Ricercatori dell’Università dei Paesi Baschi (UPV/EHU) e il centro per le neuroscienze Achucarro hanno scoperto una nuova terapia per la sindrome del cromosoma X fragile, la più diffusa causa di autismo e ritardo mentale tra i bambini maschi. Questa nuova terapia propone la modulazione del sistema cerebrale endocannabinoide per alleviare i sintomi della malattia. Questa rivoluzionaria scoperta scientifica è stata recentemente pubblicata su Nature Medicine.
“Una cura è ovviamente fuori portata, a causa dell’origine genetica della malattia, ma il fatto che possiamo migliorare le condizioni di vita dei pazienti è una cosa molto positiva”, ha affermato la sig.ra Susana Mato, ricercatrice al dipartimento di neuroscienze alla UPV/EHU e al centro Achucarro.
La sindrome del cromosoma X fragile (FXS) è una malattia genetica, con un’incidenza stimata di 1 caso ogni 4 000 individui. La sindrome deriva da un deficit nell’espressione della proteina FMRP (proteina ritardo mentale X fragile), che gioca un ruolo fondamentale nella regolazione dell’attività neuronale. I pazienti con FXS presentano ritardo mentale, deficit di attenzione, ansia, autolesionismo e comportamento autistico, ridotta sensibilità al dolore e un’elevata frequenza di crisi epilettiche. Tutte queste espressioni neuronali anomale sono regolate dal sistema endocannabinoide.http://www.liquidarea.com/2013/04/sindrome-del-cromosoma-x-fragile-scoperta-una-nuova-terapia/
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