivista Diabetes, è stato portato avanti da collaboratori clinici in ospedali in Belgio, Francia e Regno Unito.

Il CHI si manifesta quando il pancreas produce troppa insulina, mentre il diabete mellito si manifesta quando il pancreas ne produce troppo poca. Nelle cellule del pancreas sane che producono insulina, un piccolo gruppo di proteine agisce da interruttore e regola quanta insulina viene rilasciata. Ma quando queste proteine non funzionano bene, le cellule possono rilasciare o troppo poca insulina, che porta al diabete mellito, o troppa insulina, che porta all’iperinsulinismo congenito.

La cura attuale per il CHI ha una bassa percentuale di successo, e per coloro che soffrono di questa malattia nella sua forma più grave, spesso prevede la rimozione del pancreas. “Il CHI causa dei livelli dello zucchero nel sangue pericolosamente bassi che, se non trattati adeguatamente, possono portare a convulsioni e danni cerebrali. Si tratta di una malattia complessa causata da difetti genetici che mantengono attive le cellule che producono l’insulina quando invece dovrebbero essere spente,” ha commentato la dott.ssa Karen Cosgrove, uno dei leader della ricerca dalla Facoltà di Scienze della vita dell’Università di Manchester.

Studi italiani sul ‘fegato grasso’ – Silibina per fermare la steatosi.

Completato l’arruolamento dei pazienti, a breve i risultati che confermino l’efficacia del Realsil nel contrastare la progressione di steatosi in steatoepatite e fibrosi.Copenhagen, 23 aprile 2009 – Le principali malattie del fegato per quattro giorni sotto osservazione dagli epatologi europei. Gli esperti riuniti al Congresso EASL (European Association for the Study of the Liver) si confrontano sulle più diffuse patologie che minacciano la salute di questo organo e le armi per rallentarne i danni. Tra i temi la steatosi epatica, o fegato grasso, che interessa oltre 20 milioni di italiani. Ne soffre il 20% dei bambini in soprappeso, il 25% della popolazione adulta normale, il 40-100% dei pazienti con diabete di tipo II, il 20-80% dei dislipidemici e il 30-70% dei pazienti affetti da epatite da HCV (virus dell’epatite C). Per arginare questa vera e propria emergenza è stata testata per la prima volta su 181 pazienti la silibina, veicolata in una nuova forma (fitosoma) al fine di favorirne la biodisponibilità. “L’arruolamento dei pazienti nello studio multicentrico, randomizzato in doppio cieco, di fase III è ormai concluso – spiega il direttore medico Carlo di Manzano -. Ora dobbiamo aspettare solo i risultati dell’analisi statistica, ma siamo molto fiduciosi. Lo studio ha valutato l’efficacia di Realsil (Ibi Lorenzini), costituito dall’associazione di silibina estratta dal cardo mariano, fosfolipidi e vitamina E, nel migliorare il danno epatico in pazienti con fegato grasso non alcolico in presenza o meno di infezione da HCV.” E continua: “la steatosi può essere solo il primo passo verso una steatoepatite, infiammazione che rende più sensibili le cellule epatiche, gli epatociti, alla morte cellulare programmata (apoptosi) e alla necrosi. Di conseguenza anche alla cirrosi (che colpisce il 3% della popolazione) che assieme al carcinoma epatico ogni anno miete circa 50.000 vittime”.