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Foglio da considerarsi parte integrante del verbale di udienza del 11/11/2013 nella causa di previdenza iscritta al n.624/2011 Lavoro e Previdenza promossa da: [omissis] e [omissis] in nome e per conto di [omissis] rappresentati e difesi dall’avv. Luca Ventaloro in virtù di procura speciale in atti, parte attrice con…Visualizza altro
AUTISMO e schizofrenia pari non sono, su questo non c’è dubbio alcuno. Ma uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista medica Lancet ora getta nuova luce sui fattori in comune di queste due malattie e di altre tre: sindrome da deficit di attenzione e iperattività (Adhd), disturbo bipolare e depressione. Tutte queste malattie condividono infatti alcuni rischi d’origine genetica.
A dimostrarlo è appunto un’enorme studio del Psychiatric Genomics Consortium, un ente a cui collaborano ricercatori in 19 paesi, che ha analizzato 61mila individui, alcuni che soffrivano di questi disturbi e altri no. “Queste malattie, che oggi consideriamo nettamente diverse le une dalle altre, potrebbero avere confini molto più smussati”, spiega il dottor Jordan Smoller del Massachusetts General Hospital, uno dei medici a capo del progetto.
I ricercatori hanno trovato quattro regioni di dna collegato a tutti e cinque i disturbi, e in particolare le variazioni di due geni che regolano il flusso di calcio nelle cellule cerebrali, meccanismo chiave con cui i neuroni dialogano.
12:04 am | Prende il via, a Vicenza, il Progetto ”I Bambini che non guardano e giocano da soli”, organizzato dalla Fimp (Federazione Medici Pediatri) del Veneto che punta all’intercettazione precoce…
21 settembre 2012 / Leggi tutto »
Ricercatori della University of Virginia School of Medicine negli Usa hanno utilizzato un trapianto di midollo osseo per bloccare i sintomi della Sindrome di Rett, una malattia facente parte delle disfunzione di tipo autistico.
Lo studio, effettuato su top’ di laboratorio, e’ stato pubblicato su ‘Nature’. “Normalmente,il midollo osseo viene utilizzato per trattamenti delle disfunzioni del sistema immunitario. Evidentemente esiste un collegamento tra sistema immunitario e la Sindrome di Rett, una malattia neurologia debilitante per le ragazze e mortale per i ragazzi, causata da una mutazione di un gene sul cromosoma X” ha spiegato Noel C. Derecki, ricercatore a capo dello studio.
“Abbiamo effettuato un trapianto di midollo osseo in topi con gravi casi della malattia, e poche settimane di vita. I topi hanno recuperato benissimo, mettendo su peso, camminando e respirando meglio”.
Da un nuovo studio basato su tecniche di imaging cerebrale condotto dalla University of North Carolina, Chapel Hill, emergono delle differenze significative nello sviluppo del cervello nei bambini ad alto rischio di autismo gia’ dall’eta’ di 6 mesi.
“Si tratta di una scoperta molto importante – ha detto Jason J. Wolff, ricercatore presso il Carolina Institute for Developmental Disabilities (CIDD) e primo autore dello studio pubblicato sul Journal of Psychiatry – perche’ rappresenta un primo passo verso lo sviluppo di un biomarker per il rischio di autismo, uno strumento molto piu’ precoce rispetto agli attuali mezzi diagnostici”. Lo studio suggerisce, inoltre, che l’autismo non appare improvvisamente nei bambini piccoli, ma si sviluppa nel tempo durante l’infanzia.
Gli animali con tre copie del gene Ube3a hanno dimostrato di rappresentare un buon modello della sindrome idic15, presente in un piccola percentuale di soggetti affetti da autismo
Nell’ultimo decennio, le nuove tecnologie hanno permesso di dimostrare la natura sostanzialmente genetica dei disturbi dello spettro autistico, ma determinare esattamente quali geni siano coinvolti nella loro insorgenza è rimasto finora fuori portata.
Ora una ricerca condotta presso il Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) ha creato un topo geneticamente ingegnerizzato in modo da avere più copie del gene Ube3, che – analogamente agli essere umani con lo stesso tipo di sovraespressione – mostrano tre tratti caratteristici dell’autismo: interazione sociale ridotta, comunicazione deficitaria e comportamenti ripetitivi.
Una ricerca inizia a chiarire perché in una famiglia con un bambino autistico, le probabilità che un figlio successivo ne sia anch’esso affetto 20 volte superiori rispetto alla popolazione generale
I fratelli e le sorelle di persone colpite da autismo mostrano un modello di attività cerebrale simile a quello osservato dei soggetti malati quando osservano le espressioni facciali. A scoprirlo è stata una ricerca condotta da neuropsicologi dell’Università di Cambridge, secondo i quali la ridotta attività in una parte del cervello associata con l’empatia potrebbe costituire un ‘marcatore’ per un rischio familiare di autismo.
Il cervello delle persone autistiche funziona in modo diverso da quello delle persone che non hanno questa patologia, con un utilizzo piu’ sviluppato della parte destinata a gestire le informazioni visive.
Lo ha scoperto uno studio pubblicato dalla rivista Human Brain Mapping, che potrebbe spiegare perche’ alcuni dei pazienti autistici hanno delle abilita’ particolari.
La ricerca dell’Universita’ di Montreal ha raccolto dati per 15 anni sul funzionamento del cervello delle persone colpite da questa malattia, verificando che la parte che controlla le informazioni visive, situata nel retro del cranio, e’ piu’ sviluppata, mentre quelle deputate alle decisioni e alla pianificazione lo sono meno.
Questo spiegherebbe, ad esempio, perche’ alcuni soggetti autistici hanno una grande capacita’ nel memorizzare i dettagli di una scena.
In circa 7 persone su 100 affette da obesità è stata evidenziata la mancanza di una sezione di DNA (acido deossiribonucleico) contenente 30 geni: questi i risultati di un progetto finanziato dall’Unione europea pubblicati sulla rivista Nature.
Gli autori dello studio, provenienti dall’Imperial College London nel Regno Unito e da altri dieci centri di ricerca europei, suppongono che la mancanza di questa porzione di DNA possa avere degli effetti significativi sul peso dei soggetti interessati.
Gli studi condotti in passato avevano già evidenziato diverse variazioni a livello genetico, nella maggior parte dei casi mutazioni singole nel DNA in grado di modificare la funzione di un gene, ma è la prima volta che una ricerca dimostra che l’obesità potrebbe essere determinata da una rara variazione genetica. Non si conosce ancora il ruolo svolto dalla porzione di DNA mancante, ma gli studi effettuati in precedenza suggeriscono che potrebbe essere associato al ritardo nello sviluppo, alla schizofrenia e all’autismo.
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