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agosto 3, 2011

Fibrosi cistica e ricerca: il freddo per ripristinare proteina alterata.

La bassa temperatura per ripristinare la funzione della alterata nei pazienti affetti da , una delle malattie genetiche piu’ frequenti e studiate: a descriverlo sulle pagine dell”’American Journal of Physiology” e’ Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Gaslini di Genova che grazie anche a fondi Telethon sta studiando da anni come far fronte alle anomalie di , responsabile dello scambio di cariche elettriche attraverso la membrana delle cellule epiteliali e difettosa in questi malati.

La sua alterazione si traduce in un’eccessiva densita’ delle secrezioni corporee, che vanno cosi’ a danneggiare progressivamente organi fondamentali come fegato, pancreas e polmoni. ”Sono piu’ di vent’anni che il gene responsabile di questa malattia e’ stato identificato – spiega Galietta -. Oggi si conoscono oltre 1500 diversi ‘errori’ nel Dna che possono provocarla, con meccanismi e gravita’ diversi. Quello piu’ frequente, presente nei 50-70% dei pazienti, si chiama e provoca un assemblamento scorretto di , che la rende velocemente eliminabile da parte della cellula. Ci siamo quindi concentrati su questa particolare mutazione, cercando delle sostanze capaci di far ‘sfuggire’ la alterata ai sistemi cellulari di degradazione e di preservarne cosi’, almeno in parte, la funzione. Basterebbe ripristinare anche soltanto il 10-20% della sua attivita’ per migliorare notevolmente la salute di queste persone, un po’ come accade quando si cerca di trasformare la distrofia muscolare di Duchenne nella forma meno grave di Becker”.