Posts tagged ‘down’

luglio 5, 2011

Stimolazione ovarica in età avanzata e casi di sindrome di Down.

I farmaci per la , utilizzati nelle donne in eta’ avanzata che si sottopongono alla fertilizzazione in vitro, possono aumentare il rischio di avere un bimbo con la di .

 

Lo rivela un nuovo studio. I medici gia’ sapevano che il rischio di avere un bambino con problemi genetici aumenta con l’avanzare dell’eta’ della gestante, soprattutto dopo i 35 anni d’eta’. Ora un gruppo di ricercatori britannici, che ha esaminato 34 coppie, ha osservato che i farmaci per la possono danneggiare il materiale genetico degli ovuli.

I ricercatori britannici, che hanno presentato il loro lavoro al congresso annuale della Societa’ Europea di e Riproduzione Umana, non sono ancora in grado di quantificare l’ampiezza del rischio, ma sostengono che, oltre alla di , tali farmaci potrebbero favorire anche altre malattie genetiche.

aprile 25, 2011

Sindrome di Down: ottenuto il profilo dei geni alterati.

La speranza è che le nuove conoscenze si traducano in nuovi trattamenti terapeutici per le manifestazioni cliniche della

La mappa completa dei geni alterati nella di è stata ottenuta dall’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli: il risultato conferma che a determinare le alterazioni patologiche è un complessa interazione tra i geni del cromosoma 21, quello coinvolto nella trisomia, e altri.

Com’è noto infatti la è caratterizzata da tre copie, invece che dalle normali due, del ventunesimo cromosoma. Ciò che finora non era noto nel dettaglio era quali fossero i geni la cui espressione determina le condizioni patologiche che la accompagnano.

“Costruire una ‘mappa’ accurata dei geni alterati degli individui malati è il primo passo verso la cura”, ha spiegato Alfredo Ciccodicola che con Valerio Costa, ha firmato l’articolo apparso su PloS ONE. “Avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia

marzo 6, 2010

TIRO A BERSAGLIO SU DOWN: SCOPERTO AUTORE PAGINA ‘FACEBOOK’

 E’ stato identificato dalla polizia postale di Catania l’autore della pagina intitolata “Giochiamo al bersaglio con i bambini down”, apparsa nei giorni scorsi sul social network “Facebook”. Si tratta di un ragazzo cingalese di 19 anni, affetto da disturbi comportamentali ed ancora in atto sottoposto a trattamento ed assistenza psichiatrica.