Posts tagged ‘diagnosi’

luglio 9, 2013

Nato il primo bimbo, frutto di tecnica preimpianto, con DNA “ripulito”.

E’ un maschio il primo bambino in provetta nato dopo essere stato sottoposto a una rivoluzionaria tecnica di diagnosi preimpianto, che ha consentito di passare al setaccio tutto il suo Dna per scongiurare la presenza di una malattia ereditaria. assisted reproduction 300x183 Nato il primo bimbo, frutto di tecnica preimpianto, con DNA ripulitoL’obiettivo e’ stato ottenuto dal team di ricerca del gruppo guidato da Dagan Wells dell’universita’ di Oxford, uno dei pionieri della diagnosi preimpianto, ed e’ stato presentato a Londra in occasione del congresso della Societa’ europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre). Gli scienziati si sono avvalsi della tecnica ‘Next generation sequencing’ (Ngs). “Questo tipo di sequenziamento permette una visione senza precedenti della biologia degli embrioni – afferma Wells – e sta gia’ rivoluzionando molti settori della ricerca e della diagnostica genetica. Quando la tecnica e’ applicata alla valutazione degli embrioni permette l’analisi simultanea di gravi malattie ereditarie e le anomalie cromosomiche letali”. L’equipe di Wells aveva in precedenza testato l’affidabilita’ della tecnica su 45 embrioni portatori di anomalie genetiche. I buoni risultati avevano spinto i ricercatori a provarla usando gli embrioni al quinto giorno di sviluppo prodotti da due coppie ricorse alla fertilizzazione in vitro (Ivf).

giugno 16, 2013

Igroma cistico: la genetica in soccorso della diagnosi prenatale.

Un test genetico consente di individuare con maggiore precisione la presenza di , una che colpisce il feto e che, quando non causa aborto spontaneo, va quasi sempre incontro ad una interruzione volontaria di gravidanza per la convinzione che questi bimbi nasceranno gravemente malati.

Lo studio ha riguardato 220 gravidanze con di . “Sono tutte donne che arrivavano presso il Centro Terapie Fetali del Gemelli con la fatta in altra sede e un ‘consiglio’ di aborto volontario”, spiega Giuseppe Noia, del Gemelli Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. fetus 300x230 Igroma cistico: la genetica in soccorso della diagnosi prenatale“Le abbiamo sottoposte ad cromosomica per verificare quali bimbi fossero affetti da altre condizioni genetiche, patologiche oltre all’ e, dopo l’amniocentesi nel 55% dei casi i feti erano normali. Alla fine sono nati 50 bambini sani, che altrimenti sarebbero stati condannati a non nascere. Di questi, 31 li abbiamo seguiti con follow up di lungo periodo e 21 sono ancora oggi soggetti sani, 10 hanno rivelato delle forme di problematiche perinatali. Insomma non è vero che questi bimbi sono condannati, il 68% nasce ed è sano ad un lungo follow up”.

giugno 11, 2013

Cancro al seno: la notizia buona è che in Italia si guarisce nove volte su dieci.

l del fa sempre meno paura. Se diagnosticato in fase , infatti, nel 90% dei casi guarisce perfettamente. Questo grazie anche ai progressi della ricerca, che vedono il nostro Paese capofila nel mondo per il trattamento e l’assistenza delle pazienti. ”Il contributo del Gruppo Italiano Mammella (GIM) e’ stato determinante per raggiungere l’eccellenza – ha spiegato Francesco Cognetti, Direttore del Dipartimento di Oncologia Medica del di Roma, durante il convegno nazionale promosso dal GIM nella capitale per la presentazione degli ultimi lavori scientifici sul al -. brest cancer 300x234 Cancro al seno: la notizia buona è che in Italia si guarisce nove volte su dieciIl nostro network, che riunisce i maggiori specialisti italiani, e’ nato dal desiderio di costituire un rapporto di stretta collaborazione clinica e scientifica tra tutti coloro che operano quotidianamente in questo settore.

