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Più sensibile del Pap-test Sarà il Piemonte la prima Regione italiana a passare progressivamente dal Pap test al test del Dna, detto Hpv test, per scoprire le lesioni al collo dell’utero e prevenire il cancro. Entro i prossimi 5 anni, infatti, il…
E’ un maschio il primo bambino in provetta nato dopo essere stato sottoposto a una rivoluzionaria tecnica di diagnosi preimpianto, che ha consentito di passare al setaccio tutto il suo Dna per scongiurare la presenza di una malattia ereditaria. 
L’obiettivo e’ stato ottenuto dal team di ricerca del gruppo guidato da Dagan Wells dell’universita’ di Oxford, uno dei pionieri della diagnosi preimpianto, ed e’ stato presentato a Londra in occasione del congresso della Societa’ europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre). Gli scienziati si sono avvalsi della tecnica ‘Next generation sequencing’ (Ngs). “Questo tipo di sequenziamento permette una visione senza precedenti della biologia degli embrioni – afferma Wells – e sta gia’ rivoluzionando molti settori della ricerca e della diagnostica genetica. Quando la tecnica e’ applicata alla valutazione degli embrioni permette l’analisi simultanea di gravi malattie ereditarie e le anomalie cromosomiche letali”. L’equipe di Wells aveva in precedenza testato l’affidabilita’ della tecnica su 45 embrioni portatori di anomalie genetiche. I buoni risultati avevano spinto i ricercatori a provarla usando gli embrioni al quinto giorno di sviluppo prodotti da due coppie ricorse alla fertilizzazione in vitro (Ivf).
L’aspirina puo’ abbassare il rischio di alcuni tumori limitando l’accumulo di Dna anormale nelle cellule. Lo afferma uno studio pubblicato dalla rivista ‘Plos Genetics’ dell’universita’ di San Francisco, che ha verificato il fenomeno nell’esofago di Barrett, una condizione che puo’ portare al tumore. 
I ricercatori hanno studiato i campioni prelevati da biopsie di 13 pazienti, seguiti da sei a 19 anni. I soggetti, spiega l’articolo, prendevano aspirina da molti anni, o avevano iniziato a prenderla e poi interrotto il trattamento. “Le biopsie in cui i pazienti stavanp prendendo il farmaco – spiegano gli autori – avevano un accumulo di nuove mutazioni del Dna dieci volte inferiore di quelle ottenute negli anni in cui avevano interrotto la terapia”. Il fenomeno secondo gli esperti potrebbe riguardare anche altri tumori, e il prossimo che verra’ studiato sara’ quello ai polmoni.
La tecnica di produzione delle staminali in cui il nucleo di una cellula somatica è trasferito in una cellula uovo privata del nucleo finora non si era dimostrata efficace nell’uomo perché lo sviluppo embrionale si bloccava a sole otto cellule, ben prima dello stadio di blastocisti che deve essere raggiunto per poter sfruttare a fini terapeutici le staminali. 
Le cellule ottenute in questo modo sono più sicure di quelle ottenute da cellule somatiche trattate per farle regredire allo stadio di staminali pluripotenti
Per la prima volta, un gruppo di scienziati è riuscito a produrre cellule staminali embrionali umane (hESC) sfruttando la tecnica del trasferimento nucleare. Il trasferimento nucleare da cellule somatiche (SCNT) è una tecnica in cui il nucleo di una cellula donatrice viene trasferito in una cellula uovo il cui nucleo è stato precedentemente rimosso, generando cellule embrionali geneticamente identiche a quelle del donatore se non per il DNA mitocondriale.
L’uomo non africano si separò da quello africano tra 62.000 e 95.000 anni fa. Lo afferma un nuovo studio sul DNA mitocondriale di alcuni reperti paleontologici che permette di confermare la cronologia recente dell’evoluzione umana così come emerge dallo studio dei fossili. Sono così smentiti alcuni recenti risultati basati sulla stima delle mutazioni che intervengono da una generazione all’altra nel DNA nucleare e che volevano retrodatare tutte le tappe fondamentali della nostra storia filogenetica.
La storia evolutiva dell’uomo raccontata dal DNA dei fossili è corretta. Lo afferma un nuovo studio coordinato da Svante Pääbo, del Dipartimento di Genetica evolutiva del Max-Planck-Institut per l’Antropologia evoluzionistica a Leipzig, in Germania, che, sulla base dell’analisi del DNA mitocondriale di una decina di reperti paleontologici ben conservati, smentisce alcuni recenti risultati, basati sul confronto di sequenze genomiche di padri e figli, che volevano retrodatare tutte le più importanti tappe dell’evoluzione umana.
A differenza del caso tedesco, in cui fu untrapianto dimidollo a determinare la guarigione, la bimba statunitense ha ricevuto una cura farmacologica precoce con trefarmaci. Una terapia eccezionale, dovuta al fatto che la mamma non sapeva e non aveva comunicato ai medici di essere affetta da Hiv. L’altro elemento eccezionale, è che i medici hanno potuto visitare nuovamente la piccola dopo un’interruzione di circa 8 mesi della terapia, scoprendo che il virus non aveva ripreso la sua marcia.
Ricercatori della Rosalind Franklin University of Medicine and Science di Chicago, negli Usa, stanno sperimentando un “cerotto” genetico che potrebbe aiutare a prevenire la perdita di udito e di vista nei soggetti affetti da sindrome di Usher. 
Lo studio pubblicato su Nature Medicine è stato condotto sugli animali e consiste in una piccola striscia di materiale genetico che si “applica” sulla gene mutato, in modo da garantire la produzione una proteina essenziale. I pazienti colpiti dalla sindrome di Usher presentano un difetto genetico che non consente una corretta produzione della proteina harmonin, indispensabile per la formazione delle cellule ciliate: ce ne sono 16 mila per orecchio e consentono agli impulsi meccanici causati dal suono di trasformarsi in impulsi elettrici elaborati dal cervello.
http://www.liquidarea.com/2013/02/cerotto-genetico-per-riparare-danni-udito/
.Il Dna nelle cellule umane puo’ assumere anche una forma ‘a quadrupla elica’, e non solo quella a doppia scoperta proprio 60 anni fa da Watson e Crick con il contributo fondamentale di Rosalind Franklin. Lo ha scoperto Giulia Biffi, una ricercatrice italiana che lavora all’universita’ di Cambridge con uno studio pubblicato dalla rivista Nature Chemistry, che per la prima volta ha isolato questa struttura nelle cellule umane.
03:15 am | Una nuova tecnica permette l’autoassemblaggio di strutture nanoscopiche tridimensionali a partire da corti filamenti di DNA diversi tra loro che si montano in modo modulare proprio come i…
7 dicembre 2012 / Leggi tutto »
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