Posts tagged ‘cromosoma x’

aprile 23, 2013

Sindrome del cromosoma X fragile: scoperta una nuova terapia.

Ricercatori dell’Università dei Paesi Baschi (UPV/EHU) e il centro per le neuroscienze Achucarro hanno scoperto una nuova terapia per la del , la più diffusa causa di e ritardo mentale tra i bambini maschi. Questa nuova terapia propone la modulazione del endocannabinoide per alleviare i sintomi della . Questa rivoluzionaria scoperta scientifica è stata recentemente pubblicata su Nature Medicine.

“Una cura è ovviamente fuori portata, a causa dell’origine genetica della , ma il fatto che possiamo migliorare le condizioni di vita dei pazienti è una cosa molto positiva”, ha affermato la sig.ra Susana Mato, ricercatrice al dipartimento di neuroscienze alla UPV/EHU e al centro Achucarro.
cromosoma x 300x225 Sindrome del cromosoma X fragile: scoperta una nuova terapia
La del (FXS) è una genetica, con un’incidenza stimata di 1 caso ogni 4 000 individui. La deriva da un deficit nell’espressione della FMRP ( ritardo mentale X ), che gioca un ruolo fondamentale nella regolazione dell’attività neuronale. I pazienti con FXS presentano ritardo mentale, deficit di attenzione, ansia, autolesionismo e comportamento autistico, ridotta sensibilità al e un’elevata frequenza di crisi epilettiche. Tutte queste espressioni anomale sono regolate dal sistema endocannabinoide.http://www.liquidarea.com/2013/04/sindrome-del-cromosoma-x-fragile-scoperta-una-nuova-terapia/

giugno 18, 2012

Emofilia: il tipo “A”, è possibile curarlo con trapianto midollo osseo.

Il di potrebbe curare l’ . La notizia arriva dal Dipartimento di Scienze della Salute di Novara. Un team di ricercatori ha recentemente scoperto come il di abbia un potente effetto terapeutico su questa , grazie alla produzione della . L’ A, infatti, e’ una malattia caratterizzata da una grave insufficienza della del sangue, dovuta alla carenza o alla ridotta funzionalità di una delle proteine della : il fattore VIII o FVIII.

maggio 17, 2012

Tricologi lanciano allarme perdita di capelli nei giovani adolescenti: coinvolti uno su cinque.

I film ci propongono sempre l’immagine dei giovani con i lunghi e scarmigliati usati come bandiere della loro sfida generazionale: tuttavia l’iconografia comune non sembra affatto corrispondere al vero e i dati relativi alla dei nelle fasce giovanili e’ allarmante.

 

Ben il 18% degli italiani, uno su cinque, ha infatti problemi di di . Lo afferma una ricerca promossa su un campione di 10 mila ragazzi italiani con la collaborazione di oltre 100 dermatologi sparsi su tutto il territorio nazionale da “IHRF, fondazione di ricerca per la patologia sui ” presieduta dal Prof. Fabio Rinaldi, dermatologo a Milano. Secondo lo studio l’acuirsi dei fenomeni di si concentra soprattutto tra i 12 e i 20 anni e colpisce maggiormente i maschi (60% dei casi) rispetto alle ragazze che hanno invece problemi in una percentuale del 40% anche se il loro numero sta aumentando decisamente. La maggior parte di questi (sia maschi che femmine) manifesta la forma di alopecia androgenetica (cioe’ la forma piu’ comune di ). Nella maggior parte dei casi questi ragazzi hanno che diventano sempre piu’ fini, una accentuata, un aumento della secrezione del sebo, fino a sviluppare un vero e proprio diradamento. In tutti questi casi la causa e’ per lo piu’ genetica, legata alla trasmissione di un errore sui geni del ereditati dalla madri.

ottobre 20, 2011

Sindrome di Lowe: chiarito il meccanismo che danneggia i reni.

Chiarito uno dei meccanismi che danneggia i nella di Lowe, rara malattia genetica che colpisce anche occhi e cervello. A descriverlo sulle pagine della rivista ”Embo Journal” e’ il team guidato da Antonella De Matteis dell’Istituto Telethon di genetica e medicina () di Napoli.

Questa rara e’ dovuta ad alterazioni di un , chiamato , che contiene le informazioni per un enzima essenziale per il traffico intracellulare e il trasporto di sostanze. Dato che questo si trova sul , in genere sono i maschi a essere colpiti, mentre le femmine sono portatrici sane.

luglio 17, 2010

Il cromosoma Y si sta deteriorando da secoli.

Maschi in via di estinzione? Il cromosoma Y, quello che possiedono solo i rappresentanti del “sesso forte”, si sta deteriorando da secoli. E potrebbe svanire in pochi milioni di anni. È quanto emerge da uno studio americano che, per la prima volta, ha messo in luce il processo evoluzionistico che controlla questo deterioramento. Una coppia di scienziate della Penn State University (Usa) ha infatti scoperto che questo cromosoma sessuale si è evoluto con una rapidità ben maggiore rispetto al cromosoma X (che possiedono sia i maschi che le femmine).

Un’evoluzione talmente veloce che ha portato a una drammatica perdita di geni sul cromosoma Y. Una specie di “emorragia” che, se proseguirà a questi ritmi, potrebbe portare alla completa scomparsa del cromosoma maschile. Lo studio, pubblicato su “Plos Genetics” dal team diretto da Kateryna Makova, analizza tre classi di mammiferi: marsupiali (con piccoli prematuri che completano lo sviluppo in una tasca materna come i canguri), monotremi (che depongono le uova come l’ornitorinco) e placentati (con piccoli che allo stato embrionale si alimentano mediante una placenta, come l’uomo). Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, ma solo una è composta da cromosomi sessuali.

luglio 1, 2010

si abbandona l’amniocentesi: arrivano test del sangue ancora in trial.

Non sarà più necessario sottoporsi ad amniocentesi o prelievo dei villi coriali per sapere se il figlio che si porta in grembo è affetto da anomalie cromosomiche. Basterà una semplice, e non invasiva analisi del sangue, che permetterà di evitare quindi il rischio di aborto legato a queste metodiche invasive. La notizia arriva dalla 26/a assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre), dove alcuni ricercatori olandesi hanno presentato il risultato del loro lavoro.
SONDE MOLECOLARI – «Siamo riusciti a utilizzare sonde genetiche e molecolari – spiega Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell’Università – per rilevare il dna del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza». Finora i ricercatori sono riusciti a identificare il dna dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l’emofilia. Ma gli scienziati ritengono che sia possibile adottare lo stesso metodo per rilevare la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down), la trisomia 13 e 18 (responsabili della sindrome di Patau e di Edwards). La tecnica utilizzata si chiama mlpa (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda) e consente di rilevare il dna fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno 6-8 settimane. Fa parte di un kit già esistente e utilizzato in tutto il mondo per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico o nei campioni di villi coriali prelevati dalle donne in gravidanza con metodiche invasive. (liquidarea)