Posts tagged ‘Distrofia’

giugno 3, 2012

Distrofia muscolare: allo studio trattamento con cellule staminali del liquido amniotico.

 

contenute nel contro la : è quanto emerge da uno studio pubblicato su Stem Cell da un gruppo di ricercatori coordinati da Paolo De Coppi e da Michela Pozzobon.

 
Grazie alla collaborazione con l’University College London, dove De Coppi è primario di Chirurgia Pediatrica e con l’Hopital Necker di Parigi, dove lavora Marina Cavazzana-Calvo, leader nella e cellulare, i ricercatori dell’ateneo patavino hanno dato nuova speranza alla cura delle e in particolare delle distrofie muscolari. Da qualche anno, infatti, il gruppo di De Coppi ha scoperto la presenza di nel . Queste sono in grado di differenziare in diversi tessuti e organi: ma solo grazie a questo studio è stato possibile scoprire, attraverso il loro trapianto in un modello animale di atrofia spinale , che potrebbero essere in grado di curare anche malattie genetiche.

aprile 28, 2011

[Telethon] Distrofia di Duchenne: importante preservare la salute delle ossa.

La lotta alla di passa anche per la salute delle : uno studio finanziato da e condotto da Anna Maria Teti dell’Universita’ dell’Aquila indica una nuova strada per contrastare questa grave malattia , che compromette progressivamente i muscoli di gambe e braccia, quelli del respiro e il cuore.

 

 

Pubblicato sul Journal of Bone and Mineral Research, il lavoro e’ parte di un ampio progetto multicentrico coordinato da Fabrizio De Benedetti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesu’ di Roma il cui obiettivo era capire se particolari ”messaggeri chimici” del nostro organismo, fra cui l’interleuchina-6 (), potessero avere un ruolo nella di . ”L’ e’ coinvolta in tantissimi processi biologici molto diversi tra loro, come l’infiammazione e la trasformazione tumorale” spiega Anna Maria Teti. ”In questo studio abbiamo dimostrato sia nel modello animale, sia nelle cellule di bambini distrofici, che questa stessa molecola e’ coinvolta nella perdita di tessuto osseo gia’ nelle prime fasi della malattia, quando la capacita’ di camminare non e’ ancora compromessa”. Le condizioni delle sono strettamente correlate a quelle dei muscoli: quando il muscolo e’ debole, anche l’osso si danneggia di conseguenza, perche’ non riceve un adeguato stimolo meccanico. E’ quanto accade non solo nelle malattie neuromuscolari come la , ma anche durante l’invecchiamento, in condizioni di sedentarieta’ prolungata o di , oppure anche agli astronauti sottoposti per lungo tempo alla mancanza di forza di gravita’. Allo stesso tempo, un osso debole non fornisce al muscolo un adeguato sostegno e contribuisce cosi’ alla debolezza progressiva che si osserva in questi pazienti.

dicembre 28, 2010

Distrofia di Duchenne: ridotto danno muscolare nei topi.

La somministrazione di biglicano ha dimostrato di poter incrementare la resistenza strutturale del tessuto muscolare e di rallentarne la degenerazione in condizioni di stress.

Topi di laboratorio affetti da una forma di distrofia molto simile a quella umana trovano beneficio da una nuova terapia basata su una proteina prodotta fisiologicamente dal nostro organismo: è quanto reso noto in un articolo pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences da Justin Fallon, professore di neuroscienze presso la Brown University.

La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia di origine genetica che colpisce un nuovo nato su circa 3500 ed è causata dalla mancanza di una proteina denominata distrofina, cruciale per dare sostegno strutturale ai muscoli.

Lo scorso autunno la società startup Tivorsan Pharmaceuticals ha cominciato a produrre su licenza della Brown una proteina che si trova nella matrice extracellulare, il biglicano, con la speranza di aprire una breccia nella difficile ricerca sui trattamenti farmacologici della distrofia.

Il biglicano ha dimostrato di poter indurre un recupero della resistenza strutturale del muscolo agendo su un’altra proteina chiamata utrofina, normalmente prodotta dall’organismo dei bambini molto piccoli.

gennaio 19, 2010

Storie di ordinaria inciviltà

Pubblichiamo una lettera-diario di un disabile che ogni giorno vive prigioniero delle barriere architettoniche.

” Vorrei essere autonomo, ma invece dipendo dagli altri. Mi chiamo Alessandro e sono nato con una malattia genetica: la distrofia muscolare di Duchenne che mi costringe a vivere sulla sedia rotelle da ormai sedici anni. Ogni mattina, quando apro gli occhi, penso che mi aspetteranno infinite difficoltà. Sempre le stesse che ormai ho imparato a sopportare. Ma penso che ci vorrebbe davvero poco per superarle per regalare a noi disabili una vita dignitosa. Non amo essere trasportato, anche se mio padre ha acquistato un furgoncino con pedana attrezzata spendendo più di 4mila euro.

A volte evito di mangiare il gelato, la pasta o il pane per non ingrassarmi altrimenti fanno fatica a prendermi in braccio. Frequento il terzo superiore di un istituto professionale a Roma, nel quartiere Bufalotta. Ho scelto questa scuola perché dista da casa mia 500 metri. La strada che devo percorrere non ha i marciapiedi ed è piena di buche, quindi sono costretto a camminare in mezzo alla strada contromano e riconosco che è pericoloso perché alcune auto in curva possono anche non vedermi seduto sulla carrozzina. Per fortuna, ad accompagnarmi c’è anche il mio amico Andrea. Arrivati in classe, mi toglie il cappotto, mi accompagna al banco e mi tira fuori i libri dallo zaino. Non mi abbandona mai. La nostra è una vera amicizia. Ma oltre Andrea, ci sono altre persone che con gli anni sono diventati i miei fratelli maggiori. Sono i ragazzi della cooperativa Eureka I che lavorano nel IV Municipio. Si prendono cura di me, ogni giorno. E io ho bisogno di loro. Sono i miei angeli custodi.

Mi assistono a scuola e a casa dove giochiamo al computer o alla play station. Non esco quasi mai. È impossibile girare per la città. Le auto si fermano ovunque, soprattutto davanti agli scivoli dei marciapiedi sulle strisce pedonali. Quando sto in macchina con mio padre spesso non riusciamo a parcheggiare. I posti riservati ai disabili sono sempre occupati da altre auto senza permesso. E io vedo mio padre arrabbiarsi, ma non posso fare nulla. Questa non è un segno di civiltà. L’idea di prendere i mezzi pubblici mi angoscia. Quasi tutti hanno le pedaline rotte. Oggi, ad esempio, c’è stato l’ennesimo problema: sono andato in gita con la scuola alla mostra di Leonardo a Palazzo Venezia, sono passati cinque bus tutti con la pedalina rotta. I miei insegnanti sono stati costretti a chiamare un numero verde dell’Atac che ha inviato un pulmino speciale. Poi gli ascensori del museo erano rotti e io sono rimasto prigioniero per oltre 2 ore in attesa che venisse riparato il danno. Ogni volta succede qualcosa. Ma basterebbe davvero poco per facilitarci la vita quotidiana. L’anno scorso una docente precaria chiamava il pulmino anticipando le spese. Mio padre lo ha scoperto solo più tardi. Ha provato a chiedere alla mia scuola di occuparsi di questo servizio, ma non è stato possibile. “