Posts tagged ‘amiloidosi’

giugno 15, 2012

Scoperta nuova malattia genetica, simile all’Alzheimer.

Non ha un nome, ma ha già un identikit ben preciso la descritta per la prima volta studiando i componenti di una famiglia francese da un team internazionale coordinato dall’equipe di Vittorio Bellotti del Dipartimento di Medicina Molecolare Università di Pavia e del Center for Amyloidosis and Acute Phase Proteins dello University College London. Il “tallone d’Achille” è una versione mutata della proteina umana beta-2 microglobulina, che si traduce nella perdita della sua struttura. La conseguenza è una , materiale proteico che “tracima” in forma di fibre allungate e robuste dalle cellule e va a depositarsi in tessuti e organi con effetti tossici. La scoperta a cui ha partecipato anche il Laboratorio di Biologia Strutturale del Dipartimento di Bioscienze dell’Università di Milano sarà pubblicata domani sul New England Journal of Medicine.

La scoperta è stata possibile a seguito della individuazione di alcuni componenti di una famiglia francese afflitti da problemi cronici di funzionalità intestinale, che portavano a un calo di peso eccessivo. Nel corso degli anni nella stessa famiglia si sono manifestati problemi neurologici e numerosi decessi.