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marzo 15, 2011

Insufficienza renale: scienziati scoprono gene dietro la causa.

Un team internazionale di scienziati ha identificato una mutazione associata a un indicatore fondamentale dell’ , cioè alti livelli della nelle .

 

La scoperta potrebbe portare a nuovi metodi per curare l’ e per rallentarne il progresso. Lo studio, che è stato in parte finanziato dall’UE, è stato pubblicato sul Journal of the America Society of Nephrology (JASN).

L’ è un problema serio in tutto il mondo; in Europa, si pensa che circa 1 su 10 persone ne siano affette. I fattori di rischio conosciuti per l’ comprendono il diabete e l’. Chiarire i fattori genetici che stanno alla base dell’ si è però rivelato difficile.

In questo studio, il team rivela che una singola mutazione in un chiamato è legata a una malattia chiamata albuminuria, nella quale la va a finire nelle . Livelli più alti di nelle sono un indicatore chiave dell’ cronnica e sono legati a un maggiore rischio di sviluppare l’ terminale, che può essere curata esclusivamente tramite dialisi o trapianto di rene. Inoltre l’albuminuria è associata a malattie cardiovascolari e mortalità.

I ricercatori hanno scoperto la mutazione scannerizzando e confrontando i genomi di 63.000 persone di discendenza europea e 7000 afro-americani. I campioni comprendevano sia persone affette da diabete che persone non affette da diabete. L’associazione tra la mutazione del e l’albuminuria è stata trovata in persone di discendenza europea e africana e in persone diabetiche e non.