Posts tagged ‘ereditaria’

gennaio 10, 2012

Telethon: scoperto nuovo gene associato a paraplegia spastica ereditaria

Identificato il gene responsabile di una forma di , rara malattia neurodegenerativa di origine genetica.

Ad annunciarlo e’ uno studio finanziato da e pubblicato sulle pagine del ”Journal of Clinical Investigation” da Antonio Orlacchio, responsabile del laboratorio di dell’Irccs Fondazione Santa Lucia di Roma e docente di Neurologia presso il dipartimento di Neuroscienze dell’Universita’ di Roma ”Tor Vergata”. La colpisce circa una persona ogni 10 mila e puo’ manifestarsi sia nell’infanzia, sia in eta’ adulta. Delle due forme note la piu’ comune e’ quella pura, caratterizzata da spasticita’ lentamente progressiva e da debolezza muscolare a carico degli , che si traducono in una piu’ o meno marcata difficolta’ a camminare. I pazienti affetti dalla forma complicata, invece, possono presentare anche altri disturbi come anomalie della vista, sordita’ o ritardo mentale.

ottobre 4, 2011

Scoperta nuova malattia metabolica, che causa ritardo mentale e disfunzione epatica.

Un team di ricercatori della Swedish Medical University del Karolinska Institutet ha scoperto una nuova responsabile di un grave e di . La , consistente nella carenza di chinasi, e’ causata da mutazioni nel gene , che codifica per l’enzima chinasi dell’. I risultati della ricerca sono stati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics. La ricerca e’ stata effettuata attraverso l’esame biochimico dettagliato di una famiglia svedese, in cui due bambini soffrivano di danni cerebrali progressivi e di un’anomalia epatica non riconducibili a meccanismi noti. Un sintomo riconosciuto nei bambini e’ stato il metabolismo alterato dell’aminoacido . Mediante il sequenziamento di tutte le combinazioni genetiche della famiglia codificanti proteine – un processo noto come whole-exome sequencing – il team e’ stato in grado di identificare un gene la cui funzione ha soddisfatto le anormalita’ biochimiche. L’esame genetico e’ stato condotto nel Laboratorio di Scienze per la Vita (SciLifeLab) di Stoccolma.

 

“I risultati evidenziano l’efficacia di unire l’esame biochimico dettagliato dei pazienti – ha osservao Anna Wedell, docente al dipartimento di Medicina Molecolare e Chirurgia del Karolinska Institutet, prima autrice dello studio – con metodi di analisi piu’ massicci sul patrimonio genetico, recentemente resi disponibili, al fine di inquadrare nuovi meccanismi alla base delle malattie congenite. Moderni strumenti di analisi genetica rendono notevolmente piu’ facile identificare i danni responsabili di malattie ereditarie, il che e’ essenziale se le famiglie colpite ricevono una corretta informazione sulla loro . Si tratta anche di un primo passo fondamentale verso lo sviluppo di nuove terapie”.