Pediatria: bambino affetto da una devastante malattia renale salvato da terapia innovativa.

Un bimbo salvato dagli effetti devastanti di una malattia renale genetica che lo avrebbe costretto a un doppio  -fegato, mortale nella metà dei casi. E una madre tornata a vivere dopo 40 mesi trascorsi in ospedale, accanto al suo piccolo malato.

 

La nefrologia italiana festeggia la Giornata mondiale del , che si celebra l’8 marzo insieme alla Festa della donna, annunciando il “successo formidabile” di una terapia pionieristica eseguita per la prima volta nel nostro Paese e fra le prime al mondo. A raccontare la storia a lieto fine del baby-paziente, che oggi ha 5 anni ma ha iniziato la sua odissea a 6 mesi, è Rosanna Coppo, presidente della Società italiana di nefrologia (Sin). E’ proprio nel Reparto di nefrologia,  e  da lei diretto, all’ospedale Regina Margherita di Torino, che il bambino è stato curato con un farmaco ‘intelligente’ sperimentale, abbinato a un singolo  di . Ad agosto l’operazione, oggi il responso finale: “La funzionalità renale è tornata perfetta”, ed “è stata aperta una nuova via che permetterà di salvare molte vite”. “All’età di 6 mesi il bimbo viene ricoverato con pallore e debolezza – ricorda Coppo oggi a Milano, durante un incontro sulle iniziative in programma per la Giornata del  promossa da Sin e Fir (Fondazione italiana ) – Gli esami rilevano anemia grave con emolisi, ossia rottura dei globuli rossi in circolo, e insufficienza renale acuta”. Immediatamente la madre, 30 anni, altri 2 figli più grandi, riconosce con terrore un quadro clinico ‘fotocopia’ di quello della sorella, costretta alla a soli 29 anni per una malattia rara: “Una forma atipica di sindrome emolitico-uremica. Nella forma più tipica – precisa l’esperta – questa patologia non è altro che l’infezione responsabile dell’epidemia scoppiata l’estate scorsa in Europa, dovuta a una contaminazione alimentare da batterio Escherichia Coli”. Nella ‘versione’ meno diffusa, invece, la malattia non è infettiva bensì genetica, “causata dalla mancanza di una proteina prodotta dal fegato – spiega Coppo – che normalmente ha il compito di inibire un fattore chiave del sistema immunitario, il cosiddetto complemento. Lo stato di perenne attivazione del complemento dissemina i vasi dell’organismo, e soprattutto dei reni, di microtrombi” che finiscono per uccidere l’organo-filtro del nostro corpo. Il bimbo, come sua zia, era condannato alla . Il piccolo viene dunque messo in all’ospedale Regina Margherita di Torino. “Per un anno fa  peritoneale a domicilio – continua la presidente Sin – ma un anno dopo siamo stati costretti a passare all’emodialisi in ospedale: per la madre e il suo bambino significava recarsi 5 giorni a settimana in un centro fuori città, per sedute lunghe 3-4 ore”.

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