Posts tagged ‘anomalie cromosomiche’

luglio 9, 2013

Nato il primo bimbo, frutto di tecnica preimpianto, con DNA “ripulito”.

E’ un maschio il primo bambino in provetta nato dopo essere stato sottoposto a una rivoluzionaria tecnica di diagnosi preimpianto, che ha consentito di passare al setaccio tutto il suo Dna per scongiurare la presenza di una malattia ereditaria. assisted reproduction 300x183 Nato il primo bimbo, frutto di tecnica preimpianto, con DNA ripulitoL’obiettivo e’ stato ottenuto dal team di ricerca del gruppo guidato da Dagan Wells dell’universita’ di Oxford, uno dei pionieri della diagnosi preimpianto, ed e’ stato presentato a Londra in occasione del congresso della Societa’ europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre). Gli scienziati si sono avvalsi della tecnica ‘Next generation sequencing’ (Ngs). “Questo tipo di sequenziamento permette una visione senza precedenti della biologia degli embrioni – afferma Wells – e sta gia’ rivoluzionando molti settori della ricerca e della diagnostica genetica. Quando la tecnica e’ applicata alla valutazione degli embrioni permette l’analisi simultanea di gravi malattie ereditarie e le anomalie cromosomiche letali”. L’equipe di Wells aveva in precedenza testato l’affidabilita’ della tecnica su 45 embrioni portatori di anomalie genetiche. I buoni risultati avevano spinto i ricercatori a provarla usando gli embrioni al quinto giorno di sviluppo prodotti da due coppie ricorse alla fertilizzazione in vitro (Ivf).

luglio 1, 2010

si abbandona l’amniocentesi: arrivano test del sangue ancora in trial.

Non sarà più necessario sottoporsi ad amniocentesi o prelievo dei villi coriali per sapere se il figlio che si porta in grembo è affetto da anomalie cromosomiche. Basterà una semplice, e non invasiva analisi del sangue, che permetterà di evitare quindi il rischio di aborto legato a queste metodiche invasive. La notizia arriva dalla 26/a assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre), dove alcuni ricercatori olandesi hanno presentato il risultato del loro lavoro.
SONDE MOLECOLARI – «Siamo riusciti a utilizzare sonde genetiche e molecolari – spiega Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell’Università – per rilevare il dna del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza». Finora i ricercatori sono riusciti a identificare il dna dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l’emofilia. Ma gli scienziati ritengono che sia possibile adottare lo stesso metodo per rilevare la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down), la trisomia 13 e 18 (responsabili della sindrome di Patau e di Edwards). La tecnica utilizzata si chiama mlpa (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda) e consente di rilevare il dna fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno 6-8 settimane. Fa parte di un kit già esistente e utilizzato in tutto il mondo per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico o nei campioni di villi coriali prelevati dalle donne in gravidanza con metodiche invasive. (liquidarea)