Per assicurare alle pazienti il maggior livello assistenziale possibile, oltre a favorire il progresso nella ricerca.

Abbiamo compiuto grandi passi. Tutto il lavoro fatto finora rischia pero’ di essere minato, nella sua validita’, dalla mancata o non corretta applicazione di raccomandazioni e linee guida sul trattamento della patologia. Siamo preoccupati, come oncologi, dalla formulazione di proposte terapeutiche spesso minimaliste, che non tengono conto delle raccomandazioni provenienti dalle Societa’ Scientifiche.

 

giugno 2, 2013

Melanoma: nuovo test per la diagnosi in fase precoce.

Da uno studio italiano arriva un nuovo metodo che consentirà, per la prima volta, di diagnosticare il in una fase attraverso un prelievo di sangue e l’analisi del . Una buona notizia alla vigilia dell’Euromelanoma Day 2013

Il è una delle forme di della più pericolose.
Attualmente, infatti, è in molti casi mortale a causa dell’aggressività del tumore e della difficoltà di curarlo. Oltre alla prevenzione, una delle armi che può risultare più efficace è la , quando il è ancora in fase iniziale.melanoma 300x205 Melanoma: nuovo test per la diagnosi in fase precoce

Tutto questo potrà essere possibile grazie a uno studio italiano pubblicato sulla rivista PLoS ONE e condotto da un team di ricercatori dell’ Dermopatico dell’Immacolata IDI-IRCCS di Roma e l’Ospedale Sant’Andrea, in collaborazione con due ospedali romani. Una buona notizia che giunge proprio alla vigilia dell’Euromelanoma Day 2013.
Il risultato della è questo nuovo metodo diagnostico basato sulla proteomica, la scienza che studia l’insieme delle , la loro struttura e funzione e come queste interagiscono all’interno di un sistema biologico.

L’esame è condotto per mezzo di un prelievo di sangue e l’analisi del . Il nuovo test consentirà, per la prima volta, di diagnosticare il in fase . Agire tempestivamente è infatti fondamentale per permettere una cura più efficace del .
I ricercatori sono riusciti a mettere a punto grazie questo metodo grazie all’analisi, unica nel suo genere, del di 10 affetti da cutaneo in fase .

maggio 29, 2013

Diagnosi precoce del cancro: grandi progressi della ricerca UE.

Un progetto finanziato dall’ si sta spingendo oltre i limiti nella cura contro il , attraverso lo sviluppo di una tecnologia emergente basata su risonanza magnetica (RMT) e ultrasuoni focalizzati ad alta intensità (HIFU).cancer dna 300x195 Diagnosi precoce del cancro: grandi progressi della ricerca UE

I ricercatori stanno mettendo assieme HIFU guidati da RMT con la nanomedicina selettiva per fornire un pieno controllo spaziale e temporale del processo di rilascio del , permettendo di fornire le cure contro il esattamente dove sono necessarie, quando sono necessarie.

Il progetto NANOSMART (“Smart Nano-systems for Advanced Cancer Therapy”) è costruito in base a due obiettivi principali. Il primo è la progettazione di nuovi vettori biocompatibili sensibili alla temperatura (ovvero vettori che non vengano rigettati dal e che siano programmati per rilasciare il proprio carico quando cambiano le temperature) basati su nanosfere ibride inorganiche – organiche.

Il secondo obiettivo è quello di riuscire a eseguire valutazioni in vitro e in vivo del rilascio di farmaci guidato da RMT e innescato da HIFU. Il team che lavora al progetto ritiene che questa proposta rappresenti un’opportunità unica per una chemioterapia su misura, e sia quindi un significativo passo in avanti verso una cura migliore per il .

marzo 17, 2013

Tumore al seno: un test genomico che rivela quando la chemioterapia può essere evitata.

