Posts tagged ‘cromosoma Y’

luglio 17, 2010

Il cromosoma Y si sta deteriorando da secoli.

Maschi in via di estinzione? Il cromosoma Y, quello che possiedono solo i rappresentanti del “sesso forte”, si sta deteriorando da secoli. E potrebbe svanire in pochi milioni di anni. È quanto emerge da uno studio americano che, per la prima volta, ha messo in luce il processo evoluzionistico che controlla questo deterioramento. Una coppia di scienziate della Penn State University (Usa) ha infatti scoperto che questo cromosoma sessuale si è evoluto con una rapidità ben maggiore rispetto al cromosoma X (che possiedono sia i maschi che le femmine).

Un’evoluzione talmente veloce che ha portato a una drammatica perdita di geni sul cromosoma Y. Una specie di “emorragia” che, se proseguirà a questi ritmi, potrebbe portare alla completa scomparsa del cromosoma maschile. Lo studio, pubblicato su “Plos Genetics” dal team diretto da Kateryna Makova, analizza tre classi di mammiferi: marsupiali (con piccoli prematuri che completano lo sviluppo in una tasca materna come i canguri), monotremi (che depongono le uova come l’ornitorinco) e placentati (con piccoli che allo stato embrionale si alimentano mediante una placenta, come l’uomo). Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, ma solo una è composta da cromosomi sessuali.

luglio 1, 2010

si abbandona l’amniocentesi: arrivano test del sangue ancora in trial.

Non sarà più necessario sottoporsi ad amniocentesi o prelievo dei villi coriali per sapere se il figlio che si porta in grembo è affetto da anomalie cromosomiche. Basterà una semplice, e non invasiva analisi del sangue, che permetterà di evitare quindi il rischio di aborto legato a queste metodiche invasive. La notizia arriva dalla 26/a assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre), dove alcuni ricercatori olandesi hanno presentato il risultato del loro lavoro.
SONDE MOLECOLARI – «Siamo riusciti a utilizzare sonde genetiche e molecolari – spiega Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell’Università – per rilevare il dna del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza». Finora i ricercatori sono riusciti a identificare il dna dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l’emofilia. Ma gli scienziati ritengono che sia possibile adottare lo stesso metodo per rilevare la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down), la trisomia 13 e 18 (responsabili della sindrome di Patau e di Edwards). La tecnica utilizzata si chiama mlpa (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda) e consente di rilevare il dna fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno 6-8 settimane. Fa parte di un kit già esistente e utilizzato in tutto il mondo per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico o nei campioni di villi coriali prelevati dalle donne in gravidanza con metodiche invasive. (liquidarea)