Posts tagged ‘cistica’

marzo 2, 2012

Telethon: pallottole molecolari in arrivo contro fibrosi, emofilia e SMA.

Ricercatori dell’Icgeb di Trieste e dell’Università di Ferrara hanno messo a punto una strategia terapeutica a base di piccoli Rna per bypassare il difetto genetico responsabile di queste gravi patologie ancora senza una cura definitiva.

Pallottole molecolari per ovviare alle “sviste” dei macchinari cellulari deputati alla sintesi delle proteine: a descriverle sulle pagine di Human Molecular Genetics* è uno studio finanziato da e dalla Fondazione italiana coordinato da Franco Pagani del Centro internazionale di ingegneria genetica e biotecnologie (Icgeb) di Trieste**. In collaborazione con il gruppo guidato da Mirko Pinotti all’Università di Ferrara, il team triestino ha dimostrato le potenzialità di una strategia terapeutica a base di piccoli Rna nei confronti di tre gravi malattie genetiche: la , l’ (Sma) e l’***.

agosto 3, 2011

Fibrosi cistica e ricerca: il freddo per ripristinare proteina alterata.

La bassa temperatura per ripristinare la funzione della alterata nei pazienti affetti da , una delle malattie genetiche piu’ frequenti e studiate: a descriverlo sulle pagine dell”’American Journal of Physiology” e’ Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Gaslini di Genova che grazie anche a fondi Telethon sta studiando da anni come far fronte alle anomalie di , responsabile dello scambio di cariche elettriche attraverso la membrana delle cellule epiteliali e difettosa in questi malati.

La sua alterazione si traduce in un’eccessiva densita’ delle secrezioni corporee, che vanno cosi’ a danneggiare progressivamente organi fondamentali come fegato, pancreas e polmoni. ”Sono piu’ di vent’anni che il gene responsabile di questa malattia e’ stato identificato – spiega Galietta -. Oggi si conoscono oltre 1500 diversi ‘errori’ nel Dna che possono provocarla, con meccanismi e gravita’ diversi. Quello piu’ frequente, presente nei 50-70% dei pazienti, si chiama e provoca un assemblamento scorretto di , che la rende velocemente eliminabile da parte della cellula. Ci siamo quindi concentrati su questa particolare mutazione, cercando delle sostanze capaci di far ‘sfuggire’ la alterata ai sistemi cellulari di degradazione e di preservarne cosi’, almeno in parte, la funzione. Basterebbe ripristinare anche soltanto il 10-20% della sua attivita’ per migliorare notevolmente la salute di queste persone, un po’ come accade quando si cerca di trasformare la distrofia muscolare di Duchenne nella forma meno grave di Becker”.

marzo 18, 2011

Diabete mellito: ricerca UE svolta nella comprensione della malattia.

Una ricerca condotta da ricercatori europei ha creato una svolta nella comprensione del , dopo che era stata trovata una cura per una malattia rara correlata.

Il team, guidato da scienziati dell’Università di Manchester nel Regno Unito, ha scoperto nuove cure per affrontare l’ (CHI), una rara e potenzialmente letale malattia dell’infanzia, che è l’opposto clinico del . Lo studio, pubblicato nella rivista Diabetes, è stato portato avanti da collaboratori clinici in ospedali in Belgio, Francia e Regno Unito.

Il CHI si manifesta quando il produce troppa , mentre il si manifesta quando il ne produce troppo poca. Nelle cellule del sane che producono , un piccolo gruppo di proteine agisce da interruttore e regola quanta viene rilasciata. Ma quando queste proteine non funzionano bene, le cellule possono rilasciare o troppo poca , che porta al , o troppa , che porta all’ .

La cura attuale per il CHI ha una bassa percentuale di successo, e per coloro che soffrono di questa malattia nella sua forma più grave, spesso prevede la rimozione del . “Il CHI causa dei livelli dello zucchero nel sangue pericolosamente bassi che, se non trattati adeguatamente, possono portare a convulsioni e danni cerebrali. Si tratta di una malattia complessa causata da difetti genetici che mantengono attive le cellule che producono l’ quando invece dovrebbero essere spente,” ha commentato la dott.ssa Karen Cosgrove, uno dei leader della ricerca dalla Facoltà di Scienze della vita dell’Università di Manchester.