La , già in uso in diverse strutture anche in Italia, consente di calcolare il rischio di e individuare dunque le pazienti alle quali può essere evitato il  . Il problema resta il costo: 3mila euro. Ma i medici sono convinti che alla fine la sanità pubblica spenda meno.tumore seno 300x127 Tumore al seno: un test genomico che rivela quando la chemioterapia può essere evitata

Molte donne operate per  al potrebbero risparmiarsi la successiva perché su di loro non darebbe alcun vantaggio aggiuntivo nel rischio di ammalarsi di nuovo, rispetto alla sola terapia. Il punto è: come individuarle? Un nuovo  genomico – già in uso in Italia all’Ist di Genova, al Pascale di Napoli, all’Humanitas ed al San Raffaele a Milano, negli ospedali di Cremona e Grosseto – analizza l’espressione di 21 geni coinvolti nel  mammario, disegnando il profilo molecolare del  e individuando quello con bassa probabilità di recidive o metastatizzazione.

Un aiuto e un orientamento per l’oncologo che può così decidere se – dopo l’intervento chirurgico – procedere con la  – con tutti gli effetti collaterali fisici e psicologici – o fermarsi alla sola terapia  perché è sufficiente. Un passo avanti importante verso una medicina a misura della singola malata.

 Il  – utilizzato già negli Usa, in Canada,Spagna, Francia, Grecia, Irlanda e Gran Bretagna e discusso alla tredicesima conferenza internazionale sul  al  di St. Galles, vicino Zurigo – non è per tutte le donne, ma soltanto per quelle con ormonodipendente e senza metastasi ai linfonodi ascellari. Quindi a uno stadio iniziale dimalattia. “Parliamo di circa due terzi delle quarantamila malate italiane ogni anno – precisa Paolo Pronzato, direttore della divisione di Oncologia medica al San Martino-Ist di Genova– alle quali, come terapia complementare postoperatoria, abbiamo sempre proposto laterapia  o la . Però c’è una bella differenza a proporre la  a una donna che ha basso livello di rischio di una  e a

una che lo ha molto elevato. La prima può permettersi di non farla, alla seconda la consiglio vivamente. Il  – riproducibile – ci dice quali donne sono ad alto rischio, con un punteggio che valuta la percentuale di  e dunque aiuta l’oncologo a selezionare le donne da sottoporre a  e ad evitare quelle inutili. Ovviamente – aggiunge Pronzato – bisogna operare una selezione delle pazienti e in Italia stimo che si potrebbe proporre il  a 7-8000 donne”.

novembre 26, 2012

HIV: si studia uno strumento tascabile per diagnosi precoci.

hiv-test

07:00 pm | Un nuovo dispositivo che si tiene in una mano e che potrebbe diagnosticare l’infezione da Hiv ai primi stadi in pochi minuti e’ attualmente in sviluppo presso l’University…

26 novembre 2012 / Leggi tutto »

giugno 18, 2012

Tumori: allo studio un test, per diagnosticarli dalle lacrime.

Le potrebbero avere un ruolo nella precoce del al e alla , e addirittura nel valutare se una persona ha una predisposizione verso lo sviluppo di queste malattie. E’ quanto emerge da una ricerca della University of South Wales, in collaborazione con il Brien Holden Vision Institute, il St George Hospital e la Minomic International. Allo studio ci sono attualmente oltre 100 proteine del liquido e le loro combinazioni. Gli studiosi sono al lavoro per sviluppare un test rapido e non invasivo di e monitoraggio per i tumori della e della mammella. Secondo l’autore principale della ricerca, Mark Willcox della School of Optometry and Vision Science, sono stati scelti questi due tipi di dal momento che sono entrambi associati ai cambiamenti ormonali coinvolti nella produzione di liquidi da parte della ghiandola . Tramite la spettrometria di massa e il controllo di reazioni multiple, i ricercatori hanno individuato il livello di un biomarker proteico nel e lo stanno esaminando per rilevare le differenze in combinazioni di oltre 100 proteine presenti nel liquido.

aprile 5, 2012

Tiroide: sei milioni di italiani con disturbi connessi, sette giorni per stanarli.

