Gravidanza: dopo il primo parto, il sistema immunitario affronta i successivi più semplicemente.

03:33 am | La prima gravidanza, per le donne, e’ quella piu’ difficile. Dopo questo “esordio”, infatti, la gestazione diventa molto piu’ agevole da affrontare.Gli scienziati hanno scoperto perche’: il sistema…

30 settembre 2012 / Leggi tutto »

Mappato il genoma di un feto dal sangue materno. Amniocentesi addio?

 

 

Mappato per la prima volta l’intero genoma di un feto, utilizzando un campione di sangue della madre. Un metodo che potrà consentire di rivoluzionare la diagnosi genetica prenatale di varie gravi malattie genetiche, rendendola molto meno invasiva rispetto a oggi.

Come riporta la rivista ‘Science Translational Medicine’, nel 1997 il team di ricercatori guidati da Dennis Lo alla Chinese University di Hong Kong aveva dimostrato che nel plasma sanguigno materno è possibile rilevare il Dna ‘galleggiante’ del feto, che passa attraverso la placenta grazie al distaccamento di cellule morte.

Questa scoperta aveva attirato molta attenzione nella comunità scientifica mondiale, perché apriva la strada alla possibilità di diagnosi prenatale senza l’utilizzo di metodi come l’amniocentesi, che comporta, anche se basso, un rischio di aborto.

Telethon: trovato il gene responsabile di una rara forma di anemia.

Lo studio, condotto presso l’Università “Federico II” di Napoli, avrà una ricaduta immediata in campo diagnostico: è stato identificato il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l’anemia diseritropoietica congenita di tipo II: ad annunciarlo è uno studio ( che si è svolto nei laboratori del CEINGE di Napoli) è stato finanziato in parte da Telethon e pubblicato sulle pagine di Nature Genetics da Achille Iolascon, professore di Genetica Medica presso l’Università “Federico II” di Napoli.

Le anemie diseritropoietiche congenite (CDA) sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, di cui quella di tipo II è la più frequente. Si tratta di una patologia molto rara, che secondo le stime disponibili colpisce al massimo uno su 100.000 nuovi nati. Il gruppo diretto da Achille Iolascon, che studia questa malattia da almeno vent’anni, ha effettuato fino ad oggi 140 diagnosi. In particolare, la CDA di tipo II è caratterizzata da una scarsa capacità di produzione dei globuli rossi del sangue da parte del midollo osseo. Le poche cellule prodotte presentano inoltre alcune anomalie, soprattutto a carico della membrana cellulare. Nel tempo questi pazienti vanno spesso incontro a gravi complicazioni come emocromatosi, cirrosi epatica, diabete, calcoli biliari, insufficienza cardiaca.

Studio finanziato dall’UE dimostra che la cannabis può avere un effetto nocivo sul DNA.

Nel Regno Unito alcuni ricercatori hanno provato che fumare cannabis può avere un effetto nocivo sul DNA. Questo effetto potrebbe potenzialmente incrementare la possibilità di sviluppare il cancro. I risultati, pubblicati nella rivista Chemical Research in Toxicology, sono l’esito della Rete d’eccellenza ECNIS (“Environmental cancer risk, nutrition and individual susceptibility”) che ha ricevuto un finanziamento pari a 11 milioni di euro in riferimento all’area tematica “Qualità e sicurezza alimentare” del Sesto programma quadro (6° PQ) al fine di analizzare in che modo l’alimentazione e i fattori ereditari possano influire sul rischio tumorale legato all’ambiente. Per analizzare la formazione dei composti cancerogeni nel DNA naturale (Calf thymus DNA) esposto al fumo di una sigaretta di cannabis in vitro, lo studio ha utilizzato una nuova tecnica: una cromatografia liquida accoppiata a spettrometria di massa tandem ad elevata sensibilità. I risultati evidenziano che la cannabis, in laboratorio, danneggia il DNA.