Ipoglicemia: svolta nella ricerca.

Un team di scienziati provenienti dal Regno Unito e dalla Francia ha individuato la causa di una rara forma di potenzialmente letale. Sulla rivista Science gli scienziati spiegano come le loro scoperte potrebbero condurre allo sviluppo di nuove cure farmacologiche per la patologia.

L’ è una malattia relativamente comune normalmente caratterizzata da un eccesso di , che risulta in un abbassamento eccessivo del livello di ; di solito colpisce i pazienti diabetici o soggetti che soffrono di disturbi che causano una sovrapproduzione di . I suoi sintomi possono includere convulsioni e perdita di coscienza.

Si stima però che in 1 su 100.000 neonati si presenti una forma di molto più grave e a volte letale, aggravata dal fatto che questa versione della patologia non può essere individuata attraverso la presenza di nel sangue. Il trattamento per chi soffre di questa rara patologia consiste nell’impianto di un sondino chirurgico attraverso la parete anteriore dello stomaco per permettere l’alimentazione durante il sonno. Questo impedisce che i livelli di dei pazienti cadano pericolosamente durante la notte, quando il monitoraggio è difficile e i sintomi spesso passano inosservati.

I ricercatori britannici e francesi hanno ora identificato l’alterazione genetica rara responsabile di questa pericolosa forma di . Analizzando i codici genetici di tre bambini affetti da questa condizione, nonché i codici dei loro genitori, il team ha individuato un singolo cambiamento nel gene AKT2 come responsabile dell’insorgenza del disturbo.

AKT2 gioca un ruolo fondamentale nella trasmissione del segnale dell’ ai tessuti del corpo. Il cambio individuato in AKT2 ha lasciato questo segnale costantemente in parte attivo, anche durante il digiuno quando la sua assenza è essenziale per la produzione epatica di .

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