Di notte si girano e rigirano nel letto senza riuscire a dormire, di giorno sono irritabili senza un perché.

 

“Sono gli italiani con problemi alla , circa 6 milioni”, stima Giorgio De Toma, direttore del Dipartimento di chirurgia del Policlinico Umberto I di Roma, ai quali cambia la vita: da un giorno all’altro un sottile , un che non si spiega, l’ago della bilancia che va su e giù. La , piccola ghiandola a forma di papillon alla base del collo, può giocare brutti scherzi. “E in questi casi scoprire l’origine dei all’esordio può rivelarsi strategico”, assicura Rocco Bellantone, presidente eletto del Club delle Unità di endocrinochirurgia (Uec) e direttore dell’Unità operativa di chirurgia endocrina del Policlinico Gemelli di Roma.
Punta dritto alla precoce la IV Settimana nazionale della , promossa proprio dal Club delle Uec che associa più di 300 specialisti in tutta Italia. Da lunedì 16 a venerdì 20 aprile, oltre 100 centri specializzati della Penisola offriranno visite gratis e, dove necessario, proporranno un percorso di e cura completo. L’iniziativa, lo scorso anno, ha registrato il tutto esaurito con più di 33 mila chiamate e 8.500 visite dispensate. Quest’anno il copione è lo stesso: da oggi al 20 aprile è attivo il numero verde 800-122910 (dal lunedì al venerdì, dalle 9 alle 13 e dalle 14 alle 18), per chiedere informazioni sul centro più vicino in cui prenotare la visita gratuita completa al collo.
Sette giorni per stanare malattie ancora sommerse.

marzo 17, 2012

CNR: impronte digitali molecolari permettono cure farmacologiche personalizzate.

Fornire un”impronta digitale molecolare’ di ogni singola patologia per una appropriata e per prevedere la risposta di un individuo alla terapia.

 

Sono queste, secondo il Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr) le nuove strategie per lo sviluppo di farmaci ‘personalizzati’. Grazie all’affermarsi di sempre piu’ sofisticate metodologie, oggi e’ possibile tracciare il profilo di geni, proteine e metaboliti di ogni paziente. ”Con la genomica, , proteomica e metabolomica (sottodiscipline della biologia dei sistemi) – ha spiegato Vincenzo Di Marzo dell’Istituto di chimica biomolecolare (Icb) del Cnr di Pozzuoli in un articolo diffuso dall’Almanacco della Scienza – siamo in grado di individuare ‘biomarcatori’ per la delle malattie, ovvero macromolecole e metaboliti i cui livelli e le cui attivita’ biologiche risultano specificatamente alterati durante alcuni stati patologici, sottendendone spesso l’eziologia e il decorso”. Da qui parte la possibilita’ di disegnare farmaci quasi ‘personalizzati’ per correggere tali alterazioni e alleviare le patologie corrispondenti o, ancora meglio, rallentarne e bloccarne il decorso. ”Questo approccio e’ necessario a causa della frequenza di bassa risposta a molte cure – ha sottolineato il ricercatore dell’Icb-Cnr – dovuta a una particolare ‘farmacogenomica’, cioe’ ai fattori genetici del paziente o a un successivo intervento di ‘farmaco-resistenza”’. Un problema cruciale. Visto che per alcune malattie sono spesso disponibili farmaci con piu’ meccanismi d’azione e diversi effetti indesiderati, grazie allo studio di questi ‘biomarcatori’, si potrebbe individuare per ciascun paziente un ‘farmaco ideale’ o, almeno, un ‘cocktail’ di farmaci che ottimizzi la risposta terapeutica e riduca il rischio di effetti indesiderati.