Ipoglicemia: svolta nella ricerca.

Un team di scienziati provenienti dal Regno Unito e dalla Francia ha individuato la causa di una rara forma di ipoglicemia potenzialmente letale. Sulla rivista Science gli scienziati spiegano come le loro scoperte potrebbero condurre allo sviluppo di nuove cure farmacologiche per la patologia.

L’ipoglicemia è una malattia relativamente comune normalmente caratterizzata da un eccesso di insulina, che risulta in un abbassamento eccessivo del livello di glucosio ematico; di solito colpisce i pazienti diabetici o soggetti che soffrono di disturbi che causano una sovrapproduzione di insulina. I suoi sintomi possono includere convulsioni e perdita di coscienza.

Si stima però che in 1 su 100.000 neonati si presenti una forma di ipoglicemia molto più grave e a volte letale, aggravata dal fatto che questa versione della patologia non può essere individuata attraverso la presenza di insulina nel sangue. Il trattamento per chi soffre di questa rara patologia consiste nell’impianto di un sondino chirurgico attraverso la parete anteriore dello stomaco per permettere l’alimentazione durante il sonno. Questo impedisce che i livelli di glucosio ematico dei pazienti cadano pericolosamente durante la notte, quando il monitoraggio è difficile e i sintomi spesso passano inosservati.

I ricercatori britannici e francesi hanno ora identificato l’alterazione genetica rara responsabile di questa pericolosa forma di ipoglicemia. Analizzando i codici genetici di tre bambini affetti da questa condizione, nonché i codici dei loro genitori, il team ha individuato un singolo cambiamento nel gene AKT2 come responsabile dell’insorgenza del disturbo.

AKT2 gioca un ruolo fondamentale nella trasmissione del segnale dell’insulina ai tessuti del corpo. Il cambio individuato in AKT2 ha lasciato questo segnale costantemente in parte attivo, anche durante il digiuno quando la sua assenza è essenziale per la produzione epatica di glucosio.

Infarto: un nuovo e sensibilissimo test ematico per prevenirlo.

La nuova metodica ha permesso di dimezzare il rischio di morte per infarto o il secondo ricovero di pazienti con angina pectoris

Un nuovo test ematico molto sensibile in grado di identificare un infarto in migliaia di casi che altrimenti non verrebbero diagnosticati è stato messo a punto da un gruppo di ricercatori dell’Università di Edimburgo.

Lo studio, ora pubblicato sul Journal of the American Medical Association (JAMA), ha preso in considerazione i dati di 2000 pazienti ricoverati presso il Royal Infirmary di Edimburgo per angina pectoris e sospetto attacco di cuore.

Mappato il genoma di un feto dal sangue materno. Amniocentesi addio?

 

 

Mappato per la prima volta l’intero genoma di un feto, utilizzando un campione di sangue della madre. Un metodo che potrà consentire di rivoluzionare la diagnosi genetica prenatale di varie gravi malattie genetiche, rendendola molto meno invasiva rispetto a oggi.

Come riporta la rivista ‘Science Translational Medicine’, nel 1997 il team di ricercatori guidati da Dennis Lo alla Chinese University di Hong Kong aveva dimostrato che nel plasma sanguigno materno è possibile rilevare il Dna ‘galleggiante’ del feto, che passa attraverso la placenta grazie al distaccamento di cellule morte.

Questa scoperta aveva attirato molta attenzione nella comunità scientifica mondiale, perché apriva la strada alla possibilità di diagnosi prenatale senza l’utilizzo di metodi come l’amniocentesi, che comporta, anche se basso, un rischio di aborto.